【正文】 轉(zhuǎn)變?yōu)?1， 25 （ OH） 2D3 的過程發(fā)生障礙，血中 25（ OH） D濃度增高； Ⅱ 型為靶器官 1， 25 （ OH） 2D3 受體缺陷，血中 1， 25 （ OH） 2D3 濃度增高。兩型均表現(xiàn)為重癥佝僂病，血清鈣、磷顯著降低，堿性磷酸酶明顯升高，并繼發(fā)甲狀旁腺功能亢進(jìn)。 Ⅰ 型患兒還可有高氨基酸尿癥， Ⅱ 型患兒的一個(gè) (yī ɡ232。)重要特征為脫發(fā)。第七十二 頁 ，共九十九 頁 。八、治 療第七十三 頁 ，共九十九 頁 。（一）目的：控制 (k242。ngzh236。)病情活動(dòng)、防止骨骼畸形。（二）方法：口服維生素 D： 50100 ug（ 20244000IU）或 （ OH） D3（ 羅鈣全） ug ,情況改善后 24周改為預(yù)防量。肌注： VitD3 2030萬 IU ，一個(gè)月后復(fù)查。 23個(gè)月后改口服。第七十四 頁 ，共九十九 頁 。? 恢復(fù)期的治療：在夏秋季多曬太陽，冬季出生的小兒應(yīng)添加維生素 D制劑，以防佝僂病。? 對(duì)于已進(jìn)行正規(guī)治療而無明顯 (m237。ngxiǎn)效果的患者應(yīng)注意與維生素 D依賴性佝僂病鑒別。? 對(duì)已有嚴(yán)重骨骼畸形的患兒可考慮進(jìn)行手術(shù)治療。第七十五 頁 ，共九十九 頁 。九、預(yù) 防第七十六 頁 ，共九十九 頁 。? 應(yīng)從圍產(chǎn)期開始，以 1歲內(nèi)兒童為重點(diǎn)， 作到 “抓早、抓小、抓徹底 ”。? 胎兒期的預(yù)防：鼓勵(lì)孕婦經(jīng)常到戶外活動(dòng)。給予富含維生素 D的食物。? 新生兒期：母乳喂養(yǎng)；盡早 (j236。n zǎo)戶外活動(dòng)。? 早產(chǎn)兒生后 2周、足月兒 1月補(bǔ)充維生素 D制劑。? 嬰幼兒的預(yù)防：母乳喂養(yǎng)、及時(shí)添加輔食。 加強(qiáng)戶外活動(dòng)。補(bǔ)充維生素 D制劑。第七十七 頁 ，共九十九 頁 。維生素 D缺乏性手足 (shǒuz)抽搐癥第七十八 頁 ，共九十九 頁 。一、病 因第七十九 頁 ，共九十九 頁 。 應(yīng)用維生素 D治療佝僂病時(shí)使鈣沉積 (ch233。njī)于骨骼，但腸道吸收鈣相對(duì)不足造成血鈣降低。 極低出生體重的早產(chǎn)兒 由于母體的儲(chǔ)存不足，易致低鈣血癥。 人工喂養(yǎng)兒 長期以含磷過高的奶制品喂養(yǎng)會(huì)導(dǎo)致高磷、低鈣血癥。長期腹瀉或患有能影響鈣、維生素 D吸收的 疾病 易致手足抽搐癥。第八十 頁 ，共九十九 頁 。 二、發(fā)病 (fā b236。ng)機(jī)制第八十一 頁 ，共九十九 頁 。 維生素 D缺乏 (quēf225。) 血鈣下降 甲狀旁腺分泌不足 血鈣不能恢復(fù)正常 手足抽搐第八十二 頁 ，共九十九 頁 。三、 臨床表現(xiàn)第八十三 頁 ，共九十九 頁 。? 本病的主要表現(xiàn)為手足抽搐、喉痙攣、驚厥 (jīngju233。)。部分患兒有程度不等的佝僂病活動(dòng)期的表現(xiàn)。第八十四 頁 ，共九十九 頁 。 （一）、隱匿型 沒有典型的發(fā)作 (fāzu242。)癥狀，血鈣濃度為 ~ mmol/L?？捎幸韵麦w征： 1 Chvostek 征 :以手指尖或叩診錘輕擊患兒顴骨與口角間的面頰部可引起眼瞼和口角的抽動(dòng)為陽性。但在新生兒可出現(xiàn)假陽性。 2 腓反射 ：以叩診錘驟擊膝下外側(cè)腓神經(jīng)處可引起足向外側(cè)收縮為陽性。 3 Trousseau征 ：用血壓計(jì)袖帶包裹上臂，使血壓維持在收縮壓與舒張壓之間， 5分鐘之內(nèi)該手出現(xiàn)痙攣為陽性。