基因的顯性和隱性優(yōu)質(zhì)教案示例(編輯修改稿)
2025-01-14 11:03 本頁面
【文章內(nèi)容簡介】 3 年入布?。ń窠菘怂孤宸タ瞬紶栔Z）修道院。 1844～ 1848 年入哲學學院學神學， 1848 年任神父。 1849 年起在一語法學校任代課教師，教拉丁語、希臘語、德語和數(shù)學。 1851～ 1853 年在維也納大學學習自然科學， 回布隆后任科技學校代課教師，講授物理學和博物學直到 1868 年。1856～ 1863 年在修道院的一片小園地上用豌豆進行雜交試驗，總結(jié)出兩條遺傳規(guī)律即分離規(guī)律和自由組合規(guī)律。這一科學成果孟德爾曾在布隆自然科學協(xié)會1865 年 2 月 8 日和 3 月 8 日的兩次會議上報告過，并于 1866 年以《植物雜交的試驗》為題發(fā)表在該會會刊的第 4 卷上，但當時并未引起注意。后期孟德爾用山 柳菊屬（ Himacium）植物作雜交實驗，卻沒能得到預期的結(jié)果。現(xiàn)在知道某些山柳菊植物行無融合生殖，即雌雄配子并不發(fā)生核融合，而由未受精的卵或反足細胞或助細胞直 接發(fā)育成胚，因此雜種后代的性狀也就不能發(fā)生像豌豆屬那樣的分離。 1868 年，孟德爾當選為修道院院長，科學研究逐漸減少，但仍從事氣象觀察和養(yǎng)蜂及園藝等方面的活動，并取得相當?shù)某删?。他一生僅發(fā)表過 4 篇生物學論文和 9 篇氣象學論文（其中有的已散失）。他曾受到學生、同事和布隆市民的尊敬和愛戴，但直到臨終亦未被視為偉大的生物科學家。 1900 年，荷蘭的德弗里斯、德國的科倫斯和奧地利的切爾馬克分別通過各自的研究得出與孟德爾相似的結(jié)論后，才在文獻中找到他的早已被人遺忘的論文，孟德爾的貢獻才被重新發(fā)現(xiàn)，世稱孟德爾定律。此定律奠定 了現(xiàn)代遺傳學發(fā)展的基礎。 2．近親結(jié)婚 近親結(jié)婚（ consanguineous marriage） 指人類中血緣相近的個體間的通婚。所謂近親是指在 3～ 4 代以內(nèi)有共同祖先的兩個人。近親結(jié)婚可導致基因純合化，使不良隱性性狀得以表現(xiàn)或使遺傳病的發(fā)生率增加。因為近親間往往有某些基因相同，例如表兄妹有 1/8 的可能帶有相同的基因。其理由如下：已知子女的基因有一半來自父親，另一半則來自母親，所以子女與父親（或母親）之間有1/2 的可能帶有相同的基因。 上圖中的 E 和 F 為表兄妹關系， C（或 D）與 A 之間有 1/2 的 可能帶有相同的基因，所以 C 與 D 間（通過 A）有 1/2 1/2＝ 1/4 的可能帶有相同的基因。同理 C 與 D 間（通過 B）亦有 1/4 的可能帶有相同的基因，于是 C 與 D 間（通過雙親）有 1/4＋ 1/4＝ 1/2 的可能有相同的基因，即親兄妹間有 1/2 的可能帶有相同的基因。 E 與 C 間有 1/2 可能帶有相同的基因， F 與 D 間也有 1/2 可能帶有相同的基因，所以 E 與 F 間（通過 C 和 D）有 1/2 1/2 1/2＝ 1/8 的可能帶有相同的基因。人類有許多遺傳病是由隱性基因控制的，患者都是隱性純合體，一般患 病率都很低，但致病基因的攜帶者卻相當多。在隨機 婚配下，配偶都為隱性致病基因的攜帶者的機會是不多的，但在近親結(jié)婚時，由于他們常有相同的基因，兩個致病基因相遇的機會就多了。