【正文】 4歲，反復(fǎnf249。n)光滑，皮髓質(zhì)界面光滑，皮質(zhì)厚，白質(zhì)少。,無腦回畸形(jīx237。ng)的類型 皮層明顯增厚，表面光滑，無腦回結(jié)構(gòu)，光滑腦 側(cè)裂淺且寬大，腦呈“8”字或沙漏型 腦室擴大，腦干、小腦可見萎縮,第一百四十五頁，共二百六十七頁。ng)（光滑腦）,神經(jīng)元移行異常中最嚴重(y225。,男,1歲.左側(cè)肢體(zhītǐ)活動不利－雙側(cè)開放型腦裂畸形,第一百四十四頁，共二百六十七頁。,雙側(cè)閉唇型腦裂畸形(jīx237。,單側(cè)閉唇型腦裂畸形(jīx237。,單側(cè)閉唇型腦裂畸形(jīx237。ng)隔缺如。 閉合型和開放性腦裂畸形 合并畸形：80～90％合并透明(t242。ng),襯有灰質(zhì)的裂隙從腦室到蛛網(wǎng)膜下腔，穿過大腦半球，可為單側(cè)或雙側(cè)； Ⅰ型：為單側(cè)位于側(cè)裂旁向上至頂，與腦室相通。)體力發(fā)育落后小腦蚓部發(fā)育不良,第一百三十九頁，共二百六十七頁。,男,6歲.智力(zh236。,Joubert’s 綜合征,第一百三十七頁，共二百六十七頁。n)會合,例1,第一百三十五頁，共二百六十七頁。)征,蝙蝠(biān f,磨牙(m243。,Joubert’s syndrome,小腦蚓部發(fā)育不良 臨床表現(xiàn)：呼吸暫停、眼球運動異常、智力發(fā)育遲緩 MR特征性改變 小腦上腳增粗、長－磨牙征 小腦蚓部缺如(quē rd224。d224。u lěi) 四腦室擴大 后顱窩不擴大 無腦積水,第一百三十二頁，共二百六十七頁。,第一百三十一頁，共二百六十七頁。nzhī)體發(fā)育不良等畸形,第一百三十頁，共二百六十七頁。,Dandy－walker畸形(jīx237。b236。u b249。nzhī)體缺如,第一百二十八頁，共二百六十七頁。n)腦積水6年,第一百二十七頁，共二百六十七頁。)兩側(cè)腦室之間，中線結(jié)構(gòu)發(fā)育不良。,兩側(cè)腦室分離平行，三腦室擴大抬高，位于(w232。nz224。,胼胝(pi225。um237。ng)隔缺如,第一百二十四頁，共二百六十七頁。,例2，視束細，胼胝體發(fā)育不全，透明(t242。um237。i)，空泡蝶鞍 并發(fā)腦裂畸形、胼胝體部分或完全缺如,第一百二十二頁，共二百六十七頁。,視隔發(fā)育不良,透明隔缺如－側(cè)腦室前角融合，前角前緣變平 視神經(jīng)、視交叉細小 垂體柄增粗，神經(jīng)垂體異位(y236。,視－隔發(fā)育不良,輕度單葉前腦無裂畸形 透明隔缺如，視神經(jīng)發(fā)育不良 不同程度下丘腦－垂體功能障礙 可伴胼胝(pi225。 b249。),第一百一十九頁，共二百六十七頁。)、大腦鐮部分發(fā)育,第一百一十八頁，共二百六十七頁。,半腦葉型 前腦不完全分裂 合并胼胝體發(fā)育不良 半球后縱裂(z242。nnǎo)，含單一腦室。 常伴中線處不同程度的顱面部畸形 分為三型：無葉型、半葉型、單葉型 無腦葉：大腦半球完全不分離 半腦葉：半球之后半部已部分發(fā)育分離 單葉型：兩半球發(fā)育接近正常，僅額葉之前下部尚融合,第一百一十六頁，共二百六十七頁。