遺傳病理學(xué)ppt課件-免費(fèi)閱讀
【正文】 ? 由于體細(xì)胞突變不影響生殖細(xì)胞，故細(xì)胞突變的遺傳特征不會(huì)傳給個(gè)體的下一代。 ? 高度甲基化的被印記的基因可以不表達(dá)或表達(dá)程度很低，因而可影響到疾病的發(fā)生、外顯率、表現(xiàn)度，甚至遺傳方式。因此表現(xiàn)為母系遺傳。 ② 非倍體：染色體數(shù)目非成倍增加，如正常為 46條；(4 49) ③ 嵌合體：卵裂時(shí)部分細(xì)胞發(fā)生染色體不分離，使一個(gè)個(gè)體同時(shí)具有兩種以上的體細(xì)胞群體稱(chēng)為嵌合體。每對(duì)基因作用較小，但有積累效應(yīng)。早年還有過(guò)報(bào)道，一紅色盲患者當(dāng)了火車(chē)司機(jī)，因看錯(cuò)了信號(hào)而造成火車(chē)相撞。 ? 男性患者與正常女性婚配，子代中男性正常，女性都是攜帶者。 ? 常染色體隱性遺傳 的致病基因在常染色體上，基因性狀是隱性的，即只有純合子時(shí)才顯示病狀。 多指 常染色體顯性遺傳病 的致病基因可以是生殖細(xì)胞發(fā)生突變而新產(chǎn)生，也可以是由雙親任何一方遺傳而來(lái)的。隨著方法學(xué)的進(jìn)步，還將發(fā)現(xiàn)和認(rèn)識(shí)更多的遺傳性疾病。 ? 對(duì)不對(duì)？ 一、遺傳病概述 （ hereditary disease） 定義： 由人體生殖細(xì)胞或受精卵的遺傳物質(zhì)發(fā)生 改變而引起的疾病，可從親代傳至后代， 稱(chēng)為遺傳性疾病。 遺傳病通常可分為四大類(lèi)： 一、單基因遺傳病（ monogeic or single － gene disease） 二、多基因遺傳病（ polygeic or multigene disorder） 三、染色體病 （ chromosomal disease） 四、近年又有線粒體遺傳?。?mitochondrial disease） 單基因遺傳病 多基因遺傳病 染色體異常遺傳病 各種遺傳病的發(fā)病率 遺傳病分類(lèi)： （一）單基因遺傳病： 定義：由單基因決定的遺傳性疾病，遺傳方 式一般按孟德?tīng)柖伞? ： 人類(lèi)親代某一對(duì)常染色體存在顯性致病基因，所產(chǎn)生的后代則發(fā)生同樣性質(zhì)的疾病。據(jù)研究，軟骨發(fā)育不全是由致病基因 A導(dǎo)致長(zhǎng)骨端部軟骨細(xì)胞的形成出現(xiàn)障礙而引起的一種侏儒癥。 ? 常見(jiàn)的常染色體隱性遺傳病
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