例如半乳糖血癥，在一般群體中約每 150 人中有1 人為該病的隱性基因的攜帶者，在隨機婚配時，兩個人均為攜帶者的婚配概率為 1/150 1/150＝ 1/22500，他們所生子女的發(fā)病率為 1/4，因此，子女發(fā)病的危險率為 1/22500 1/4＝ 1/90000；但表兄妹結(jié)婚時，因他們共同攜有同一隱性基因的概率為 1/8，所以其子女發(fā)病危險率為 1/150 1/8 1/4＝ 1/4800，為隨機婚配（非近親 結(jié)婚）的 19 倍。如果家族中已發(fā)現(xiàn)有隱性遺傳病患者，近親結(jié)婚的危害性就更為明顯。例如，某女人的叔父為先天性聾啞病患者，如果她與姑表兄結(jié)婚，其危害性可通過以下分析得知：因她的叔父為患者，可知其祖父、母均為致病基因的攜帶者，因而她的父親和姑母都各有 2/3 的概率是致病基因的攜帶者，而他們將致病基因傳遞給子女的概率為 1/2，所以該女人和她的表兄各有2/3 1/2＝ 1/3 的可能為攜帶者，她倆婚配，所生子女的發(fā)病率應為 1/3 1/3 1/4＝ 1/36；但若她倆各自隨機婚配，子女發(fā)病率為 1/3 1/50 1/4＝ 1/600（這里假定人群中先天性聾啞致病基因攜帶者出現(xiàn)的概率為 1/50）?？傊?，近親結(jié)婚增加了男女雙方的隱性有害基因相遇的機會，使子女中常染色體隱性遺傳病發(fā) 生率顯著增加，同時流產(chǎn)率、死胎率、兒童早期死亡率、先天畸形率等也有增加。現(xiàn)列出兩種婚配情況下的遺傳病發(fā)病率的比 較： 此外，近親結(jié)婚的后代，智力遲鈍的比非近親結(jié)婚的高出 4 倍，而智力低下的則高出 倍。根據(jù)世界衛(wèi)生組織的統(tǒng)計，近親結(jié)婚的后代約有 %的人有遺傳缺陷。由此可見近親結(jié)婚的危害性，而避免近親結(jié)婚是降低遺傳病發(fā)病率的有 效措施。為此，我國的婚 姻法規(guī)定，直系血親和三代以內(nèi)的旁系血親禁止結(jié)婚。 3．畸形 畸形（ malformation） 胚胎發(fā)育期間由于受內(nèi)在或外部某些不利因素的影 響，致使胎兒在形態(tài)結(jié)構和生理功能上呈現(xiàn)的異常。又稱先天性畸形（ congenital malformation）。胚胎發(fā)育過程中最易受干擾或?qū)χ禄蜃幼蠲舾械臅r期是器官形成期，包括細胞、組織、器官和功能分化。大白鼠為妊娠的 8～ 13 天，小白鼠為妊娠的 7～ 12 天，人胚為第 3～ 8 周。由受精卵經(jīng)卵裂、囊胚至胚層分化期，致畸因子可導致胚胎受損甚至死亡，但不出現(xiàn)畸形；隨胚胎器官 的形成及進一步發(fā)育，致畸性也逐漸 下降。不同器官又各有其最敏感期?；味嗍桥咛グl(fā)育不全、發(fā)育受阻、生長過度、胚胎期過渡性結(jié)構的殘留、器官始基融合或粘連以及位置變異的結(jié)果。一般所指的畸形包括肉眼可見的外部結(jié)構和位于體內(nèi)器官的異常。有些功能性異常要通過顯微鏡觀察和生物化學方法才能檢測出。 畸形的誘發(fā)因素可分為遺傳因素和環(huán)境因素。遺傳因素是來自雙親染色體遺傳物質(zhì)的異常導致
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