【文章內(nèi)容簡(jiǎn)介】 ，共二百六十七頁(yè)。,女 11天發(fā)熱抽搐(chōuch249。)9小時(shí),額葉皮質(zhì)下弧形(h x237。nɡ)鈣化，巨腦回 TORCH,第八十六頁(yè)，共二百六十七頁(yè)。,女，18月，坐不穩(wěn),小頭，腦皮層及皮層下軟化，白質(zhì)異常(y236。ch225。ng)信號(hào)，腦室擴(kuò)張，室管膜下鈣化—— TORCH,第八十七頁(yè)，共二百六十七頁(yè)。,女，15月， 生后至今(zh236。jīn)不會(huì)走,小頭，腦積水，移行(y237。 x237。nɡ)障礙伴室管膜下鈣化—— TORCH,第八十八頁(yè)，共二百六十七頁(yè)。,CNS發(fā)育各階段(jiēdu224。n)及異常,第八十九頁(yè)，共二百六十七頁(yè)。,神經(jīng)系統(tǒng)(sh233。njīngx236。tǒng)－先天發(fā)育畸形,器官(q236。guān)形成畸形 神經(jīng)管閉合畸形 憩室性性畸形 腦溝和細(xì)胞移行畸形 大小畸形 破壞性畸形,第九十頁(yè)，共二百六十七頁(yè)。,神經(jīng)管閉合畸形 女，2月，生后發(fā)現(xiàn)(fāxi224。n)枕后膨出物－腦膜腦膨出,第九十一頁(yè)，共二百六十七頁(yè)。,女，4月，生后枕部腫物(zhǒnɡ w249。),第九十二頁(yè)，共二百六十七頁(yè)。,腦膜(nǎom243。)腦膨出 （枕葉）,第九十三頁(yè)，共二百六十七頁(yè)。,男,3歲, 鼻堵，鼻咽部腫物(zhǒnɡ w249。),第九十四頁(yè)，共二百六十七頁(yè)。,第九十五頁(yè)，共二百六十七頁(yè)。,腦膜(nǎom243。)膨出,第九十六頁(yè)，共二百六十七頁(yè)。,經(jīng)篩腦膜(nǎom243。)腦膨出,第九十七頁(yè)，共二百六十七頁(yè)。,Chiari畸形(jīx237。ng),小腦扁桃體下疝畸形(jīx237。ng) 最常見(jiàn)菱腦畸形 特征：小腦扁桃體下移 Ⅰ－ Ⅳ型,第九十八頁(yè)，共二百六十七頁(yè)。,Chiari Ⅰ型,正中矢狀面觀察最佳 小腦扁桃體下緣－枕骨大孔連線 5mm 異常 間接征象(zhēngxi224。ng)： 四腦室受壓、 腦池變小、 齒突壓迫脊髓 延髓下移 合并畸形：骨骼、垂體 臨床表現(xiàn)：無(wú)癥狀，或頭疼、頸疼、麻木、無(wú)力、眼球 震顫,第九十九頁(yè)，共二百六十七頁(yè)。,男，2歲，不會(huì)說(shuō)話(shuō hu224。)，雙眼不對(duì)視,Chiari 畸形(jīx237。ng)Ⅰ型,第一百頁(yè)，共二百六十七頁(yè)。,第一百零一頁(yè)，共二百六十七頁(yè)。,第一百零二頁(yè)，共二百六十七頁(yè)。,ChiariⅡ型,臨床表現(xiàn)： 心動(dòng)(xīn d242。nɡ)過(guò)緩 驚厥 上肢肌張力增高 聽(tīng)覺(jué)、前庭功能受損,第一百零三頁(yè)，共二百六十七頁(yè)。,ChiariⅡ型,診斷標(biāo)準(zhǔn)： 小腦扁桃體、腦干、四腦室發(fā)育不良并下移 合并開(kāi)放性脊柱閉合不全 間接征象： 延髓及頸脊髓扭曲，四腦室拉長(zhǎng)、變形 小腦半球向側(cè)方擠壓－顱神經(jīng)壓迫癥狀 中間塊、頂蓋、胼胝體異常，斜坡后緣呈扇貝(sh224。nb232。i)樣 小腦幕、大腦鐮、小腦鐮異常,第一百零四頁(yè)，共二百六十七頁(yè)。,中間塊增大 頂蓋鳥(niǎo)嘴樣改變(gǎibi224。