杜氏肌營養(yǎng)不良癥ppt課件-資料下載頁
2025-01-05 12:03本頁面
【正文】 無能為力。目前應(yīng)用 STRPCR技術(shù)進(jìn)行連鎖分析已成為非缺失型 DMD家系連鎖分析的首選技術(shù)。 ? 此方法在有先證者的家系或先證者已故但有肯定攜帶者的家系中較有價(jià)值 ,而先證者已故的散發(fā)病例意義不大 ,是一種概率性診斷 ,只有選擇的 STR位點(diǎn)越多 ,其分析結(jié)果越可靠。 ? 聯(lián)合多重 PCR和 STR多態(tài)單體型連鎖分析是缺失和重復(fù)型檢測(cè)的理想方法 ,可對(duì)胎兒進(jìn)行初步的產(chǎn)前基因診斷 ,但對(duì)由新生突變所致的散發(fā)型 DMD者不能作出檢測(cè) ,可用其他方法解決 。 ? 目前 MLPA是檢測(cè)缺失和重復(fù)突變的新方法 ,尤其對(duì)受累者致病性突變未知的女性攜帶者基因突變的篩查更為重要 。 ? 它可全面分析 DMD基因的 79個(gè)外顯子的缺失或重復(fù)突變 ,擴(kuò)大傳統(tǒng) mPCR方法檢測(cè)缺失的范圍 ,簡(jiǎn)便、高效 ,但技術(shù)條件要求高 ,成本大。 ? DHPLC技術(shù)是通過離子對(duì)反向液相色譜分析來區(qū)分異源雙鏈核酸分子及同源雙鏈核酸分子 DNA片段 ,篩查DNA的變化 ,且不需要放射性同位素及溴化乙啶凝膠 ,相對(duì)高效、經(jīng)濟(jì)、自動(dòng)化程度高。 ? 抗肌萎縮蛋白不同程度的缺乏是 DMD基本病理基礎(chǔ) ,因此對(duì) DMD患者或攜帶者除基因水平上檢測(cè) ,還可從蛋白水平上進(jìn)行抗肌萎縮蛋白檢測(cè)。國內(nèi)學(xué)者已用免疫熒光技術(shù)檢測(cè)抗肌萎縮蛋白 ,發(fā)現(xiàn)它有助于 DMD或其他類型患者的臨床診斷。 ? 你的女兒有四分之一的概率為 DMD的攜帶者，這樣她與正常男性結(jié)婚所生子女當(dāng)中，兒子有八分之一的發(fā)病可能性，而女兒都不會(huì)發(fā)病，但會(huì)有八分之一為攜帶者的幾率。所以我建議你女兒進(jìn)行產(chǎn)前性別鑒定，選擇生育女兒。
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