【正文】 脹、便秘。該患兒符合先天性甲狀腺功能減低癥的特殊面容及體態(tài)，故選D。（參考人民衛(wèi)生出版社本科教材第7版《兒科學(xué)》第431頁(yè)）6．男孩，2歲。智力落后，表情呆滯，眼距寬，眼裂小，鼻梁低度平，舌體細(xì)尖，常伸于口外，皮膚細(xì)膩，右側(cè)通貫手。肌張力低下，最可能的診斷是(2004)：B（2004）【考點(diǎn)精要】21三體綜合征的臨床特征【解析】參考第4題。（參考人民衛(wèi)生出版社本科教材第7版《兒科學(xué)》第146頁(yè)）7．苯丙酮尿癥新生兒篩查采用的是(1999)A．尿三氯化鐵試驗(yàn)B．尿硝普鈉試驗(yàn)C．尿蝶呤分析D．Guthrie細(xì)菌抑制試驗(yàn)E．苯丙氨酸耐量試驗(yàn)：D（1999）【考點(diǎn)精要】苯丙酮尿癥實(shí)驗(yàn)室檢查【解析】新生兒哺乳3天后，進(jìn)行苯丙酮尿癥篩查采用Guthrie細(xì)菌抑制試驗(yàn)，測(cè)定新生兒血中苯丙氨酸的含量。而尿三氯化鐵試驗(yàn)用于較大兒童的初篩檢查。尿蝶呤分析用于鑒別各型PKU。（參考人民衛(wèi)生出版社本科教材第7版《兒科學(xué)》第152頁(yè)）8．典型苯丙酮尿癥是由于缺乏(2005)A．酪氨酸羥化酶B．苯丙氨酸羥化酶C．二氫生物蝶呤還原酶D．鳥苷三磷酸環(huán)化水解酶E．6丙酮酰四氫生物蝶呤合成酶：B （2005）【考點(diǎn)精要】苯丙酮尿癥發(fā)病機(jī)制【解析】PKU是由于患兒肝臟缺乏苯丙氨酸羥化酶活性，不能將苯丙氨酸轉(zhuǎn)化為酪氨酸，導(dǎo)致苯丙氨酸在血液、腦脊液、各種組織中的濃度極度增高，通過旁路代謝產(chǎn)生大量本丙酮酸、苯乙酸、苯乳酸和對(duì)氨基乙酸。高濃度的苯丙氨酸及其代謝產(chǎn)物能導(dǎo)致腦組織損傷。（參考人民衛(wèi)生出版社本科教材第7版《兒科學(xué)》第151頁(yè)）9．對(duì)21三體綜合癥最有確診價(jià)值的是(2005)A．智力低下B．特殊面容C．染色體核型分析D．通貫手E．肌張力低下：C（2005）【考點(diǎn)精要】21三體綜合征實(shí)驗(yàn)診斷—染色體檢查【解析】參考第1題。典型病例根據(jù)臨床表現(xiàn)不難做出診斷，但染色體檢查進(jìn)行核型分析是確診染色體病的主要方法。新生兒或不典型者更需要進(jìn)行核型分析確診。（參考人民衛(wèi)生出版社本科教材第7版《兒科學(xué)》第147頁(yè)）10．4歲男孩，因智能發(fā)育落后就診，頭發(fā)呈金黃色，皮膚色白，時(shí)有抽搐，不發(fā)熱。無腹瀉，為協(xié)助診斷，應(yīng)首選的(2001)A．腦電圖檢查B．Guthrie試驗(yàn)C．尿三氯化鐵試驗(yàn)D．尿蝶呤分析E．血鈣、磷檢測(cè)：C（2001）【考點(diǎn)精要】苯丙酮尿癥實(shí)驗(yàn)診斷【解析】智能發(fā)育落后，驚厥，毛發(fā)皮膚色澤變淺，是苯丙酮尿癥的典型臨床表現(xiàn)，為協(xié)助診斷，4歲兒童，應(yīng)首選尿三氯化鐵試驗(yàn)。Guthrie試驗(yàn)為新生兒篩查檢測(cè)，尿蝶呤分析用于鑒別各型PKU。（參考人民衛(wèi)生出版社本科教材第7版《兒科學(xué)》第152頁(yè)）11．男孩，2歲。頭發(fā)稀黃，皮膚白嫩，頭不能豎起，間斷抽搐，尿有鼠尿味。診斷是(2001)A．先天愚型B．先天性甲低C．