nnǎo)無裂畸形,胚胎4－6周原始前腦形成端腦和間腦時，左右大腦(d224。ng),第一百一十五頁，共二百六十七頁。,視隔發(fā)育不良 前腦(qi225。,Chiari Ⅳ型,小腦發(fā)育不良 Chiari Ⅱ型伴小腦發(fā)育不良 小腦、腦干發(fā)育低下 ，后顱窩蛛網(wǎng)膜下腔增寬－與chiariⅡ型不同 多難以(n225。,Chiari 畸形(jīx237。ngt224。,女，1月，生后頸部(jǐnɡ b249。guǒ)不疝入，腦干結(jié)構(gòu)為扭曲或受牽） 四腦室、側(cè)腦室及顱底腦池可疝入并不成比例擴張,第一百一十頁，共二百六十七頁。)畸形 Chiari 畸形 Ⅱ型,第一百零九頁，共二百六十七頁。,小腦扁桃體延髓聯(lián)合(li225。)包塊 Chiari 畸形 Ⅱ型,第一百零七頁，共二百六十七頁。,中線腦回參差(cēn cī)交錯,中間(zhōngjiān)塊增大 頂蓋鳥嘴樣改變 斜坡貝殼樣改變 扁桃體下疝,第一百零六頁，共二百六十七頁。,中間塊增大 頂蓋鳥嘴樣改變(gǎibi224。nb232。nɡ)過緩 驚厥 上肢肌張力增高 聽覺、前庭功能受損,第一百零三頁，共二百六十七頁。,第一百零二頁，共二百六十七頁。ng)Ⅰ型,第一百頁，共二百六十七頁。,男，2歲，不會說話(shuō hu224。,Chiari Ⅰ型,正中矢狀面觀察最佳 小腦扁桃體下緣－枕骨大孔連線 5mm 異常 間接征象(zhēngxi224。ng),小腦扁桃體下疝畸形(jīx237。)腦膨出,第九十七頁，共二百六十七頁。)膨出,第九十六頁，共二百六十七頁。,第九十五頁，共二百六十七頁。,男,3歲, 鼻堵，鼻咽部腫物(zhǒnɡ w249。,腦膜(nǎom243。,女，4月，生后枕部腫物(zhǒnɡ w249。,神經(jīng)管閉合畸形 女，2月，生后發(fā)現(xiàn)(fāxi224。tǒng)－先天發(fā)育畸形,器官(q236。,神經(jīng)系統(tǒng)(sh233。,CNS發(fā)育各階段(jiēdu224。 x237。,女，15月， 生后至今(zh236。ch225。nɡ)鈣化，巨腦回 TORCH,第八十六頁，共二百六十七頁。)9小時,額葉皮質(zhì)下弧形(h)，巨腦回，腦白質(zhì)少,第八十五頁，共二百六十七頁。)，TORCH,腦實質(zhì)內(nèi)廣泛點狀鈣化(g224。,女，1月，頭立不住(b249。小頭、智低、腦癱、癲癇、雙目失明 CT表現(xiàn)為：小頭畸形，基底節(jié)，皮質(zhì)腦室周圍廣泛(guǎngf224。n chu225。r)及新生兒感染 —TORCH Syndrome,經(jīng)胎盤或產(chǎn)道感染的疾病 先天性腦弓形體病（Toxoplasmosis） 風疹性腦炎（Rubella） 腦巨細胞包涵(bāo hɑn)體?。?Cytomegalovirus） 單純皰疹病毒II型腦炎（ Herpes encephalitis simplexII） 其他病原體（Other agents）,第八十三頁，共二百六十七頁。)，左大腦半球萎縮,第八十二頁，共二百六十七頁。,男，3月，晚發(fā)VitK恢復期,第八十一頁，共二百六十七頁。,右顳血腫(xu232。,女，14d，皮膚(p237。)伴抽搐,晚發(fā)VitK缺乏(quēf225。