人類基因組計劃(2)-資料下載頁
2025-05-13 01:20本頁面
【正文】 不包含或含有極少基因的成分?；蚪M上大約有 1／ 4的區(qū)域沒有基因的片段。 在所有的 DNA中 ,只有 1%%DNA能編碼蛋白 ，在人類基因組中 98%以上序列都是所謂的“無用 DNA”,分布著300多萬個長片斷重復序列。 202203 青島農(nóng)業(yè)大學 男 性 的基因 突變 率是 女性 的兩倍，而且大部分人類遺傳疾病是在 Y染色體 上進行的。所以，可能男性在人類的遺傳中起著更重要的作用； 人類基因組中大約有 200多個基因是來自于插入人類祖先基因組的細菌基因。這種插入基因在無脊椎動物是很罕見的，說明是在人類進化晚期才插入我們基因組的?？赡苁窃谖覀?nèi)祟惖拿庖叻烙到y(tǒng)建立起來前，寄生于機體中的細菌在共生過程中發(fā)生了與人類基因組的基因交換； 202203 青島農(nóng)業(yè)大學 發(fā)現(xiàn)了大約一百四十萬個單核苷酸多態(tài)性，并進行了精確的定位，初步確定了 30多種致病基因。隨著進一步分析，我們不僅可以確定遺傳病、腫瘤、心血管病、糖尿病等危害人類生命健康最嚴重疾病的致病基因，尋找出個體化的防治藥物和方法，同時對進一步了解人類的進化產(chǎn)生重大的作用； 人類基因組編碼的全套蛋白質(zhì)（蛋白質(zhì)組 )比無脊椎動物編碼的蛋白質(zhì)組更復雜。人類和其他脊椎動物重排了已有蛋白質(zhì)的結(jié)構(gòu)域，形成了新的結(jié)構(gòu) .也就是說人類的進化和特征不僅靠產(chǎn)生全新的蛋白質(zhì)，更重要的是要靠重排和擴展已有的蛋白質(zhì)，以實現(xiàn)蛋白質(zhì)種類和功能的多樣性。有人推測 一個基因平均可以編碼 210種蛋白質(zhì)，以適應人類復雜的功能。 202203 青島農(nóng)業(yè)大學 科學家不止一次宣布人類基因組計劃完工，但推出的均不是全本，直到美國和英國科學家 2022年 5月 18日在英國 《 自然 》 雜志網(wǎng)絡(luò)版上發(fā)表了人類最后一個染色體 —— 1號染色體的基因測序。殺青的“生命之書”更為精確，覆蓋了人類基因組的 ％。解讀人體基因密碼的“生命之書”宣告完成，歷時 16年的人類基因組計劃書寫完了最后一個章節(jié)。 202203 青島農(nóng)業(yè)大學 中國的水稻基因組計劃： 完成時間： 2022年 4月。 堿基數(shù)目：基因組總基因序列達 bp。 基因總數(shù)： 46022— 55615個之間。 完成單位：由來自北京、杭州華大基因研究中心暨中科院基因組信息學中心、中科院遺傳所 與發(fā)育生物學研究所等 12個單位完成。 202203 青島農(nóng)業(yè)大學 (七 )、 HGP的倫理憂患及倫理原則 倫理憂患 *人類基因組是公共財產(chǎn)還是個人隱私？ * 基因有沒有好壞之分？ *致病基因攜帶者是病人嗎？ 202203 青島農(nóng)業(yè)大學 ? ELSI研究計劃 是從 1990年開始實施的 HGP的一個子計劃，即每年把人類基因組計劃預算的 3%~5%用于資助倫理、法律和社會問題的研究（ Ethics， Legal and Social Issue，簡稱ELSI），以預測和考慮人類基因組計劃對個人和社會的含義；考察人類基因組繪圖和排序的可能后果，關(guān)注防止歧視、保護隱私、貫徹知情同意、實現(xiàn)公正等問題。 ELSI研究計劃是世界上最大的 生命倫理學計劃 。 202203 青島農(nóng)業(yè)大學 HGP研究應遵循的倫理原則 （ 1）有利無傷。 （ 2）知情同意。 （ 3）防止歧視。 （ 4）保護隱私。 （ 5）保護人類基因組多樣性。 （ 6）防止基因武器。 202203 青島農(nóng)業(yè)大學 （八） HGP的延伸 目前基因組學的研究出現(xiàn)了幾個重心的轉(zhuǎn)移： 一是 將已知基因的序列與功能聯(lián)系在一起的功能基因組學研究 ； 二是從作圖為基礎(chǔ)的基因分離轉(zhuǎn)向以序列為基礎(chǔ)的基因分離 ； 三是 從研究疾病的起因轉(zhuǎn)向探索發(fā)病機理； 四是 從疾病診斷轉(zhuǎn)向疾病易感性研究。 202203 青島農(nóng)業(yè)大學 （ 1） 生命科學工業(yè)的形成 （ 2） 功能基因組學 *基因組的表達及其調(diào)控 *基因組多樣性的研究 *開展對模式生物體的研究 202203 青島農(nóng)業(yè)大學 上海交通大學 BioX中心主任，生命技術(shù)學院副院長和中國科學院上海生命科學研究院營養(yǎng)科學研究所室主任。 2022年當選為中國科學院院士。 202203 青島農(nóng)業(yè)大學 賀林，遺傳生物學家。上海交通大學教授。1953年出生于北京。 1991年畢業(yè)于英國佩士來大學，獲理學博士學位長期從事人類遺傳學和各類組學的研究，揭開了困擾人類幾乎整整一個世紀的有史以來所記載的第一例 孟德爾 常染色體顯性遺傳病 A1型短指（趾）癥的致病之謎；發(fā)現(xiàn)了得到國際公認的第一例以中國人姓氏“ 賀－趙缺陷 ”命名的新遺傳病并成功對其致病 基因 進行了定位；發(fā)現(xiàn)了 懷孕期營養(yǎng)不良的影響可增加胎兒以后的精神分裂癥發(fā)病率 ；在中國人群中發(fā)現(xiàn)和證實 了多個精神疾病易感基因。 在所從事領(lǐng)域做出了具有力度、特色和國際影響的開創(chuàng)性工作。
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