【正文】 自由組合 染色體數(shù)目減半 減數(shù)第二次分裂 前期 中期 后期 次級精母細胞 精細胞 精子 思考 著絲點分裂，姐妹染色單體分離 次級精母細胞里有沒有同源染色體？ 第二次分裂最重要的特征是： 一個精原細胞可以分裂出 ___種 ____個 精細胞 。 沒有 兩 四 變形 減一分裂 精原細胞 初級精母細胞 2個次級精母細胞 減二分裂 4個精細胞 4個精子 間期 減數(shù)分裂 卵 原細胞 初級 卵 母細胞 1個次級精母細胞 1個極體 1個卵細胞 3個極體 減數(shù)分裂過程中染色體和 DNA的變化曲線 染色體變化 DNA變化 減 數(shù) 第 二 次 分 裂 DNA和染色體的含量 間期 n 2n 3n 4n 減數(shù)第 一次分裂 前 中 后 末 前 中 后 末 二看有無 同源染色體 有絲分裂、減數(shù)分裂圖象的辨別 一 看 染 色 體 數(shù) 目 奇數(shù) 有 減 Ⅱ 偶數(shù) 無 無上述行為 有聯(lián)會、四分體、 同源染色體分離、 著絲點位于赤道 板兩側(cè) 減 Ⅰ 有絲分裂 減 Ⅱ 三看源染色體的行為 減 Ⅱ 前期 減 Ⅰ 前期 減 Ⅰ 中期 有絲中期 減 Ⅱ 中期 減 Ⅱ 末期 有絲后期 減 Ⅱ 后期 減 Ⅱ 后期 減 Ⅰ 后期 ： ： ： 卵細胞和精子相互 識別、融合 成為受精卵的過程。 受精卵的染色體數(shù)目恢復(fù)到體細胞數(shù)目；其中一半來自父方，一半來自母方 （ 1）后代呈現(xiàn)多樣性，有利進化 （ 2）減數(shù)分裂和受精作用維持生物前后代體細胞染色體數(shù)目恒定 六、受精作用 Ｎ 2Ｎ 4Ｎ 時期 （有絲分裂） （減數(shù)分裂） （受精作用） （有絲分裂） DNA 染色體 概念 :細胞中的一組 ，它們在 ，但是攜帶著控制一種生物生長發(fā)育的 ，這樣的一組染色體，叫做一個染色體組。 染色體組概念： 特點 :由 非同源染色體組成 ， 攜帶生長發(fā)育的 全部遺傳信息。 思考：染色體組中有無等位基因？ 非同源染色體 形態(tài)和功能上各不相同 全部遺傳信息 A B C D 下圖中，表示含有一個染色體組的細胞是 C 某生物的基因型為 AAaaBbbbCCCc，那么它有多少個染色體組 A、 B、 3 C、 4 D、 8 C 染色體組數(shù)的判斷辦法： “相同” 基因的個數(shù) 每組同源染色體中染色體的條數(shù) （ 控制同一性狀 ） 孟德爾兩大遺傳規(guī)律 ? 基因分離定律的實質(zhì)： 在雜合子細胞中，位于一對同源染色體上的等位基因，具有一定的獨立性；在減數(shù)分裂形成配子的過程中，等位基因會隨同源染色體的分開而分離，分別進入兩個配子中，獨立地隨配子遺傳給后代。 ? 基因自由組合定律實質(zhì)： 位于非同源染色體上的非等位基因的分離和組合式互不干擾的； 在減數(shù)分裂過程中，同源染色體上的等位基因彼此分離的同時，非同源染色體上的非等位基因自由組合。 若系譜圖中， 女患者的子女全部患病，正常女性的子女全正常，即全部子女的表現(xiàn)型與母親相同，則為細胞質(zhì)遺傳 與線粒體或葉綠體DNA有關(guān)的遺傳 。 2．確定是否為伴 Y遺傳 若系譜圖中女性全正常， 患者全為男性，而且患者的父親、兒子全為患者，則為伴 Y遺傳 。 考點三、系譜圖中遺傳病遺傳方式的判斷 3．確定是常染色體遺傳還是伴 X遺傳 (1)首先確定是顯性遺傳還是隱性遺傳 ① “無中生有 ”是隱性遺傳病，如： ② “有中生無 ”是顯性遺傳病，如： ③代代遺傳，則最大可能為顯性。 (2)確定是常染色體還是 X染色體 ①若是隱性找女患，其父親和兒子都患病，則最大可能為伴 X隱性遺傳； 只要上述條件有一個不滿足，則一定為常染色體隱性遺傳 。 ②若是顯性找男患，其母親和女兒都患病，則最大可能為伴 X顯性遺傳； 只要上述條件有一個不滿足，則一定為常染色體顯性遺傳 。 