n) 斜坡貝殼樣改變 扁桃體下疝,第一百零五頁(yè)，共二百六十七頁(yè)。,中線腦回參差(cēn cī)交錯(cuò),中間(zhōngjiān)塊增大 頂蓋鳥(niǎo)嘴樣改變 斜坡貝殼樣改變 扁桃體下疝,第一百零六頁(yè)，共二百六十七頁(yè)。,女，9月，生后頸部(jǐnɡ b249。)包塊 Chiari 畸形 Ⅱ型,第一百零七頁(yè)，共二百六十七頁(yè)。,男 ，4月 ，腰骶部包塊,第一百零八頁(yè)，共二百六十七頁(yè)。,小腦扁桃體延髓聯(lián)合(li225。nh233。)畸形 Chiari 畸形 Ⅱ型,第一百零九頁(yè)，共二百六十七頁(yè)。,ChiariШ型,ChiariⅡ型伴枕頸部腦膨出 內(nèi)容物： 包括至少部分小腦、枕葉以及中腦及腦橋（如果(rguǒ)不疝入，腦干結(jié)構(gòu)為扭曲或受牽） 四腦室、側(cè)腦室及顱底腦池可疝入并不成比例擴(kuò)張,第一百一十頁(yè)，共二百六十七頁(yè)。,后枕部小腦(xiǎonǎo)、腦干及腦膜膨出,第一百一十一頁(yè)，共二百六十七頁(yè)。,女，1月，生后頸部(jǐnɡ b249。)包塊,腦膜、小腦、點(diǎn)狀脂肪膨出小腦幕變形，小腦形態(tài)(x237。ngt224。i)異常,第一百一十二頁(yè)，共二百六十七頁(yè)。,Chiari 畸形(jīx237。ng) Ⅲ型,第一百一十三頁(yè)，共二百六十七頁(yè)。,Chiari Ⅳ型,小腦發(fā)育不良 Chiari Ⅱ型伴小腦發(fā)育不良 小腦、腦干發(fā)育低下 ，后顱窩蛛網(wǎng)膜下腔增寬－與chiariⅡ型不同 多難以(n225。nyǐ)存活,第一百一十四頁(yè)，共二百六十七頁(yè)。,視隔發(fā)育不良 前腦(qi225。nnǎo)無(wú)裂畸形,憩室樣畸形(jīx237。ng),第一百一十五頁(yè)，共二百六十七頁(yè)。,前腦(qi225。nnǎo)無(wú)裂畸形,胚胎4－6周原始前腦形成端腦和間腦時(shí)，左右大腦(d224。nǎo)半球未分離。 常伴中線處不同程度的顱面部畸形 分為三型：無(wú)葉型、半葉型、單葉型 無(wú)腦葉：大腦半球完全不分離 半腦葉：半球之后半部已部分發(fā)育分離 單葉型：兩半球發(fā)育接近正常，僅額葉之前下部尚融合,第一百一十六頁(yè)，共二百六十七頁(yè)。,無(wú)腦葉型 未分裂的前腦(qi225。nnǎo)，含單一腦室。呈明顯擴(kuò)大，新月形囊腔,第一百一十七頁(yè)，共二百六十七頁(yè)。,半腦葉型 前腦不完全分裂 合并胼胝體發(fā)育不良 半球后縱裂(z242。nɡ li232。)、大腦鐮部分發(fā)育,第一百一十八頁(yè)，共二百六十七頁(yè)。,半腦葉型 另一例(yīl236。),第一百一十九頁(yè)，共二百六十七頁(yè)。,單腦葉型 大腦半球、丘腦近正常 額葉下部(xi224。 b249。)腦灰白質(zhì)仍融合 腦室前角呈方形,第一百二十頁(yè)，共二百六十七頁(yè)。,視－隔發(fā)育不良,輕度單葉前腦無(wú)裂畸形 透明隔缺如，視神經(jīng)發(fā)育不良 不同程度下丘腦－垂體功能障礙 可伴胼胝(pi225。nzhī)體、漏斗部及穹隆柱異常,第一百二十一頁(yè)，共二百六十七頁(yè)。,視隔發(fā)育不良,透明隔缺如－側(cè)腦室前角融合，前角前緣變平 視神經(jīng)、視交叉細(xì)小 垂體柄增粗，神經(jīng)垂體異位(y236。 w232。i)，空泡蝶鞍 并發(fā)腦裂畸形、胼胝體部分或完全缺如,第一百二十二頁(yè)，共二百六十七頁(yè)。,視神經(jīng)細(xì),透明(t242。