基因的顯性和隱性優(yōu)質(zhì)教案示例(已改無錯字)
2023-01-21 11:03:17 本頁面
【正文】 畸形的發(fā)生，包括染色體數(shù)目異常、染色體結(jié)構(gòu)異常（染色體畸變）及基因突變。環(huán)境因素有化學(xué)物質(zhì)（農(nóng)藥、食品添加劑、重金屬等）、藥物、輻射、病毒感 染、機(jī)械因素及母體營養(yǎng)等。隨工業(yè)化的高度發(fā)展，環(huán)境污染也日趨嚴(yán)重，誘變因素增多，導(dǎo)致先天性畸形發(fā)病率上升。人和哺乳動物胚胎發(fā)育是在母體子宮內(nèi)進(jìn)行，許多致畸因子可通過母體干擾胚胎正常發(fā)育?；伟l(fā)生是一種復(fù)雜的過程，大多數(shù)常見的畸形是遺傳和環(huán)境因素相互間復(fù)雜的綜合作用所造成，通過多個基因起作用而致畸。有時(shí)多種因素聯(lián)合誘發(fā)一種畸形，而有時(shí)一種因素可引起多種畸形。為了減少先天性畸形的發(fā)生，應(yīng)認(rèn)真開展婚前檢查、遺傳咨詢、嚴(yán)重遺傳病攜帶者的檢出、產(chǎn)前診斷、選擇性流產(chǎn)，注意孕期營養(yǎng)及定期產(chǎn)前檢查，孕婦應(yīng)避免濫用藥物與接觸 有害物質(zhì)。抽取羊水分別進(jìn)行羊水細(xì)胞及羊水的測定，可檢出染色體異常病、先天性代謝缺陷病及神經(jīng)管缺陷等， B型超聲波掃描能直接觀察診斷出胎兒外形及某些內(nèi)部結(jié)構(gòu)的異常，可及時(shí)中止妊娠。 4．遺傳病及遺傳多態(tài)性 遺傳?。?hereditary disease） 由基因突變或染色體畸變引起的疾病。已知的遺傳病約有 5000 種，可分為 3 大類： 單基因遺傳病 由某一基因突變而引起，又分為：（ 1）常染色體顯性遺傳病，致病基因位于 1～ 22 號常染色體中的某一對上，且呈顯性。如并指、多指、視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤、遺傳性小腦性運(yùn)動失 調(diào)、先天性肌強(qiáng)直、多發(fā)性腸胃息肉、遺 傳性卟啉病等。（ 2）常染色體隱性遺傳病，致病基因位于 1～ 22 號常染色體中的某一對上，且呈隱性。如白化病、先天性聾 啞癥、苯丙酮尿癥、半乳糖血癥、先天性鱗皮病等。（ 3）伴性遺傳病，由性染色體上的基因發(fā)生突變而引起。包括 X 連鎖隱性遺傳?。ㄖ虏』蛭挥?X 染色體上且呈隱性），如紅綠色盲、血友病、先天性白內(nèi)障、先天性丙種球蛋白缺乏癥等； X 連鎖顯性遺傳病（致病基因位于 X 染色體上且呈顯性），如抗維生素 D 佝僂病、遺傳性腎炎等。 多基因遺傳病 受多對微效基因控制并易受環(huán)境因素影響的遺傳 病。如唇裂、腭裂、先天性巨結(jié)腸、先天性幽門狹窄、早發(fā)性糖尿病、各種先天性心臟病等。 染色體異常病 由先天性的染色體數(shù)目異?；蚪Y(jié)構(gòu)異常而引起。又分為：（ 1）常染色體病，由 1～ 22 號常染色體發(fā)生畸變而引起。包括單體綜合征，某一號染色體為單體，如 21 單體和 22 單體，這類病人極少見，大都于胎兒期死亡；三體綜合征，某一號同源染色體不是兩個而是三個，如 21 三體（又稱先天愚型或唐氏綜合征，核型為 47XX 或 XY；＋ 21）、 18 三體（ Edward 氏綜合征）和 13 三體（ Patan 氏綜合征）等；部分三體綜合征（由某一片段有三 份而引起）如 9p 部分三體綜合征（ 9 號染色體的短臂有三份）；部分單體綜合征（由某一常染色體的部分缺失而引起），如貓叫綜合征（嬰兒期哭聲類似貓叫）就是 5 號染色體短臂部分缺失引起的。