第三章 基因的本質(zhì) 一、 DNA是主要的遺傳物質(zhì) DNA是遺傳物質(zhì) 肺炎雙球菌轉(zhuǎn)化實驗 噬菌體侵染細菌實驗 格里菲思肺炎雙球菌體內(nèi)轉(zhuǎn)化實驗 噬菌體侵染細菌實驗 DNA是遺傳物質(zhì) 肺炎雙球菌轉(zhuǎn)化實驗 格里菲思小鼠體內(nèi)轉(zhuǎn)化實驗 轉(zhuǎn)化實質(zhì) 實現(xiàn)了 基因重組 實驗結(jié)論 加熱殺死的 S型菌中含有一種“轉(zhuǎn)化因子” 艾菲里體外轉(zhuǎn)化實驗 實驗關(guān)鍵 將蛋白質(zhì)、其他物質(zhì)與 DNA分開，單獨、直接地觀察它們的作用。 實驗結(jié)論 DNA是遺傳物質(zhì) 噬菌體侵染細菌實驗 同位素示蹤法 P３２ 標記 DNA Ｓ ３５ 標記蛋白質(zhì)外殼 侵染過程 吸附 —注入 —合成 —組裝 —釋放 噬菌體復(fù)制條件 噬菌體 提供模板 DNA 細菌 提供氨基酸和核苷酸 蛋白質(zhì)合成的場所：核糖體 實驗結(jié)論 DNA是遺傳物質(zhì) 1） 絕大多數(shù)生物 的遺傳物質(zhì)是 DNA ： 3. 不是所有生物都具有染色體。 核酸 （ DNA或 RNA） . 2）病毒的遺傳物質(zhì)是 DNA或 RNA。 如噬菌體： DNA 煙草花葉病毒： RNA 染色體、線粒體、葉綠體 （原核細胞的擬核、質(zhì)粒等） 二、 DNA分子雙螺旋結(jié)構(gòu)的特點 （１） DNA分子是由 兩條鏈組成。這兩條鏈按 盤旋成雙螺旋結(jié)構(gòu)。 （２） DNA分子中的 和 交替連接，排列在 ，構(gòu)成基本骨架； 排列在內(nèi)側(cè)。 （３）兩條鏈上的堿基通過 連成堿基對，并且遵循 原則，即： 。 脫氧核糖 磷酸 外側(cè) 氫鍵 堿基互補配對 A T,G C 反向平行 堿基 三、 DNA分子的結(jié)構(gòu)特性 : 分子結(jié)構(gòu)的 穩(wěn)定性 分子結(jié)構(gòu)的 多樣性 分子結(jié)構(gòu)的 特異性 （ 1）堿基互補配對原則 （ 2）規(guī)則的雙螺旋空間結(jié)構(gòu) 堿基對的排列順序千變?nèi)f化 每一個 DNA分子都有自己獨特的結(jié)構(gòu) (A+T） /(G+C)代表 DNA分子的特異性 四、 DNA分子中堿基計算規(guī)律 互補堿基兩兩相等， A=T G=C 兩不互補的堿基之和比值相等，即 (A+G)/(T+C) = 1 任意兩不互補的堿基之和占堿基總量的 50％，即 A+C=T+G=50% DNA分子的一條鏈上 （ A+T)/(C+G)=a, (A+C)/(T+G)=b,則該鏈的互補鏈上相應(yīng)比例分別為a和 1/b. 雙鏈 DNA分子中，配對的兩個堿基之和在各單鏈中的比例與總鏈的比例及 mRNA的比例相等。即： (A+T)α%=(A+T)β% =(A+T)總 %=(A+U)mRNA%； 復(fù)制 轉(zhuǎn)錄 翻譯 時間 場所 條件 原則 特點 產(chǎn)物 意義 核糖體 A U C G 多肽鏈 mRNA 氨基酸 A—U C G T—A 1個單鏈 RNA DNA一條鏈 核糖核苷酸 主要在細胞核 A T C G 2個雙鏈 DNA DNA兩條鏈 脫氧核苷酸 主要在細胞核 細胞分裂間期 個體整個生命過程 ATP ATP ATP 半保留復(fù)制； 邊解旋邊復(fù)制 邊解旋邊轉(zhuǎn)錄； 轉(zhuǎn)錄后 DNA恢復(fù)原狀 翻譯結(jié)束；mRNA被降解 模板 原料 能量 酶 解旋酶、 DNA聚合酶 解旋酶、 RNA聚合酶 蛋白質(zhì)合成酶 傳遞遺傳信息 表達遺傳信息，決定生物性狀 五：復(fù)制、轉(zhuǎn)錄和翻譯的比較 六、基因的定義與功能 ? 基因是具有 遺傳效應(yīng)的 DNA片段 。基因都中特定的 脫氧核苷酸排列順序 代表著遺傳信息 。 ? 功能： 傳遞功能 —— DNA的 復(fù)制 表達功能 —— 指導(dǎo)蛋白質(zhì)合成，從而控制生物體的性狀 (轉(zhuǎn)錄 +翻譯 ) 區(qū)別：遺傳病、先天性疾病、家族性疾病 遺傳?。? 