【正文】 細(xì)胞內(nèi)能自主復(fù)制 ， 并在細(xì)胞分裂時(shí)恒定傳給子代細(xì)胞 ， 故能賦予宿主細(xì)胞一些新的遺傳性狀 ， 可用于重組細(xì)菌的篩選和鑒定 。 91 原核生物基因組結(jié)構(gòu)與功能特點(diǎn) 1. 基因組通常僅由一條環(huán)狀雙鏈 DNA分子組成， 具有類核結(jié)構(gòu)。 2. 基因組相對(duì)較小，通常只有一個(gè) DNA復(fù)制啟始 位點(diǎn)（ OriC)。 3. 具有操縱子結(jié)構(gòu)（原核生物的一個(gè)基因表達(dá)單 位），其轉(zhuǎn)錄產(chǎn)物為多順?lè)醋?mRNA。 4. 結(jié)構(gòu)基因編碼序列無(wú)重疊現(xiàn)象 5. 基因組中存在著可移動(dòng)的 DNA序列：包括插入 序列、轉(zhuǎn)座子等。 92 6. 原核生物基因組中的基因密度非常高 ， 基因 組序列中編碼區(qū)所占的比例較大 （ 約為 50% 左右 ） ， 非編碼區(qū)內(nèi)主要是一些調(diào)控序列 。 7. 結(jié)構(gòu)基因是連續(xù)的 ， 沒(méi)有內(nèi)含子 8. 基因組中重復(fù)序列很少 。 編碼蛋白質(zhì)的結(jié)構(gòu) 基因常為單拷貝 (占 %) ， 但編碼 rRNA 的 基因往往是多拷貝的 。 9. 具有編碼同工酶的同基因 10. 不同的原核生物基因組中的 GC含量變化很 大，其范圍從 25%~75%。因此測(cè)量基因組 的 GC含量可以用來(lái)識(shí)別細(xì)菌種類。 93 真核生物基因組 94 一、真核生物基因組遠(yuǎn)大于原核生物基因組 真核生物基因組復(fù)雜性體現(xiàn)在兩個(gè)方面 : ? 具有復(fù)雜多樣的結(jié)構(gòu)形式 ? 具有復(fù)雜精細(xì)的基因表達(dá)調(diào)控機(jī)制 真核生物基因組結(jié)構(gòu)龐大 ， 人類單倍體基因組 DNA約 ?109 bp ， 約有 3~個(gè)基因 。 大腸桿菌基因組只有 ?106 bp。 95 二、真核生物基因組由染色體 DNA 和染色體外 DNA組成 真核生物基因組 染色體 DNA 染色體外 DNA（ 線粒體 DNA） 染色體 DNA位于細(xì)胞核內(nèi) ， 為線狀 ， 與組蛋白 、 非組蛋白結(jié)合成染色質(zhì) ， 染色質(zhì)組裝在核內(nèi) ，外有核膜包裹 ， 因此基因組的轉(zhuǎn)錄和翻譯不能在同一空間進(jìn)行 ， 轉(zhuǎn)錄在細(xì)胞核 ， 翻譯在胞漿 。 96 三、真核生物基因組中非編碼序列 多于編碼序列 真核基因組中 非編碼序列 (noncoding sequence，NCS) 占 90%以上 。 人類基因組中 ， 編碼序列僅占3%左右 。 這是真核生物與細(xì)菌 、 病毒的重要區(qū)別 ，在一定程度上也是生物進(jìn)化的標(biāo)尺 。 非編碼序列 基因的內(nèi)含子、調(diào)控序列等 重復(fù)序列 約占 DNA總量 50% ＞ 90% 97 重復(fù)序列 編碼序列： rRNA、 tRNA、組蛋白、 免疫球蛋白的結(jié)構(gòu)基因 非編碼序列： 與基因組穩(wěn)定性、組織 形式、基因表達(dá)調(diào)控有關(guān) P16 98 根據(jù)重復(fù)序列出現(xiàn)的頻率不同 : 重復(fù)序列 高重復(fù)序列： （ 105次）衛(wèi)星 DNA、反向重 復(fù)序列 中重復(fù)序列： （ 10~105次） 散在分布于基因組中 ，約占基因組 DNA總量的 35%，常與單拷貝基因間隔排列。 