先天性腦發(fā)育不全D．苯丙酮尿癥E．癲癇：D（2001）【考點(diǎn)精要】苯丙酮尿癥臨床特點(diǎn)【解析】參考第3題。頭發(fā)稀黃，皮膚白嫩，尿和汗液有鼠尿味是苯丙酮尿癥的典型臨床表現(xiàn)。（參考人民衛(wèi)生出版社本科教材第7版《兒科學(xué)》第152頁(yè)）12．典型苯丙酮尿癥最主要的治療方法是(2003)A．低苯丙氨酸飲食B．酪氨酸C．四氨生物蝶呤D．5羥色胺E．左旋多巴：A（2003）【考點(diǎn)精要】典型苯丙酮尿癥的治療【解析】典型苯丙酮尿癥開始治療的年齡越小，預(yù)后越好。主要采用低苯丙氨酸飲食治療：乳兒主要喂給特制的低苯丙氨酸奶方，待血中苯丙氨酸降至理想濃度時(shí)，逐漸添加天然飲食，其中首選母乳，因母乳中苯丙氨酸含量?jī)H為牛乳的1/3。添加輔食時(shí)應(yīng)以淀粉、蔬菜和水果為主，也可加入蛋、牛奶?？傊?，添加食品應(yīng)以低蛋白、低苯丙氨酸食物為主，其量隨血苯丙氨酸濃度而定，苯丙氨酸濃度過高或過低都將影響生長(zhǎng)發(fā)育。（參考人民衛(wèi)生出版社本科教材第7版《兒科學(xué)》第152頁(yè)）13．21三體綜合癥確診的依據(jù)是A．特殊面容B．智能落后C．體格發(fā)育落后D．皮膚紋理異常E．染色體檢查：E【考點(diǎn)精要】21三體綜合癥的實(shí)驗(yàn)診斷—染色體檢查【解析】參考第1題。21三體綜合征確診的指標(biāo)為染色體核型檢查。典型病例根據(jù)特殊面容、皮膚紋理特點(diǎn)和智能低下不難做出臨床診斷，嵌合型患兒、新生兒和癥狀不典型的智能低下患兒做染色體核型分析鑒別診斷。（參考人民衛(wèi)生出版社本科教材第7版《兒科學(xué)》第147頁(yè)）14．男孩，1歲，出生時(shí)體重正常，3個(gè)月后皮膚和頭發(fā)色澤變淺，時(shí)有抽搐，不會(huì)獨(dú)站，不會(huì)喊“爸、媽”。有助于初步診斷的檢查是：A【考點(diǎn)精要】苯丙酮尿癥實(shí)驗(yàn)診斷【解析】參考第10題。1歲兒，出生時(shí)體重正常，3個(gè)月后皮膚和頭發(fā)色澤變淺，發(fā)育落后，是苯丙酮尿癥的典型臨床表現(xiàn)，為協(xié)助診斷，應(yīng)首選尿三氯化鐵試驗(yàn)。Guthrie試驗(yàn)為新生兒篩查檢測(cè)，尿蝶呤分析用于鑒別各型PKU。（參考人民衛(wèi)生出版社本科教材第7版《兒科學(xué)》第152頁(yè)）]，1歲，因發(fā)育落后來診。查體：皮膚細(xì)嫩，眼距寬、鼻梁扁平、舌常伸出口外，小拇指向內(nèi)側(cè)彎曲，通貫掌。為確診需首選的檢查是（2003）、TSH：B（2003）【考點(diǎn)精要】21三體綜合征的實(shí)驗(yàn)診斷【解析】參考第1題。能確診21三體綜合征指標(biāo)為染色體檢查；甲狀腺功能為確診甲低的檢查；尿三氯化鐵試驗(yàn)適應(yīng)于較大兒童PKU初篩。（參考人民衛(wèi)生出版社本科教材第7版《兒科學(xué)》第146頁(yè)），10個(gè)月。不能獨(dú)坐，眼距寬，眼裂小，鼻梁低平，皮膚細(xì)嫩，舌伸出口外，通貫掌，可能的診斷是(2000)：B（2000）【考點(diǎn)精要】21三體綜合征的臨床特點(diǎn)【解析】參考第4題。（參考人民衛(wèi)生出版社本科教材第7版《兒科學(xué)》第146頁(yè)）考點(diǎn)提示：通貫掌為21三體綜合征（又名先天性愚型）最特征性的表現(xiàn)。