【總結(jié)】人類(lèi)染色體疾病的診斷(一)肖文珺首都醫(yī)科大學(xué)附屬世紀(jì)壇醫(yī)院檢驗(yàn)科細(xì)胞分子遺傳專(zhuān)業(yè)組第一節(jié)人類(lèi)正常染色體一、人類(lèi)中期染色體的形態(tài)結(jié)構(gòu)DNA+組蛋白?核小體+連接絲核小體+連接絲?螺線(xiàn)體(solenoid)螺線(xiàn)體?超螺線(xiàn)體(super-solenoid)超螺線(xiàn)體?
2025-05-26 02:16
【總結(jié)】人類(lèi)(rénlèi)染色體與染色體病,第二章,第一頁(yè),共七十五頁(yè)。,第一節(jié)人類(lèi)染色體形態(tài)(xíngtài)與核型特征,一、人體染色體數(shù)目(shùmù)、結(jié)構(gòu)和形態(tài),染色(rǎnsè)單體,次縊痕,短臂...
2024-11-04 17:28
【總結(jié)】人類(lèi)染色體人類(lèi)染色體的數(shù)目和結(jié)構(gòu)人類(lèi)染色體男性染色體46,XY女性染色體46,XX?染色質(zhì)指間期細(xì)胞核中遺傳物質(zhì)存在的形式。?染色質(zhì)和染色體之間的關(guān)系(同一物質(zhì)在細(xì)胞周期不同時(shí)期的不同形態(tài)和功能形式)第一節(jié)人類(lèi)染色體的基本特征?常染色質(zhì)和異染色質(zhì)常染色質(zhì):分布較稀疏,處于活躍
2025-05-12 03:46
【總結(jié)】正常人類(lèi)染色體染色體畸變?nèi)旧w病第四節(jié)染色體畸變?nèi)旧w畸變(chromosomeaberration):是指染色體數(shù)目或結(jié)構(gòu)發(fā)生改變。染色體畸變的實(shí)質(zhì)——染色體或染色體片段上基因或基因群的增減或位置的轉(zhuǎn)移一染色體畸變發(fā)生的原因染色體畸變自發(fā)畸變誘
2025-01-05 11:37
【總結(jié)】人類(lèi)(rénlèi)染色體與染色體病,第二章,第一頁(yè),共七十五頁(yè)。,第一節(jié)人類(lèi)染色體形態(tài)(xíngtài)與核型特征,一、人體染色體數(shù)目、結(jié)構(gòu)(jiégòu)和形態(tài),染色(rǎnsè)單體,次縊痕,短...
【總結(jié)】成功案例 基本情況: 阮某今年12歲,是一名唐氏綜合癥兒童,性格比較內(nèi)向,在人前不敢說(shuō)話(huà),脾氣執(zhí)拗,對(duì)待嚴(yán)厲的訓(xùn)練方式極為排斥很不配合,面對(duì)老師時(shí)不敢抬頭,說(shuō)話(huà)聲音非常小,而且不能完整的表達(dá)句子,...
2024-11-17 22:20
【總結(jié)】1,染色體畸變(jībiàn)與染色體病,第一頁(yè),共六十四頁(yè)。,一、染色體畸變(jībiàn)的概念,染色體畸變是由于染色體數(shù)目異常(yìcháng)和(或)結(jié)構(gòu)畸變使其攜帶的基因在數(shù)目上或排列順序上...
2024-11-15 03:36
【總結(jié)】10人類(lèi)染色體畸變chromosomeaberration人類(lèi)染色體畸變?前言?染色體畸變發(fā)生的原因?染色體數(shù)目異常及其產(chǎn)生的機(jī)制?染色體結(jié)構(gòu)畸形及其產(chǎn)生的機(jī)制?染色體畸變(chromosomeaberration)是指體細(xì)胞或生殖細(xì)胞內(nèi)染色體發(fā)生的異常改變。數(shù)目畸變
2025-01-21 14:37
【總結(jié)】MedicalGeics09人類(lèi)染色體畸變chromosomeaberrationMedicalGeics?染色體畸變是指體細(xì)胞或生殖細(xì)胞內(nèi)染色體發(fā)生的異常改變。?分類(lèi)數(shù)目畸變、結(jié)構(gòu)畸變MedicalGeics染色體畸變發(fā)生的原因?自發(fā)畸變(spontaneousaberra
2025-01-21 14:13
【總結(jié)】人類(lèi)染色體技術(shù)劉晶湘南學(xué)院遺傳病基因病(genicdisease)染色體?。╟hromosomaldisease)單基因病(monogenicdisease)多基因?。╬olygenicdisease)常染色體病性染色體病體細(xì)胞遺傳病線(xiàn)粒體
2025-05-05 22:39
【總結(jié)】第三節(jié)染色體畸變綜合癥?染色體病(染色體畸變綜合癥)先天性的染色體數(shù)目或結(jié)構(gòu)異常所引起的疾病。?共有表型:智力低下,發(fā)育遲緩染色體病常染色體病性染色體病一.常染色體病?共有表型:①智力低下(先天性、非進(jìn)行性)②生長(zhǎng)發(fā)育遲緩③先天性心臟?、芷ぜy改變:通貫手、
2025-01-05 11:34
【總結(jié)】醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)MedicalGeics二染色體病本節(jié)主要內(nèi)容:主要常染色體病(21三體綜合癥)及性染色體病(Klinefelter、Turner綜合征)臨床癥狀、發(fā)生的機(jī)理、分類(lèi)。醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)MedicalGeics常染色體?。ㄈw綜合征)?常染色體病(autosomaldiseases)是由于1-
2025-01-08 04:47
【總結(jié)】第五節(jié)熒光原位雜交(FISH)染色體顯帶技術(shù)的優(yōu)缺點(diǎn)?染色體顯帶是細(xì)胞遺傳學(xué)分析技術(shù)中不可替代的基本方法?!敖饦?biāo)準(zhǔn)”?操作簡(jiǎn)便,經(jīng)濟(jì)?可以提供核型的完整圖像?影響因素:?染色體相似性很強(qiáng),復(fù)雜畸變時(shí);或畸變微?。ㄈ缛笔?Mb),不足以引起圖像明顯變化時(shí),結(jié)果分析困難。?耗時(shí)(培養(yǎng)需72小時(shí)
2025-01-05 23:22
【總結(jié)】(三)常見(jiàn)染色體結(jié)構(gòu)畸變1、缺失(deletion,del):中間缺失、末端缺失。123456751234671234567簡(jiǎn)式:46,XX,del(1)(q21q25)畸變符號(hào)染色體總數(shù)
2025-01-08 05:54
【總結(jié)】美尼爾氏綜合癥石家莊經(jīng)濟(jì)學(xué)院醫(yī)院杜利勇概述?美尼爾氏病是以膜迷路積水的一種內(nèi)耳疾病。本病以突發(fā)性眩暈、耳鳴、耳聾或眼球震顫為主要臨床表現(xiàn),眩暈有明顯的發(fā)作期和間歇期。病人多數(shù)為中年人,患者性別無(wú)明顯差異,首次發(fā)作在50歲以前的病人約占65%,大多數(shù)病人單耳患病。病因?本病病因尚不明確,一般認(rèn)為植物神經(jīng)功能失
2025-01-05 16:34