um237。ng)隔缺如,第一百二十三頁(yè)，共二百六十七頁(yè)。,,例2，視束細(xì)，胼胝體發(fā)育不全，透明(t242。um237。ng)隔缺如,第一百二十四頁(yè)，共二百六十七頁(yè)。,例3，透明(t242。um237。ng)隔缺如，垂體后葉異位，視交叉細(xì),第一百二十五頁(yè)，共二百六十七頁(yè)。,胼胝(pi225。nzhī)體發(fā)育不良,胼胝體發(fā)育順序：膝－體－壓－嘴部 部分缺失：先形成的部分存在(cnz224。i)，后形成的部分缺失 側(cè)腦室額角、體部寬大，兩側(cè)腦室分離平行，三腦室擴(kuò)大抬高 可合并：腦膨出，脂肪瘤，蛛網(wǎng)膜囊腫,第一百二十六頁(yè)，共二百六十七頁(yè)。,兩側(cè)腦室分離平行，三腦室擴(kuò)大抬高，位于(w232。iy)兩側(cè)腦室之間，中線結(jié)構(gòu)發(fā)育不良。,男，6歲，診斷(zhěndu224。n)腦積水6年,第一百二十七頁(yè)，共二百六十七頁(yè)。,胼胝(pi225。nzhī)體缺如,第一百二十八頁(yè)，共二百六十七頁(yè)。,,壓部、嘴部,體后部(h242。u b249。)、壓部、嘴部，合并脂肪瘤,合并(h233。b236。ng)脂肪瘤,第一百二十九頁(yè)，共二百六十七頁(yè)。,Dandy－walker畸形(jīx237。ng),先天性第四腦室中側(cè)孔閉鎖 四腦室囊狀擴(kuò)張 后顱窩增大伴竇匯、橫竇及天幕抬高 小腦蚓部發(fā)育不良或不發(fā)育 幕上腦積水 合并胼胝(pi225。nzhī)體發(fā)育不良等畸形,第一百三十頁(yè)，共二百六十七頁(yè)。,后顱窩巨大囊腫，與四腦室相通(xiāngtōng)，小腦發(fā)育不良。,第一百三十一頁(yè)，共二百六十七頁(yè)。,Dandy－walker變異型,四腦室上部與小腦上蚓部相對(duì)正常 四腦室下部與小腦下蚓部受累(sh242。u lěi) 四腦室擴(kuò)大 后顱窩不擴(kuò)大 無(wú)腦積水,第一百三十二頁(yè)，共二百六十七頁(yè)。,后顱窩不擴(kuò)大(ku242。d224。)，四腦室擴(kuò)大(ku242。d224。)，大枕大池,Dandy－Walker變異型,第一百三十三頁(yè)，共二百六十七頁(yè)。,Joubert’s syndrome,小腦蚓部發(fā)育不良 臨床表現(xiàn)：呼吸暫停、眼球運(yùn)動(dòng)異常、智力發(fā)育遲緩 MR特征性改變 小腦上腳增粗、長(zhǎng)－磨牙征 小腦蚓部缺如(quē r)－ 四腦室形態(tài)異常batwing 雙側(cè)小腦半球于中線處直接會(huì)合 可合并其它畸形 腦膜膨出、皮毛竇、視網(wǎng)膜脈絡(luò)膜缺損 多囊性腎病,第一百三十四頁(yè)，共二百六十七頁(yè)。,磨牙(m243。 y225。)征,蝙蝠(biān f)翼征,中線(zhōngxi224。n)會(huì)合,例1,第一百三十五頁(yè)，共二百六十七頁(yè)。,例2,第一百三十六頁(yè)，共二百六十七頁(yè)。,Joubert’s 綜合征,第一百三十七頁(yè)，共二百六十七頁(yè)。,Joubert’s syndrome,第一百三十八頁(yè)，共二百六十七頁(yè)。,男,6歲.智力(zh236。l236。)體力發(fā)育落后小腦蚓部發(fā)育不良,第一百三十九頁(yè)，共二百六十七頁(yè)。,腦裂畸形(jīx237。ng),襯有灰質(zhì)的裂隙從腦室到蛛網(wǎng)膜下腔，穿過(guò)大腦半球，可為單側(cè)