第七章 免疫與風(fēng)濕性疾病1. 小兒風(fēng)濕熱急性期有心肌炎患者應(yīng)臥床休息(1999)：C（1999）【考點(diǎn)精要】風(fēng)濕熱的治療—休息【解析】臥床休息的期限取決于心臟受累程度和心功能狀態(tài)：心風(fēng)濕熱急性期無心臟炎的患兒應(yīng)臥床休息2周，密切觀察有無心臟損害，若有心肌炎應(yīng)絕對(duì)臥床休息4周，若伴心力衰竭則至少休息8周。（參考人民衛(wèi)生出版社本科教材第7版《兒科學(xué)》第 177頁(yè)）提示：臥床休息是治療風(fēng)濕熱的首要措施。，7歲，低熱4周，雙膝關(guān)節(jié)酸痛，多汗，乏力。檢查，面色蒼白，軀干可見散在紅色斑疹，咽赤，心率130/分，律整，心尖部可聞及3級(jí)收縮期吹風(fēng)樣雜音，109/L,最可能的診斷是（2001）：B(2001) 【考點(diǎn)精要】風(fēng)濕熱的診斷標(biāo)準(zhǔn)【解析】參見下列風(fēng)濕熱診斷標(biāo)準(zhǔn)。該患兒低熱月余、紅色斑疹、雙膝關(guān)節(jié)酸痛提示風(fēng)濕熱。心尖部可聞及3級(jí)收縮期吹風(fēng)樣雜音，109/L，提示感染性心內(nèi)膜炎。（參考人民衛(wèi)生出版社本科教材第7版《兒科學(xué)》第176頁(yè)）附表：風(fēng)濕熱診斷標(biāo)準(zhǔn)主要表現(xiàn)次要表現(xiàn)鏈球菌感染證據(jù)心臟炎多關(guān)節(jié)炎舞蹈病環(huán)形紅斑皮下小結(jié)發(fā)熱關(guān)節(jié)痛血沉增高ＣＲＰ陽(yáng)性PR間期延長(zhǎng)咽拭培養(yǎng)陽(yáng)性或快速鏈球菌抗原實(shí)驗(yàn)陽(yáng)性抗鏈球菌抗體滴度升高（2002）E三尖和肺動(dòng)脈瓣：A(2000) 【考點(diǎn)精要】風(fēng)濕熱臨床特點(diǎn)【解析】風(fēng)濕性心內(nèi)膜炎主要侵犯二尖瓣和/或主動(dòng)脈瓣，造成關(guān)閉不全，表現(xiàn)為心尖部23/6級(jí)吹風(fēng)樣全收縮期雜音，向腋下傳導(dǎo)；主動(dòng)脈瓣關(guān)閉不全時(shí)胸骨左緣第三肋間可聞舒張期嘆氣樣雜音。三尖瓣和肺動(dòng)脈瓣很少累及。（參考人民衛(wèi)生出版社本科教材第7版《兒科學(xué)》第175頁(yè)）（2000，2007）：A(2000，2007)【考點(diǎn)精要】風(fēng)濕熱的診斷標(biāo)準(zhǔn)【解析】參考低題。風(fēng)濕熱的主要表現(xiàn)是心臟炎、多關(guān)節(jié)炎、皮下結(jié)節(jié)、環(huán)形紅斑，不包括發(fā)熱和關(guān)節(jié)疼痛。（參考人民衛(wèi)生出版社本科教材第7版《兒科學(xué)》第176頁(yè)）考點(diǎn)提示：本題為歷年考試重點(diǎn)。（2002） ：A(2002)【考點(diǎn)精要】風(fēng)濕熱的診斷標(biāo)準(zhǔn)【解析】參考第4題（參考人民衛(wèi)生出版社本科教材第7版《兒科學(xué)》第176頁(yè)）（2005）：D(2005)【考點(diǎn)精要】風(fēng)濕熱的診斷標(biāo)準(zhǔn)【解析】參考第4題。