,男，1月，腹瀉(f249。,男，30天 ，嘔吐(ǒu t249。ngxiǎn)廣泛水腫，中線結(jié)構(gòu)明顯(m237。)、腦囊性變、腦萎縮及積水,晚發(fā)VK缺乏顱內(nèi)出血(chū xiě)的CT表現(xiàn),第七十六頁，共二百六十七頁。 2周至3個月發(fā)病，多數(shù)發(fā)生在12月內(nèi) 凝血及凝血酶元時間延長，有出血傾向,第七十五頁，共二百六十七頁。xū)有足夠的VitK參與 VitK缺乏時，這些凝血因子合成減少，導致出血 由于母乳內(nèi) VitK含量少。這些凝血因子又稱VitK依賴因子。,晚發(fā)性VK缺乏(quēf225。,新生兒顱內(nèi)出血(chū xiě)后遺（MRI）,T1WI左側(cè)(zuǒ c232。,新生兒顱內(nèi)出血(chū xiě),腦血管發(fā)育不良，低氧缺血及產(chǎn)傷 早產(chǎn)嬰出血(chū xiě)多在室管膜下并易擴散 足月兒出血多見于蛛網(wǎng)膜下腔，硬膜下，腦實質(zhì)內(nèi)。up237。,硬膜下出血(chū xiě)（SDH）,產(chǎn)傷撕裂大腦鐮及小腦幕，伴臨近靜脈或靜脈竇損傷(sǔnshāng) 顱板下新月形高密度影 跨過2個以上腦葉 常有占位效應 隨時間延長密度減低,第七十一頁，共二百六十七頁。j236。,室管膜下腦室(nǎosh236。)出血，空三角征,小腦天幕，大腦(d224。,大腦縱裂池后部(h242。 矢狀竇及竇匯旁“空三角征” 如出血偏一側(cè)可出現(xiàn)半個三角征。i x237。,蛛網(wǎng)膜下腔出血(chū xiě)CT表現(xiàn),多見于小腦天幕，直竇，其次為基底池，側(cè)裂池等部位。)出血,腦內(nèi)邊界(biānji232。,腦實質(zhì)(sh237。 t243。nzhī)體萎縮,第六十五頁，共二百六十七頁。,男 7月 腦癱 妊7月早產(chǎn)(zǎochǎn) PVL,第六十四頁，共二百六十七頁。,腦室(nǎosh236。izh236。,男9月 生后至今(zh236。,PVL的MR表現(xiàn)(biǎoxi224。)軟化 （Periventriculer Leukomalacia PVL）,早產(chǎn)嬰腦灰白質(zhì)血供幾乎均來自腦表面之向心性血流分水嶺區(qū)位于腦室周圍 腦室旁深部白質(zhì)是缺氧損害高發(fā)區(qū) 國外報告＜2200例，存活6天以上者85％，病理上有腦室周圍腦軟化 早產(chǎn)兒體重(tǐzh242。,腦室旁白質(zhì)(b225。)落后，至今不會坐,HIE后遺多囊性腦軟化(ruǎnhu224。)肢體發(fā)緊，抽動,腦缺血缺氧(quē yǎnɡ)后遺,第五十八頁，共二百六十七頁。,男，5歲，生后缺氧史，近1月右側(cè)(y242。,男 13天 產(chǎn)后(chǎn h242。iy,足月新生兒HIE的MRI表現(xiàn)(biǎoxi224。,HIE（重） 復查 出現(xiàn)(chūxi224。ch225。ng)蛛網(wǎng)膜下腔出血,第五十三頁，共二百六十七頁。n),第五十二頁，共二百六十七頁。,HIE（重度）蛛網(wǎng)膜下腔少量出血(chū xiě)，左側(cè)腦室少量出血(chū xiě),第五十一頁，共二百六十七頁。