其產(chǎn)物是細(xì)胞大量需要的。 rRNA、 tRNA、組蛋白、免疫球蛋白的結(jié)構(gòu)基因；基因調(diào)控； Alu家族等。 單拷貝序列或低重復(fù)序列： 在整個(gè)基因組中僅出現(xiàn)一次或少數(shù)幾次，大部分為編碼蛋白質(zhì)的結(jié)構(gòu)基因 P17 99 重復(fù)序列 反向重復(fù)序列： 兩個(gè)順序相同的拷貝在 DNA鏈上呈反向排列 。 ① 兩個(gè)反向排列的拷貝之間隔著一段間隔序列； ② 兩個(gè)拷貝反向串聯(lián)在一起 ，中間沒(méi)有間隔序列 ， 又稱為回文結(jié)構(gòu) 。 串聯(lián)重復(fù)序列： 散在重復(fù)序列： 編碼區(qū)串聯(lián)重復(fù)： 人類 5種組蛋白基因密集在，具有高度序列一致性。 非編碼區(qū)串聯(lián)重復(fù)： 通常存在于間隔 DNA和內(nèi)含子內(nèi) 。 可以從 2個(gè)堿基起 ， 長(zhǎng)短不等；重復(fù)次數(shù)可以從幾次到數(shù)百次 、 甚至幾十萬(wàn)次 。 是形成 衛(wèi)星 DNA的基礎(chǔ) 。 P17 100 衛(wèi)星 DNA（ satellite DNA ） ： 是出現(xiàn)在非編碼區(qū)的 串聯(lián)重復(fù)序列 ， 具有固定的重復(fù)單位 ， 該重復(fù)單位首尾相連形成重復(fù)序列片斷 ， 通常存在于間隔 DNA和內(nèi)含子中 。 衛(wèi)星 DNA根據(jù)核心順序的長(zhǎng)短可分為三類 ， 大衛(wèi)星 DNA、 小衛(wèi)星 DNA和微衛(wèi)星DNA。 P16 101 重復(fù)序列的多態(tài)性 限制性片段長(zhǎng)度多態(tài)性的概念 （ restriction fragment length polymorphism ， RFLP） 用同一種限制性內(nèi)切酶消化不同個(gè)體的同一段 DNA時(shí) ， 由于堿基組成的變化而改變限制性內(nèi)切酶識(shí)別位點(diǎn) ， 從而產(chǎn)生長(zhǎng)度不同的 DNA片段 。 這種方法稱為限制性片段長(zhǎng)度多態(tài)性技術(shù) （ RFLP技術(shù) ） 。 P44 102 四、多基因家族和假基因的存在 是真核基因組的另一特點(diǎn) （一）多基因家族 ★ 多基因家族 （ multigene family） ： 是指核苷酸序列或編碼產(chǎn)物的結(jié)構(gòu)具有一定程度同源性的一組基因 ， 其編碼產(chǎn)物常具有相似的功能 。 是真核生物基因組中最顯著的特征之一 。 多基因家族屬中度重復(fù)序列 ， 是一組來(lái)源相同 、 結(jié)構(gòu)相似 、 功能相關(guān)的基因 ， 由同一祖先基因經(jīng)過(guò)重復(fù)和變異所產(chǎn)生的一組基因 ， 有的編碼 RNA， 有的編碼蛋白質(zhì) 。 多基因家族按基因的終產(chǎn)物分為兩類：一類編碼 RNA， 一類編碼蛋白質(zhì) 。 P14 103 1. 核酸序列相同 實(shí)際上是一個(gè)基因的多次拷貝 ， 成簇地排列在同一條染色體上 ， 形成一個(gè)基因簇 。 包括 rRNA基因家族 、 tRNA基因家族 、 組蛋白基因家族等 。 P15 104 2. 核酸序列高度同源 多數(shù)成員的同源性非常高 。 α珠蛋白基因家族由高度同源的幾個(gè)基因成簇排列在同一條染色體上 。 