進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良ppt課件-資料下載頁(yè)
2025-01-20 00:25本頁(yè)面
【正文】 脊髓性肌萎縮癥 ? 屬常染色體顯性和隱性遺傳。 ? 青少年起病，主要表現(xiàn)為四肢對(duì)稱性肌萎縮有肌束顫； ? EMG為神經(jīng)原性損害，肌肉病理為群組性萎縮，符合失神經(jīng)支配； ? 基因檢測(cè)可發(fā)現(xiàn)染色體 5p11－ 13上的SMN基因出現(xiàn)缺失、突變或移碼等異常。 ? 慢性多發(fā)性肌炎 無(wú)遺傳病史。 ? 病情進(jìn)展較急性多發(fā)性肌炎緩慢； ? 血清肌酶正常或輕度升高，肌肉病理改變符合肌炎表現(xiàn)； ? 激素療效較好。 ? 迄今為止尚無(wú)特效治療。 ? 一般支持療法為主。 ? 避免過(guò)勞，防止繼發(fā)感染。 ? 藥物治療 ? 1） ATP、肌苷、肌生注射液、甘氨酸、核苷酸、苯丙酸諾龍及中藥； ? 2）別嘌呤醇：可能由于防止一種供肌肉收縮的高能化合物分解而緩解病情的進(jìn)展。 WBC〈 3000則停用； ? 3）長(zhǎng)期服用小量強(qiáng)的松對(duì)延緩病情進(jìn)展有一定效果，應(yīng)注意副作用； ? 4）人胚肌細(xì)胞注入治療僅見(jiàn)短期效果； ? 基因治療正在研究中。 ? 應(yīng)用“序貫式干細(xì)胞移植術(shù)”治療進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良癥，日前在解放軍 463醫(yī)院投入臨床，療效明顯。開(kāi)辟了從基因?qū)用娓芜@種疾病的新路。 ? PMD主要預(yù)防措施： ? 檢出攜帶者和產(chǎn)前檢查 ? （ 1）檢出攜帶者可采取家譜分析： ? DMD女性親屬可能是攜帶者，可分為： ? ①肯定攜帶者：由一個(gè)或一個(gè)以上男患兒的母親，同時(shí)患者的姨表兄弟或舅父也患有同樣病者； ? ② 很可能攜帶者：有兩名以上患者的母親，但母系親屬中無(wú)先證者； ? ③可能攜帶者：散發(fā)病例的母親或患者的同胞姐妹； ? 根據(jù) Buyes對(duì)可能攜帶者的理論估計(jì)，一個(gè)婦女生過(guò)一個(gè)患兒和一個(gè)正常男孩者可能性為 50％；兩個(gè)正常男孩和一個(gè)患兒為 33％；三個(gè)正常男孩和一個(gè)患兒者為 20％。 ? （ 2）基因方法可檢出 DMD的病變基因攜帶者，對(duì)已懷孕者應(yīng)進(jìn)行產(chǎn)前基因檢查，如發(fā)現(xiàn)胎兒為 DMD或 BMD，則應(yīng)早期進(jìn)行人工流產(chǎn)以防止患兒出生。 Think you
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