第八十五 頁 ，共九十九 頁 。 （二）典型發(fā)作 當(dāng)血鈣 ﹤ mmol/L可出現(xiàn)手足抽搐、喉痙攣或驚厥。以無熱驚厥最多見。? 驚厥 ：四肢突然發(fā)生抽動(dòng)，兩眼上竄，面肌顫動(dòng)，神志不清。發(fā)作時(shí)間 (sh237。jiān)數(shù)秒 ~數(shù)分鐘不等。一般不發(fā)熱。? 手足抽搐 ：見于較大幼兒。表現(xiàn)為突發(fā)手足強(qiáng)直痙攣，雙手腕部屈曲，手指伸直，拇指內(nèi)收掌心。足部踝關(guān)節(jié)伸直，足趾同時(shí)向下彎曲。? 喉痙攣 ：嬰兒多見。喉部肌肉及聲門痙攣，呼吸困難，嚴(yán)重者因窒息而死亡。第八十六 頁 ，共九十九 頁 。四、診斷 (zhěndu224。n)第八十七 頁 ，共九十九 頁 。嬰幼兒突發(fā)無熱驚厥 (jīngju233。)、且反復(fù)發(fā)作、發(fā)作后神志清楚、無神經(jīng)系統(tǒng)體征?？傃}濃度 ﹤ ~ mmol/L ，離子鈣濃度 ﹤ mmol/L第八十八 頁 ，共九十九 頁 。五、鑒別 (ji224。nbi233。)診斷第八十九 頁 ，共九十九 頁 。（一）、與其它無熱驚厥鑒別1 低血糖癥2 低鎂血癥3 嬰兒痙攣癥 于 1歲以內(nèi)起病 (qǐ b236。nɡ)，呈突然發(fā)作，頭及軀干、上肢均屈曲，手握拳，下肢彎曲至腹部，伴點(diǎn)頭狀抽搐和意識(shí)障礙，發(fā)作數(shù)秒至數(shù) 10秒后自停；常伴智力異常，腦電圖有高幅異常節(jié)律。第九十 頁 ，共九十九 頁 。4 原發(fā)性甲狀旁腺功能減退癥 表現(xiàn)為間歇性驚厥或手足抽搐，間隔幾天或數(shù)周發(fā)作 1次；血磷升高，血鈣降低，堿性磷酸酶正常或稍低；顱骨 X線可見基底節(jié)鈣化 (g224。ihu224。)灶。（二）、中樞神經(jīng)系統(tǒng)感染（腦炎、腦膜炎、腦膿腫等）第九十一 頁 ，共九十九 頁 。 （三）、喉痙攣者須與急性喉炎鑒別。后者常伴有上呼吸道感染 (gǎnrǎn)癥狀，以吸氣困難為主要表現(xiàn)。無低鈣血癥，鈣劑治療無效。第九十二 頁 ，共九十九 頁 。六、治 療第九十三 頁 ，共九十九 頁 。 （一）、對(duì)癥處理 由于嬰幼兒手足 (shǒuz)抽搐癥可以表現(xiàn)為驚厥、喉痙攣，能引起兒童死亡，因此需要緊急處理。 吸氧 止驚： 10%的水合氯醛灌腸或用安定 ~。第九十四 頁 ，共九十九 頁 。（二）、對(duì)因處理 (chǔlǐ) 鈣劑治療 10%的葡萄糖酸鈣 5~10ml+10~25%葡萄糖液 10~20ml 緩慢靜注。 癥狀改善后可改為口服鈣劑。 維生素 D治療 在癥狀控制后加用維生素 D劑治療。第九十五 頁 ，共九十九 頁 。七、預(yù)防 (y249。f225。ng)第九十六 頁 ，共九十九 頁 。 預(yù)防 (y249。f225。ng)原則與維生素 D缺乏性佝僂病相同。第九十七 頁 ，共九十九 頁 。謝 謝第九十八 頁 ，共九十九 頁 。內(nèi)容 (n232。ir243。ng)總結(jié)蛋白 質(zhì) 熱 能 營 養(yǎng)障礙。 現(xiàn)認(rèn)為 由于 營 養(yǎng)失衡或 營 養(yǎng) 過 度 產(chǎn) 生的肥胖亦屬營 養(yǎng)不良。 2 脂肪：脂肪 動(dòng)員 消耗后引起血清膽固醇降低。由于脂肪在肝內(nèi)代謝 ，因此可造成肝 臟 的脂肪 變 性（脂肪肝）。血 漿 白蛋白（或 總 血 漿 蛋白）g/dl。常伴智力異常 (y236。ch225。ng)， 腦電圖 有高幅異常 (y236。ch225。ng)節(jié) 律。 預(yù) 防原 則 與 維生素 D缺乏性佝 僂 病相同第九十九 頁 ，共九十九 頁 。