遺傳病理學(xué)ppt課件-wenkub
2023-01-20 20:08:31 本頁(yè)面
【正文】 實(shí)質(zhì)。 ? 國(guó)際上以平均每年發(fā)現(xiàn) 100多種新單基因遺傳病的速度在進(jìn)展，也反映出遺傳病帶給醫(yī)學(xué)、社會(huì)和家庭問(wèn)題的嚴(yán)重性。 ? 統(tǒng)計(jì)表明，我國(guó)人口中有 1/5到 1/4的人患有危害輕重不同的遺傳病。遺 傳 病 理 ? 什么叫遺傳？什么叫環(huán)境？ ? 孩子長(zhǎng)得象爸爸就是遺傳，長(zhǎng)得象鄰居大哥就是環(huán)境。 ? 新出生的兒童中，有先天性缺陷的約 %，其中70%以上是遺傳因素所致。 ? 在人類的基因組內(nèi)約有 109 堿基對(duì)，如果按每千堿基長(zhǎng)度為一個(gè)基因，可能有 2 106個(gè)基因，估計(jì)其中 50000～ 100000為有活性的基因，因此目前所發(fā)現(xiàn)的單基因遺傳病，僅占結(jié)構(gòu)基因的百分之幾。也就是說(shuō)，一對(duì)等位基因與另一對(duì)等位基因的分離與組合互不干擾，各自獨(dú)立地分配到配子中。 并指 ? 多指、并指：發(fā)生者的突變基因位于 2號(hào)染色體長(zhǎng)臂上，患者除手指畸形外，其他情況與正常人相同。 家族性多發(fā)性腸息肉病標(biāo)本 軟骨發(fā)育不全 是 一種常染色體上顯性遺傳病 (顯性致病基因 A引起的 )。 ? 2. 常染色體隱性遺傳： 親代常染色體上有一個(gè)不能表達(dá)的基因，其產(chǎn)生的后代一般不發(fā)病，只有父本、母本均為攜帶者時(shí)，其后代可表現(xiàn)發(fā)病，即兩個(gè)等位基因均為病理基因的純合子才表現(xiàn)發(fā)病，故多表現(xiàn)為跳躍和中斷的遺傳。 ? 許多遺傳代謝異常的疾病，屬常染色體隱性遺傳病。致病基因在 X染色體上，性狀是隱性的，女性大多只是攜帶者，這類女性攜帶者與正常男性婚配，子代中的男性有 1/2的概率患病，女性不發(fā)病，但有 1/2的概率是攜帶者。 XHY XhXh Ｐ 配子 XH Y Xh Ｆ XH Xh Xh Y 佝僂病 正常 女：佝僂病 男：正常 ? 常見(jiàn)的性連鎖遺傳病有血友病 A、假性肥大性肌營(yíng)養(yǎng)不良癥（ Duchenne肌營(yíng)養(yǎng)不良）， 紅綠色盲（已布置思考題內(nèi)容） 等。 （綠）色覺(jué)檢查組合圖 紅綠色盲 ? 案例：曾有一老成持重的中年男子買了件灰色羊毛衫，穿上后招來(lái)嘲笑，原來(lái)他是位紅色盲患者，誤紅色為灰色。 定義：由 2個(gè)以上基因突變所引起的遺傳病。 ? 多基因遺傳病是由兩對(duì)以上微效基因共同作用造成的，無(wú)顯性和
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