《遺傳病理學》ppt課件-預覽頁
【正文】 單基因遺傳病有 3000余種。 多指 常染色體顯性遺傳病 的致病基因可以是生殖細胞發(fā)生突變而新產(chǎn)生，也可以是由雙親任何一方遺傳而來的。這種病的患者表現(xiàn)出異常的體態(tài)：四肢短小畸形，上臂和大腿表現(xiàn)得尤為明顯； 腰椎過度前凸；腹部明顯隆起；臀部后凸；患者身材短小。 ? 常染色體隱性遺傳 的致病基因在常染色體上，基因性狀是隱性的，即只有純合子時才顯示病狀。按照 “ 一個基因、一個酶 ”（ one gene one enzyme）或 “ 一個順反子、一個多肽 ” （ one cistron one polypeptide）的概念，這些遺傳代謝病的酶或蛋白分子的異常 ,來自各自編碼基因的異常。 ? 男性患者與正常女性婚配，子代中男性正常，女性都是攜帶者。 ? 其中紅綠色盲如女性攜帶者和男性患者婚配，子代中的男性有 1/2的概率患病，而女性可有 1/2的概率患病及 1/2概率為攜帶者。早年還有過報道，一紅色盲患者當了火車司機，因看錯了信號而造成火車相撞。 ① 每對基因彼此之間無顯性和隱性關系。每對基因作用較小，但有積累效應。 唇裂、 腭裂、高血壓、糖尿病、躁狂抑郁癥、類風濕性關節(jié)炎及先天性心臟病等，均有多基因遺傳基礎，并各自有其遺傳度。 ② 非倍體：染色體數(shù)目非成倍增加，如正常為 46條；(4 49) ③ 嵌合體：卵裂時部分細胞發(fā)生染色體不分離，使一個個體同時具有兩種以上的體細胞群體稱為嵌合體。 先天性愚型 (21三體） 染色體異常遺傳病 常染色體異常 ? 染色體病雖僅占新生兒出生缺陷的很小部分，但早期妊娠自發(fā)流產(chǎn)胎兒，經(jīng)細胞遺傳學分析檢查，卻有近 2/3發(fā)現(xiàn)染色體異常，說明染色體畸變常是致死性的，僅少數(shù)出生并存活。因此表現(xiàn)為母系遺傳。這種現(xiàn)象稱為遺傳印記（ geic mprinting）。 ? 高度甲基化的被印記的基因可以不表達或表達程度很低，因而可影響到疾病的發(fā)生、外顯率、表現(xiàn)度，甚至遺傳方式。 ② 遺傳病常表現(xiàn)為有家族史，但隱性遺傳病 僅在基因型為純合子狀態(tài)下才表現(xiàn)出來，因而發(fā)病的概率小， 表現(xiàn)為散發(fā)；另外一些家族病 與遺傳無關 ，僅與家族所處的環(huán)境、生活條件、生活習俗有關。 ? 由于體細胞突變不影響生殖細胞，故細胞突變的遺傳特征不會傳給個體的
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