（ 2）性染色體病，由 X 和 Y 性染色體數(shù)目或結(jié)構(gòu)變異而引起。如女性的特納氏綜合征（ 45， XO），男性的克氏綜合征（ 47， XXY）等。遺傳病目前尚難根治，故應(yīng)積極預(yù)防。預(yù)防的措施有檢出致病基因的攜帶者與禁止近親結(jié)婚，推行計(jì)劃生育，開展遺傳咨詢，進(jìn)行產(chǎn)前檢查與中止有病胎兒的妊娠等。 遺傳多態(tài)性（ geic polymorphism） 在一個群體內(nèi)存在兩種或兩種以上非連續(xù)變異類型，而其中最罕見類型的頻率不小于 （或 ）的現(xiàn)象。常見的不同水平上的遺傳多態(tài)性有：（ 1）基因多態(tài)性（ gene polymorphism）。經(jīng)調(diào)查人類大多數(shù)群體的 ABO 血型系統(tǒng)的三種復(fù)等位基因 IA、 IB和 i 的頻率，最高的不超過 ，最低的不小于 ，所以， ABO 血型系統(tǒng)的基因座為多態(tài)基因座。據(jù)研究，大多數(shù)生物的多態(tài)基因座約占總數(shù)基因座的 15%～ 50%，即約有 1/4～ 1/2的基因座存在兩種或兩種以上的等位基因。（ 2）染色體多態(tài)性（ chromosome polymorphism）。在一群體中的同一染色體上可以發(fā)生不同的倒位或易位。例如擬暗果蠅（ Drosophila pseudoobscura）的第三染色體上存在多種倒位，其自然群體中的倒位類型竟多達(dá) 20 余種。植物群體中的倒位多態(tài)性比動物的更普遍。在一些動植物群體中（如蟑螂、直果曼陀羅）還觀察到易位多態(tài)性。此外，隨著研究的深入，在分子水平上還發(fā)現(xiàn)核酸有限制性片段長度多態(tài)性（ restriction fragment length polymorphism， RFLP），例如，在群體中用同一限制性內(nèi)切酶“切割” DNA，可得到不同長度的 DNA 片段。 現(xiàn)在一般用自然選擇理論來解釋遺傳多態(tài)性產(chǎn)生的原因，主要有雜合優(yōu)勢說和依賴 選擇說。雜合優(yōu)勢說認(rèn)為，雜合體（如 Aa）在適應(yīng)能力上要優(yōu)于純合體（如AA 和 aa），因此群體中的等位基因 A 和 a 的頻率就會維持在一個既不過高也不過低的水平上。依賴選擇說認(rèn)為，群體中某等位基因的適應(yīng)度與其頻率成反比，即當(dāng)它在群體中的頻率較低時(shí)，選擇對其有利，在群體中的頻率高時(shí)，選擇對其不利。 5．我國的 HGP 計(jì)劃 1993 年，國家自然科學(xué)基金委員會設(shè)立“中華民族基因中若干位點(diǎn)基因結(jié)構(gòu)的研究” （ HDP），標(biāo)志著我國人類基因組計(jì)劃正式啟動。我國沒有走國外全基因組或整條染色體作圖、測序的路線，而是根據(jù)我國的經(jīng)濟(jì)實(shí)力和基因資源優(yōu)勢的特點(diǎn)，主要在基因組多樣性和疾病基因的識別兩個方面開展工作，并圍繞著這兩個方面引進(jìn)基因研究新技術(shù)。 經(jīng)過科學(xué)家的努力，我國 HGP 研究取得了顯著的成績。在基因組多樣性研究，即多民族基因組保存和研究方面，我國已完成了南、北方兩個漢族和西南、東北地區(qū)傣族、藏族、壯族等 12 個少數(shù)民族共 733 個永生細(xì)胞株的建立；應(yīng)用多種遺傳標(biāo)志對我國多民族基因組的多樣性進(jìn)行了比較，驗(yàn)證了我國南北人
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