人的生長(zhǎng)激素基因家族： 生長(zhǎng)激素（ GH） 絨毛膜生長(zhǎng)催乳激素（ CS） 催乳素（ PRL） 氨基酸序列同源性： 85% mRNA序列同源性： 92% 氨基酸序列同源性： 50% mRNA序列同源性：很低 P15 105 3. 編碼產(chǎn)物的功能或功能區(qū)同源 在某些基因家族的成員之間 ， 基因全長(zhǎng)序列的相似性可能較低 ， 但其編碼產(chǎn)物具有高度保守的功能區(qū) 。 。 src癌基因家族： 基因結(jié)構(gòu)無(wú)明顯同源性 ， 但每個(gè)基因產(chǎn)物都含有250AA序列的 同源蛋白激酶結(jié)構(gòu)域 。 DEAD盒基因家族： 家族中含有幾個(gè)不同的基因 ， 其產(chǎn)物都有解旋酶的功能 ， 結(jié)構(gòu)特征是 8個(gè)氨基酸的保守序列 ， 內(nèi)含DEAD盒序列： AspGluAlaAsp 106 4. 基因超家族 ★ 基因超家族 （ gene superfamily) 也稱超基因家族 （ super gene family)。 由多基因家族及單基因組成的更大的基因家族 。 它們的結(jié)構(gòu)有程度不等的同源性 ， 但它們的功能并不一定相同 ， 這是與多基因家族的差別所在 。 這些基因在進(jìn)化上也有親緣關(guān)系 ， 但較遠(yuǎn) ，故將其稱為基因超家族 。 最經(jīng)典的是免疫球蛋白基因超家族 （ Ig超家族 ） 。 P15 107 （二）假基因 假基因 （ pseudogene， ψ )： 與某些有功能的基因結(jié)構(gòu)相似 ， 但不能表達(dá)基因產(chǎn)物的基因 （ 序列與有功能的基因相似 ， 但或者不能轉(zhuǎn)錄 ， 或者轉(zhuǎn)錄后生成無(wú)功能的基因產(chǎn)物 ） 。 假基因原來(lái)也可能是有功能的基因 ， 其形成的原因可能是基因在進(jìn)化過(guò)程中 ， 發(fā)生突變所致（ 如缺失 、 倒位 、 點(diǎn)突變等 ） 。 P16 108 真核生物基因組結(jié)構(gòu)與功能特點(diǎn) 1. 每一種真核生物都有一定的染色體數(shù)目 ， 除配子為單倍體外 ， 體細(xì)胞一般為雙倍體 ， 即含兩份同源的基因組 。 2. 真核生物基因組遠(yuǎn)大于原核生物基因組 ， 結(jié)構(gòu)復(fù)雜 ， 基因數(shù)龐大 ， 具有許多復(fù)制起始點(diǎn) ， 每個(gè)復(fù)制子大小不一 。 3. 真核生物基因組由染色體 DNA和染色體外 DNA組成 。 4. 真核基因組都由一個(gè)結(jié)構(gòu)基因與相關(guān)的調(diào)控區(qū)組成 ， 轉(zhuǎn)錄產(chǎn)物為單順?lè)醋?。 109 5. 真核基因組中含有大量重復(fù)順序 。 6. 真核基因組中非編碼序列 （ noncoding sequence, NCS) 占 90%以上 。 7. 真核生物的結(jié)構(gòu)基因是斷裂基因 (split gene)。 8. 真核生物基因組中有假基因存在 。 9. 功能相關(guān)的基因構(gòu)成各種基因家族 ， 它們可串聯(lián)在一起 ， 也可相距很遠(yuǎn) （ 分散在不同染色體上 ） ，即使串聯(lián)在一起的基因也是分別轉(zhuǎn)錄的 。 110 基因組在進(jìn)化過(guò)程中發(fā)生了各種 形式的變異 SNP（ single nucleotide polymorphism） 定義 ： 是指單個(gè)核苷酸變異而形成 DNA分子多態(tài) 即單核苷酸多態(tài)性 P43