生兒苯丙酮尿癥ppt課件-資料下載頁(yè)
2025-01-05 13:29本頁(yè)面
【正文】 發(fā)育監(jiān)測(cè) 。 ? 定期血 Phe濃度檢測(cè) 。 ? 飲食治療的終止年齡：至少到 6~8歲。 預(yù) 后 ? 出生 1 個(gè)月內(nèi)接受治療者可以不出現(xiàn)智力損害 ， 6個(gè)月內(nèi)接受治療者 ， 有不可回逆性腦損害 。 BH4缺乏者 ， 早期獲得替代治療 ， 預(yù)后較好 。 PKU 患者的生育 ? PKU女性達(dá)到生育年齡，如需妊娠，必需在妊娠前半年嚴(yán)格控制血 Phe濃度在 5～6mg/dl，直至分娩，以免影響胎兒神經(jīng)系統(tǒng)的發(fā)育。 PKU 預(yù) 防 ? 避免近親結(jié)婚。 ? PKU患兒的母親，再次妊娠，必須通過(guò)產(chǎn)前診斷來(lái)選擇正常兒出生。 ? 用簡(jiǎn)便的生化指標(biāo)，有效地鑒別 PKU雜合子，并作為群體 PKU攜帶者的初篩，對(duì)篩查陽(yáng)性者做進(jìn)一步基因分析，有可能阻止首胎 PKU患兒的出生。 PKU 產(chǎn)前診斷 取材 孕 8～ 11周取絨毛， 16～ 21周取羊水 細(xì)胞、 18～ 24周取臍血 方法 用 PCR及其相關(guān)技術(shù)檢測(cè) PAH基因突變。
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