風(fēng)濕熱診斷指標(biāo)的主要表現(xiàn)包括心臟炎，多發(fā)性關(guān)節(jié)炎，皮下結(jié)節(jié)、環(huán)形紅斑和舞蹈癥。其他選項(xiàng)都是次要表現(xiàn)。考點(diǎn)提示：選項(xiàng)A最有迷惑性。（參考人民衛(wèi)生出版社本科教材第7版《兒科學(xué)》第176頁(yè)），9歲。發(fā)熱4周，查體：神清，胸腹部可見環(huán)形紅斑，心率150次/分，奔馬律，血沉60mm/h,OT（），血培養(yǎng)（），該患兒的可能診斷是（2005）：B(2005)【考點(diǎn)精要】風(fēng)濕熱的臨床特點(diǎn)【解析】該患兒心率160次/分，奔馬律提示心臟炎，加上環(huán)形紅斑為風(fēng)濕熱的兩項(xiàng)主要表現(xiàn)，另加兩項(xiàng)次要表現(xiàn)：發(fā)熱，血沉增快，可以診斷風(fēng)濕熱。（參考人民衛(wèi)生出版社本科教材第7版《兒科學(xué)》第177 頁(yè)）考點(diǎn)提示：風(fēng)濕熱的診斷標(biāo)準(zhǔn)為在確定鏈球菌感染證據(jù)的前提下，兩項(xiàng)主要表現(xiàn)或一項(xiàng)主要表現(xiàn)佳兩項(xiàng)次要表現(xiàn)即可做出診斷。 (1999,2003)：B(1999) 【考點(diǎn)精要】咳嗽變異型哮喘的基本診斷條件【解析】咳嗽變異性哮喘診斷標(biāo)準(zhǔn)：（1）咳嗽持續(xù)或反復(fù)發(fā)作＞1個(gè)月，常在夜間和（或）清晨發(fā)作，運(yùn)動(dòng)、遇冷空氣或嗅到特殊氣味時(shí)加重，痰少，臨床上無感染跡象，或較長(zhǎng)時(shí)間抗生素治療無效；（2）支氣管擴(kuò)張劑診斷性治療可緩解咳嗽發(fā)作（為基本診斷條件）；（3）有個(gè)人或家族過敏史、家族哮喘史，過敏原檢測(cè)陽(yáng)性可作輔助診斷；（5）除外其他引起慢性咳嗽的疾病。故選C。（參考人民衛(wèi)生出版社本科教材第7版《兒科學(xué)》第269頁(yè)） （910題共用備選答案）（10題），痰少(9題)(2001)：E(2001)【考點(diǎn)精要】咳嗽變異型哮喘的臨床特點(diǎn)【解析】參考第8題。嬰幼兒咳嗽變應(yīng)性哮喘除支氣管擴(kuò)張劑治療有效外，清晨發(fā)作性咳嗽，痰少也是其臨床特征。(參考人民衛(wèi)生出版社本科教材第7版《兒科學(xué)》第269頁(yè)）(2001)：B(2001)【考點(diǎn)精要】支氣管哮喘臨床特點(diǎn)【解析】?jī)和\斷標(biāo)準(zhǔn)：1）反復(fù)發(fā)作的喘息、氣促、胸悶或咳嗽，多于接觸過敏原、冷空氣、物理或化學(xué)性刺激、病毒性上、下呼吸道感染、運(yùn)動(dòng)等有關(guān)。2）發(fā)作時(shí)雙肺可聞及散在或彌漫性以呼氣相為主的哮鳴音，呼氣相延長(zhǎng)。3）支氣管舒張劑有顯著療效。4）除外其他疾病引起的喘息、氣促、胸悶或咳嗽。5）對(duì)癥狀不典型的患兒，同時(shí)肺部可聞及哮鳴音，可采用支氣管擴(kuò)張實(shí)驗(yàn)協(xié)助診斷（腎上腺素或舒喘靈可緩解），若陽(yáng)性可診斷為哮喘。故喘息反復(fù)發(fā)作就是兒童哮喘的主要特點(diǎn)。（參考人民衛(wèi)生出版社本科教材第7版《兒科學(xué)》第268頁(yè)），其總療程是（2007）A．1～2周B．2～4周C．4～8周D．