熒光原位雜技技術及其臨床應用李宇中-資料下載頁
2025-05-26 18:19本頁面
【正文】 因的原因之一，自然流產(chǎn)中胚胎染色體異 常占 50%左右，而胚胎染色體數(shù)目異常，包括整 倍體和非整倍體，為其發(fā)生的重要因素。 FISH應用于流產(chǎn)胚胎絨毛 絨毛染色體檢查是診斷胎兒染色體異常的可靠依據(jù)。由于絨毛染色體制備成功率易受其取材時間及標本質量的影響，常造成標本分裂相少或染色體形態(tài)不佳等狀況，給診斷帶來困難。而FISH 分析無需作細胞培養(yǎng)及顯帶分析，僅作細胞計數(shù)，其優(yōu)勢是不僅適用于分裂中期的染色體，也適用于間期核及細胞周期的所有階段。 FISH應用于流產(chǎn)胚胎絨毛 選用 1 1 1 2 2 X和 Y染色體上 的探針對未培養(yǎng)的絨毛組織進行熒光原位雜交來診 斷染色體異常，雜交信號明亮 ,敏感度高 ,特異性 強，克服了流產(chǎn)絨毛組織易污染導致細胞培養(yǎng)不成 功，核型分析困難等導致結果難出的尷尬局面。 FISH應用于流產(chǎn)胚胎絨毛 胎兒自身的遺傳學異常才是導致早期流產(chǎn)的主要原因，絨毛染色體 FISH分析可對自然流產(chǎn)的原因及時作出遺傳學方面的判斷，尤其是對高危因素的流產(chǎn)絨毛常規(guī)行染色體 FISH檢測是有必要的。對習慣性自然流產(chǎn)的高危因素及其臨床絨毛染色體的分析研究，不僅能夠為稽留流產(chǎn)的病因學研究提供理論依據(jù)，而且對患者再次妊娠的治療也具有指導作用，因此開展流產(chǎn)胚胎絨毛組織的 FISH染色體檢查是相當有意義的。 流產(chǎn)胚胎絨毛 FISH圖 16號染色體探針信號三個（綠色） 22號染色體探針信號三個（紅色） 流產(chǎn)胚胎絨毛 FISH圖 13號染色體探針信號三個（綠色） 21號染色體探針信號三個（紅色） 流產(chǎn)胚胎絨毛 FISH圖 18號染色體探針信號 2個（藍色） X染色體探針信號 1個（綠色） Y染色體探針信號 1個（紅色） FISH技術在外周血臨床應用 傳統(tǒng)核型分析可發(fā)現(xiàn)染色體數(shù)量異常和長度達 ≥5 Mb~10Mb 的結構性異常。因此傳統(tǒng)核型分析已經(jīng)到達了檢測的極限。 FISH技術在外周血臨床應用 FISH 與常規(guī)的染色體顯帶分析法相比 , 快速、不需體外培養(yǎng)、在極短的時間內(nèi)分析的細胞數(shù)目比常規(guī)染色體分析數(shù)目多 10 倍，更容易檢測出嵌合體類型，做出的結論更加準確。還可輔助及確定對一部分顯帶染色體技術不易分辨的結構異常的確切診斷。例如 : 額外的微小標記染色體及亞帶水平上的微小片段的重復、易位、插入、缺失等。 FISH圖 46,XY,t(11。22)(q23。q11) 用 22號染色體探針（綠色） FISH圖 46,XY,t(13。22)(q12； q11) 用 22號染色體探針（綠色） FISH在細胞遺傳學應用小結 隨著我國自行合成標記探針種類的增加、 價格的降低， FISH 技術對染色體異常導致的出生 缺陷的快速產(chǎn)前診斷、流產(chǎn)胚胎染色體 異常 的查因 及顯帶技術不易分辨的結構異常的確切診斷方面將 會在各地 普及推廣 ， 在臨床治療及研究中將會發(fā) 揮更重要的作用。
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