遺傳病理學(xué)ppt課件(已修改)
2025-01-17 20:08 本頁面
【正文】 遺 傳 病 理 ? 什么叫遺傳？什么叫環(huán)境？ ? 孩子長得象爸爸就是遺傳，長得象鄰居大哥就是環(huán)境。 ? 對不對？ 一、遺傳病概述 （ hereditary disease） 定義： 由人體生殖細(xì)胞或受精卵的遺傳物質(zhì)發(fā)生 改變而引起的疾病，可從親代傳至后代， 稱為遺傳性疾病。 特點(diǎn)： 遺傳性疾病常具有先天性、終生性和家族 性（垂直傳遞）的特點(diǎn)。 ? 統(tǒng)計(jì)表明，我國人口中有 1/5到 1/4的人患有危害輕重不同的遺傳病。 ? 新出生的兒童中，有先天性缺陷的約 %，其中70%以上是遺傳因素所致。在自然流產(chǎn)兒中，約50%是染色體異常引起的！ ? 我國人口中患 21三體綜合癥的人就在 100萬以上。 遺傳病通?？煞譃樗拇箢悾? 一、單基因遺傳?。?monogeic or single － gene disease） 二、多基因遺傳?。?polygeic or multigene disorder） 三、染色體病 （ chromosomal disease） 四、近年又有線粒體遺傳病（ mitochondrial disease） 單基因遺傳病 多基因遺傳病 染色體異常遺傳病 各種遺傳病的發(fā)病率 遺傳病分類： （一）單基因遺傳?。? 定義：由單基因決定的遺傳性疾病，遺傳方 式一般按孟德爾定律。 ? 國際上以平均每年發(fā)現(xiàn) 100多種新單基因遺傳病的速度在進(jìn)展，也反映出遺傳病帶給醫(yī)學(xué)、社會(huì)和家庭問題的嚴(yán)重性。 ? 在人類的基因組內(nèi)約有 109 堿基對，如果按每千堿基長度為一個(gè)基因，可能有 2 106個(gè)基因，估計(jì)其中 50000～ 100000為有活性的基因，因此目前所發(fā)現(xiàn)的單基因遺傳病，僅占結(jié)構(gòu)基因的百分之幾。隨著方法學(xué)的進(jìn)步，還將發(fā)現(xiàn)和認(rèn)識更多的遺傳性疾病。 復(fù)習(xí)孟德爾定律 ? 分離定律： 雜合體中決定某一性狀的成對遺傳因子，在減數(shù)分裂過程中，彼此分離，互不干擾，使得配子中只具有成對遺傳
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