遺傳病理學(xué)ppt課件(編輯修改稿)
2025-02-01 20:08 本頁面
【文章內(nèi)容簡介】 病，屬常染色體隱性遺傳病。按照 “ 一個(gè)基因、一個(gè)酶 ”（ one gene one enzyme）或 “ 一個(gè)順反子、一個(gè)多肽 ” （ one cistron one polypeptide）的概念，這些遺傳代謝病的酶或蛋白分子的異常 ,來自各自編碼基因的異常。 ? 常見的常染色體隱性遺傳病有溶酶體貯積癥，如糖原貯積癥、脂質(zhì)貯積癥、粘多糖貯積癥；合成酶的缺陷如血 γ球蛋白缺乏癥、白化??；苯丙酮尿癥、肝豆?fàn)詈俗冃裕?Wilson?。┘鞍肴樘茄Y等。 肝豆?fàn)詈俗冃裕?Wilson病） ? 性連鎖遺傳?。?sexlinked disorder） ? 以隱性遺傳病為多見。致病基因在 X染色體上，性狀是隱性的，女性大多只是攜帶者，這類女性攜帶者與正常男性婚配，子代中的男性有 1/2的概率患病，女性不發(fā)病，但有 1/2的概率是攜帶者。 ? 男性患者與正常女性婚配，子代中男性正常，女性都是攜帶者。因此 X連鎖隱性遺傳在患病系中常表現(xiàn)為女性攜帶，男性患病。男性的致病基因只能隨著 X染色體傳給女兒，不能傳給兒子，稱為 交叉遺傳 。 XHY XhXh Ｐ 配子 XH Y Xh Ｆ XH Xh Xh Y 佝僂病 正常 女：佝僂病 男：正常 ? 常見的性連鎖遺傳病有血友病 A、假性肥大性肌營養(yǎng)不良癥（ Duchenne肌營養(yǎng)不良）， 紅綠色盲（已布置思考題內(nèi)容） 等。 ? 其中紅綠色盲如女性攜帶者和男性患者婚配，子代中的男性有 1/2的概率患病，而女性可有 1/2的概率患病及 1/2概率為攜帶者。 進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良（假肥大型） ? 一種由位于 X染色體上隱性致病基因控制的一種遺傳病?；純河捎诩∪馕s、無力而導(dǎo)致行走困難，患病后期雙側(cè)腓腸肌呈假性肥大，患兒多于 45歲發(fā)病， 20歲以前死亡。 （綠）色覺檢查組合圖 紅綠色盲 ? 案例：曾有一老成持重的中年男子買了件灰色羊毛衫，穿上后招來嘲笑，原來他是位紅色盲患者，誤紅色為灰色。早年還有過報(bào)道，一紅色盲患者當(dāng)了火車司機(jī)，因看錯(cuò)了信號而造成火車相撞。 ? 原因：紅色盲患者主要是不能分辨紅色，對紅色與深綠色、藍(lán)色與紫紅色以及紫色不能分辨。常把綠色視為黃色，紫色看成藍(lán)
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