遺傳病理學(xué)ppt課件-資料下載頁
2025-01-05 20:08本頁面
【正文】 常的人，可不出現(xiàn)能識(shí)別的表型異常。 （四）線粒體遺傳病 ? 定義： 人類線粒體 DNA是細(xì)胞核外 DNA，它的 DNA突變也可致線粒體功能異常出現(xiàn)疾病，總稱線粒體遺傳病。 ? 線粒體遺傳病是由卵細(xì)胞胞漿內(nèi)突變的線粒體 DNA傳遞給下一代的。因此表現(xiàn)為母系遺傳。家系中可見男女均可患病，但男患者后代再無患者。 遺傳印記（ geic printing） ? 近年來人類基因研究發(fā)現(xiàn)，基因由父方傳給子女和由母方傳遞給子女時(shí)，常有不同的表現(xiàn)。這是由于基因在生殖細(xì)胞（精子和卵子）分化過程中受到不同的修飾。這種現(xiàn)象稱為遺傳印記（ geic mprinting）。 遺傳印記 ? 目前認(rèn)為遺傳印記的分子機(jī)制主要是 DNA的甲基化。已知甲基化可以抑制基因的表達(dá)。 ? 一些基因在精子和卵子的甲基化狀態(tài)不同，因此使該基因的表達(dá)況有所不同。 ? 高度甲基化的被印記的基因可以不表達(dá)或表達(dá)程度很低，因而可影響到疾病的發(fā)生、外顯率、表現(xiàn)度，甚至遺傳方式。 ? 存在這種基因外的修飾現(xiàn)象，也可以解釋為什么來自父方和母方的某些基因不能互相替代，也可以說明一些孟德爾單基因遺傳病卻表現(xiàn)出非孟德爾遺傳方式。這是又被遺傳印記修飾、改變的結(jié)果。 遺傳病與先天性疾病、家族病的區(qū)別 常易與先天性疾病，家族病相混淆； ① 遺傳病是先天性疾病的一種，先天性疾病是出生時(shí)就已形成形態(tài)和功能的異常，可以由遺傳引起（遺傳?。?，但多由于胎兒發(fā)育過程中環(huán)境因素和母體條件改變引起。 ② 遺傳病常表現(xiàn)為有家族史，但隱性遺傳病 僅在基因型為純合子狀態(tài)下才表現(xiàn)出來，因而發(fā)病的概率小， 表現(xiàn)為散發(fā)；另外一些家族病 與遺傳無關(guān) ，僅與家族所處的環(huán)境、生活條件、生活習(xí)俗有關(guān)。 ? 一 旦患了惡性腫瘤，病人和家屬總會(huì)擔(dān)心惡性腫瘤會(huì)不會(huì)禍及家人，遺傳給子孫。 二、腫瘤與遺傳 腫瘤與遺傳 ? 在腫瘤細(xì)胞，特別是在惡性腫瘤細(xì)胞，大多數(shù)可觀察到基因或染色體異常。通常認(rèn)為腫瘤是體細(xì)胞突變的結(jié)果。 ? 由于體細(xì)胞突變不影響生殖細(xì)胞，故細(xì)胞突變的遺傳特征不會(huì)傳給個(gè)體的下一代。 ? 但突變的細(xì)胞會(huì)形成一團(tuán)基因型與體內(nèi)其他細(xì)胞不同的細(xì)胞群。至于腫瘤疾患和宿主的遺傳因素的關(guān)系，不少學(xué)者認(rèn)為大多數(shù)腫瘤應(yīng)屬于多基因遺傳病范疇。
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