《遺傳病理學(xué)》ppt課件-文庫(kù)吧
2024-12-21 20:08 本頁(yè)面
【正文】 因子中的一個(gè)，從而產(chǎn)生數(shù)目相等的、兩種類(lèi)型的配子，且獨(dú)立地遺傳給后代，這就是孟德?tīng)柕姆蛛x規(guī)律。 ? 自由組合定律 ： 具有兩對(duì)（或更多對(duì)）相對(duì)性狀的親本進(jìn)行雜交，在 F1產(chǎn)生配子時(shí)，在等位基因分離的同時(shí)，非同源染色體上的非等位基因表現(xiàn)為自由組合，這就是自由組合規(guī)律的實(shí)質(zhì)。也就是說(shuō)，一對(duì)等位基因與另一對(duì)等位基因的分離與組合互不干擾，各自獨(dú)立地分配到配子中。 目前已知的單基因遺傳病有 3000余種。 ： 人類(lèi)親代某一對(duì)常染色體存在顯性致病基因，所產(chǎn)生的后代則發(fā)生同樣性質(zhì)的疾病。其特點(diǎn)是一代傳一代，無(wú)間斷、無(wú)跳躍，如多趾癥、短指癥。 并指 ? 多指、并指：發(fā)生者的突變基因位于 2號(hào)染色體長(zhǎng)臂上，患者除手指畸形外，其他情況與正常人相同。 多指 常染色體顯性遺傳病 的致病基因可以是生殖細(xì)胞發(fā)生突變而新產(chǎn)生，也可以是由雙親任何一方遺傳而來(lái)的。此種患者的子女發(fā)病的概率相同，均為1/2。 ? 常染色體顯性遺傳病常見(jiàn)者有 Marfan綜合征、Ehlers－ Danlos綜合征、先天性軟骨發(fā)育不全、多囊腎、結(jié)節(jié)性硬化、 Huntington舞蹈病、家族性高膽固醇血癥、神經(jīng)纖維瘤病、腸息肉病以及視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤等。 家族性多發(fā)性腸息肉病標(biāo)本 軟骨發(fā)育不全 是 一種常染色體上顯性遺傳病 (顯性致病基因 A引起的 )。這種病的患者表現(xiàn)出異常的體態(tài)：四肢短小畸形，上臂和大腿表現(xiàn)得尤為明顯； 腰椎過(guò)度前凸；腹部明顯隆起；臀部后凸；患者身材短小。據(jù)研究，軟骨發(fā)育不全是由致病基因 A導(dǎo)致長(zhǎng)骨端部軟骨細(xì)胞的形成出現(xiàn)障礙而引起的一種侏儒癥。這種病的純合子患者的病情嚴(yán)重，大多數(shù)死于胎兒期或新生兒期。 ? 2. 常染色體隱性遺傳： 親代常染色體上有一個(gè)不能表達(dá)的基因，其產(chǎn)生的后代一般不發(fā)病，只有父本、母本均為攜帶者時(shí)，其后代可表現(xiàn)發(fā)病，即兩個(gè)等位基因均為病理基因的純合子才表現(xiàn)發(fā)病，故多表現(xiàn)為跳躍和中斷的遺傳。 ? 常染色體隱性遺傳 的致病基因在常染色體上，基因性狀是隱性的，即只有純合子時(shí)才顯示病狀。此種遺傳病患者的父母雙方均為致病基因攜帶者，故多見(jiàn)于近親婚配者的子女。子代有 1/4的概率患病，子女患病概率均等。 ? 許多遺傳代謝異常的疾
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