進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良ppt課件(參考版)
2025-01-23 00:25本頁面
【正文】 Think you 。 ? PMD主要預(yù)防措施： ? 檢出攜帶者和產(chǎn)前檢查 ? （ 1）檢出攜帶者可采取家譜分析： ? DMD女性親屬可能是攜帶者，可分為： ? ①肯定攜帶者：由一個或一個以上男患兒的母親，同時患者的姨表兄弟或舅父也患有同樣病者； ? ② 很可能攜帶者：有兩名以上患者的母親，但母系親屬中無先證者； ? ③可能攜帶者：散發(fā)病例的母親或患者的同胞姐妹； ? 根據(jù) Buyes對可能攜帶者的理論估計，一個婦女生過一個患兒和一個正常男孩者可能性為 50％；兩個正常男孩和一個患兒為 33％；三個正常男孩和一個患兒者為 20％。 ? 應(yīng)用“序貫式干細(xì)胞移植術(shù)”治療進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良癥，日前在解放軍 463醫(yī)院投入臨床，療效明顯。 ? 藥物治療 ? 1） ATP、肌苷、肌生注射液、甘氨酸、核苷酸、苯丙酸諾龍及中藥； ? 2）別嘌呤醇：可能由于防止一種供肌肉收縮的高能化合物分解而緩解病情的進(jìn)展。 ? 一般支持療法為主。 ? 病情進(jìn)展較急性多發(fā)性肌炎緩慢； ? 血清肌酶正?；蜉p度升高，肌肉病理改變符合肌炎表現(xiàn)； ? 激素療效較好。 ? 青少年起病，主要表現(xiàn)為四肢對稱性肌萎縮有肌束顫； ? EMG為神經(jīng)原性損害，肌肉病理為群組性萎縮，符合失神經(jīng)支配； ? 基因檢測可發(fā)現(xiàn)染色體 5p11－ 13上的SMN基因出現(xiàn)缺失、突變或移碼等異常。 診斷及鑒別診斷 ? 根據(jù)臨床表現(xiàn)和遺傳方式，尤其是基因檢測和抗肌萎縮蛋白檢測，配合 EMG、肌肉病理檢查及血清肌酶測定，一般均能作出明確診。 ? 眼肌型肌營養(yǎng)不良癥 ? Kiloh－ Nevin型 ? 慢性進(jìn)行性核性眼肌麻痹 ? 較為罕見，于青壯年起?。? ? 病變主要侵犯眼外肌，易誤診為 MG。 ? 青年和成年發(fā)病，多在 45歲以后； ? 首發(fā)癥狀為上瞼下垂和眼球運動障礙，雙側(cè)對稱； ? 逐步出現(xiàn)輕度面肌力弱，咬肌無力和萎縮，吞咽困難，構(gòu)音不清； CK正?；蜉p度升高。 臨床表現(xiàn) ? ① 兒童、青少
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