6～10周E．8～12周：E(2007)【考點(diǎn)精要】風(fēng)濕熱的治療【解析】有心臟炎的風(fēng)濕熱患兒宜早期應(yīng)用糖皮質(zhì)激素，潑尼松每日2mg/kg，最大量≤60mg/d，其總療程8~12周。無心臟炎的患兒可用阿司匹林，每日100mg/kg，最大量≤3g/d，分次服用，2周后逐漸減量，其總療程4~8周。參考人民衛(wèi)生出版社本科教材第7版《兒科學(xué)》第177頁(yè)）考點(diǎn)提示：治療用藥方案是今年命題的重點(diǎn)。第八章 感染性疾病1．麻疹早期診斷最有意義的臨床表現(xiàn)是（1999，2001，2002）A．發(fā)熱、流涕、咳嗽B．有感冒接觸史C．耳后淋巴結(jié)腫大D．手、足出現(xiàn)紅色斑丘疹E．Koplik 斑：E(1999，2001，2002)【考點(diǎn)精要】麻疹的臨床特點(diǎn)【解析】麻疹粘膜斑即科波力克（Koplik）斑，為麻疹前驅(qū)期的特異性體征，有診斷價(jià)值。此斑一般在出疹前1～2天出現(xiàn)，開始時(shí)見于下磨牙相對(duì)是頰粘膜上，～，周圍有紅暈，常在1～2天內(nèi)迅速增多，可累及整個(gè)頰粘膜并蔓延至唇部粘膜，于出疹后逐漸消失，可留有暗紅色小點(diǎn)。（參考人民衛(wèi)生出版社本科教材第7版《兒科學(xué)》第189頁(yè)） 2．麻疹合并肺炎者應(yīng)隔離至（2001，2006）A．出疹后3天B．出疹后5天C．出疹后10天D．出疹后15天E．肺炎痊愈：C(2001，2006)【考點(diǎn)精要】麻疹的預(yù)防【解析】參考第6題附表：小兒出疹性疾病的鑒別診斷。一般麻疹患者隔離至出疹后5天，合并肺炎者延長(zhǎng)至10天。接觸麻疹易感者檢疫觀察三周，并給于被動(dòng)免疫。（參考人民衛(wèi)生出版社本科教材第7版《兒科學(xué)》第191頁(yè)） 3．典型麻疹的出疹順序是（2001）A．先耳后、頸部，延及額面部，而后軀干、四肢B．先耳后、四肢，后軀干、手掌、腳心C．先額部、面部，后軀干、四肢D．先軀干，后四肢，最后頭面部E．先前胸，后背部，延及四肢、手掌、腳底:A（2001）【考點(diǎn)精要】出疹性疾病鑒別診斷【解析】參考第6題附表：小兒出疹性疾病的鑒別診斷。麻疹出疹期多在發(fā)熱后的34天，此時(shí)發(fā)熱、呼吸道癥狀達(dá)高峰。皮疹先出現(xiàn)于耳后、發(fā)際、頸部，逐漸蔓延至額面，軀干及四肢。最后達(dá)手掌和足底，23天波及全身。（參考人民衛(wèi)生出版社本科教材第7版《兒科學(xué)》第189頁(yè)）（2001）A．皮疹呈向心性分布B．皮疹最初形態(tài)為斑丘疹C．黏膜處也可見皮疹D．丘疹、皰疹、結(jié)痂可同時(shí)存在E．皮疹不伴瘙癢：E(2001)【考點(diǎn)精要】水痘的臨床特點(diǎn)【解析】水痘的臨床特點(diǎn)為皮膚粘膜相繼出現(xiàn)和同時(shí)存在斑疹、丘疹、皰疹和結(jié)痂等各類皮疹，全身癥狀輕，冬春季節(jié)多發(fā)。典型的水痘皮膚表現(xiàn)：成批出現(xiàn)紅色斑疹或斑丘疹，迅速發(fā)展為清亮飽滿的小水皰，周圍有紅暈，24小時(shí)內(nèi)可破潰；在疾病高峰期可見到丘疹，新舊水皰和結(jié)痂同時(shí)存在；皮疹分布呈向心性（首發(fā)頭面、軀干，繼而四肢，末端稀少）；粘膜皮疹可出現(xiàn)在口腔、結(jié)膜、生殖器等處，易破