先天性疾病： 家族性疾?。? 遺傳病 先天性疾病 遺傳病 家族性疾病 遺傳物質(zhì)發(fā)生改變。 出生前已形成的畸形或疾病，出生后即表現(xiàn)出來的疾病。 在家族成員中發(fā)病率高，有家族聚集現(xiàn)象。 受一對等位基因控制 受多對等位基因控制 因染色體異常所引起 單基因遺傳?。? 多基因遺傳病： 染色體異常遺傳?。? 七、人類常見的遺傳病類型 單基因遺傳病 多基因遺傳病 染色體異常遺傳病 類型 遺傳特征 實例 常染色體 伴 X遺傳 伴 Y遺傳 顯性 隱性 顯性 隱性 遺傳與性別無關(guān)，男女患病率相等，常表現(xiàn)為代代遺傳 遺傳與性別無關(guān)，男女患病率相等，遺傳表現(xiàn)為不連續(xù)性 并指、多指、軟骨發(fā)育不全 白化病、鐮刀型細胞貧血癥、先天性聾啞、苯丙酮脲癥 女性患者多于男性，具有代代遺傳，男患者的母女一定患病 男性患者多于女性，交叉、隔代遺傳，女性患者的父子一定患病 抗維生素 D佝僂病 紅綠色盲、血友病、進行性肌營養(yǎng)不良 患者都是男性，有父傳子、子 傳孫的傳遞規(guī)律 外耳道多耳毛癥 （一）、單基因遺傳病分類 (二 )多基因遺傳?。? 受兩對以上的等位基因控制的人類遺傳病 特點： 發(fā)病受遺傳因素和環(huán)境因素雙重影響， 表現(xiàn)出家族聚集現(xiàn)象， 在群體中的發(fā)病率高。 如 唇裂、無腦兒、原發(fā)性高血壓和青少年糖尿病 等。 貓叫綜合征： （三）染色體異常遺傳病 ? 特點： 由于染色體的變異引起遺傳物質(zhì)較大的改變，故其癥狀嚴重，甚至胚胎時期就自然流產(chǎn)。 21三體綜合征 : 考點一：基因突變 ： 由于 DNA分子中發(fā)生堿基對的 替換、增添或缺失 ，而引起的 基因結(jié)構(gòu)的改變 。就叫做基因突變。 基因突變的時間 細胞分裂的間期 （ DNA復(fù)制時 ） 基因突變的特點 ① 普遍性 : ② 隨機性 : ③ 低頻性 : ④ 多害少利性： ⑤ 不定向性： 基因突變的結(jié)果 產(chǎn)生 新的等位基因 和 新的基因型 ； 可能會引起表現(xiàn)型的變化 。 基因突變的意義 ① 基因突變產(chǎn)生 新的基因 ； ② 是生物 變異的根本來源 ； ③ 為生物 進化提供了原始材料 。 基因突變是 DNA分子水平上基因內(nèi)部 堿基對種類和數(shù)目的改變， 染色體上 基因的數(shù)目和位置并未改變 。 二、基因重組 概念： 類型 在生物體進行 有性生殖 的過程中 ,控制不同性狀的 基因的重新組合 . ① 非同源染色體上的非等位基因自由組合 ② 同源染色體的非姐妹染色單體之間的局部交換 ③ 基因工程：外源基因的導(dǎo)入 基因重組僅存在于有性生殖的真核生物 時間 減數(shù)第一次分裂的后期和前期（四分體時期） 基因重組的結(jié)果 不產(chǎn)生新基因，但產(chǎn)生 新的基因型 基因重組的意義 ① 生物 變異的主要 來源 ② 生物 進化的重要 因素 特別提醒： 基因重組是真核生物有性生殖過程中產(chǎn)生可遺傳變異的最重要來源，是形成生物多樣性的重要原因。 (1)在人工操作下，基因工程、肺炎雙球菌的轉(zhuǎn)化都實現(xiàn)了基因重組。 (2)基因突變可產(chǎn)生新基因，進而產(chǎn)生新性狀；基因重組只能是原有基因的重新組合，可產(chǎn)生新的基因型，進而產(chǎn)生新的表現(xiàn)類型。 基因突變和染色體變異的區(qū)別 基因突變 ：染色體上某一個位點上 基因 的改變，光學(xué)顯微鏡下 不可見 。 可用顯微鏡 直接觀察 到的比較明顯的染色體變化。 染色體變異 : 類型 染色體結(jié)構(gòu)變異 染色體數(shù)目變異 個別染色體增減 染色體成倍增減 （缺失、重復(fù)、易位、倒位） 缺失 重復(fù) 倒位 易位