《遺傳病理學(xué)》ppt課件-全文預(yù)覽
【正文】 女性攜帶，男性患病。 ? 常見的常染色體隱性遺傳病有溶酶體貯積癥，如糖原貯積癥、脂質(zhì)貯積癥、粘多糖貯積癥；合成酶的缺陷如血 γ球蛋白缺乏癥、白化??；苯丙酮尿癥、肝豆?fàn)詈俗冃裕?Wilson病）及半乳糖血癥等。此種遺傳病患者的父母雙方均為致病基因攜帶者，故多見于近親婚配者的子女。據(jù)研究，軟骨發(fā)育不全是由致病基因 A導(dǎo)致長骨端部軟骨細(xì)胞的形成出現(xiàn)障礙而引起的一種侏儒癥。此種患者的子女發(fā)病的概率相同，均為1/2。 ： 人類親代某一對常染色體存在顯性致病基因，所產(chǎn)生的后代則發(fā)生同樣性質(zhì)的疾病。 復(fù)習(xí)孟德爾定律 ? 分離定律： 雜合體中決定某一性狀的成對遺傳因子，在減數(shù)分裂過程中，彼此分離，互不干擾，使得配子中只具有成對遺傳因子中的一個，從而產(chǎn)生數(shù)目相等的、兩種類型的配子，且獨立地遺傳給后代，這就是孟德爾的分離規(guī)律。 遺傳病通?？煞譃樗拇箢悾? 一、單基因遺傳?。?monogeic or single － gene disease） 二、多基因遺傳?。?polygeic or multigene disorder） 三、染色體病 （ chromosomal disease） 四、近年又有線粒體遺傳?。?mitochondrial disease） 單基因遺傳病 多基因遺傳病 染色體異常遺傳病 各種遺傳病的發(fā)病率 遺傳病分類： （一）單基因遺傳?。? 定義：由單基因決定的遺傳性疾病，遺傳方 式一般按孟德爾定律。 特點： 遺傳性疾病常具有先天性、終生性和家族 性（垂直傳遞）的特點。 ? 對不對？ 一、遺傳病概述 （ hereditary disease） 定義： 由人體生殖細(xì)胞或受精卵的遺傳物質(zhì)發(fā)生 改變而引起的疾病，可從親代傳至后代， 稱為遺傳性疾病。在自然流產(chǎn)兒中，約50%是染色體異常引起的！ ? 我國人口中患 21三體綜合癥的人就在 100萬以上。隨著方法學(xué)的進(jìn)步，還將發(fā)現(xiàn)和認(rèn)識更多的遺傳性疾病。 目前已知的
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