【文章內(nèi)容簡(jiǎn)介】 這個(gè)工作，是要做一個(gè)非常系統(tǒng)的工程，才能把它做的比較知道，就是說(shuō)它的基數(shù)和它的底線才能摸清。 那么為此，國(guó)家計(jì)生委在 1999 年開始啟動(dòng)了這樣的一個(gè)工程意向， 2000 年正式向中國(guó)各個(gè)部委宣布我們將要協(xié)同各個(gè)部門和各個(gè)科研機(jī)構(gòu)，共同來(lái)做這個(gè)出生缺陷干預(yù)工程，因?yàn)槭裁茨?？就是因?yàn)橹袊?guó)出生缺陷的現(xiàn)狀，已經(jīng)實(shí)在不容再等待，就像一個(gè)世界衛(wèi)生組織的報(bào)告所講，當(dāng)一個(gè)發(fā)展中國(guó)家，如果他的嬰兒死亡率已經(jīng)降低到千分之五十的時(shí)候，這個(gè)國(guó)家就要全力以赴的關(guān)注出生缺陷和先天 遺傳性疾病，為什么呢？是因?yàn)樵谶@樣的一個(gè)情況下，這個(gè)病，這種情況就會(huì)顯現(xiàn)出他的重要性，這張圖就可以看出來(lái)，我們國(guó)家截止到上一個(gè)世紀(jì)末，我們的嬰兒死亡率是降低到千分之四十以下，平均水平，應(yīng)該準(zhǔn)確的說(shuō)是千分之三十三點(diǎn)三，準(zhǔn)確的數(shù)字在這張圖上。 中國(guó)可以說(shuō)，出生缺陷干預(yù)的這種重視程度遠(yuǎn)遠(yuǎn)滯后于發(fā)展中國(guó)家總體的水平，應(yīng)該到千分之五十的時(shí)候就應(yīng)該注意這個(gè)，我們可以發(fā)現(xiàn)，在中國(guó)的大城市里頭，從 90 年代中，就是 1995 年開始，由于先天異常和出生缺陷所導(dǎo)致的嬰幼兒死亡率呢，是占到 ％，這張圖上有。那么，隨著 嬰兒死亡率的下降，人口數(shù)目的控制，到了 90 年代末，到了 99 年的時(shí)候，就已經(jīng)占到 ％，那就是說(shuō)，每死一百個(gè)人，就有百分之三十多是因?yàn)槌錾毕莼蛘呤瞧渌南忍爝z傳性疾病所導(dǎo)致的。 那么，嬰兒的死亡率高，繼之又會(huì)影響到人口的預(yù)期壽命，所以說(shuō)，盡管我們?cè)谡劤錾@一塊，事實(shí)上，它已經(jīng)關(guān)系到我們成人，以至于到后來(lái)的整體的社會(huì)人口發(fā)展情況。 那么在這樣的情況下，國(guó)家計(jì)生委就利用現(xiàn)在計(jì)劃生育的網(wǎng)絡(luò)，利用現(xiàn)在的資源，來(lái)協(xié)同衛(wèi)生部、科技部，還有其他的一些相關(guān)部委，和各個(gè)大學(xué)一起把這個(gè)工程推向了社會(huì)，那 么他的基礎(chǔ)就是以社區(qū)為基礎(chǔ)，所有的人群都包括在里頭，比如說(shuō)健康的人群、亞健康的人群。那么還有一些不正常的，高危的人群，高危的地區(qū)。我們把這個(gè)工程整個(gè)推向了社會(huì)，推向了基層，推向了社區(qū)，那么這樣的目的，是使人人都有機(jī)會(huì)知道健康的知識(shí)，使人人都能建立健康的行為，那么這樣，現(xiàn)在的孩子，現(xiàn)在的學(xué)生，未來(lái)他們就是母親和父親，那么讓他們有一個(gè)健康的行為，這是一個(gè)根本控制出生缺陷有力的措施，當(dāng)然在這個(gè)工程里頭，我想多說(shuō)兩句，它的工程總體的一個(gè)思路，是在做三級(jí)預(yù)防的工作。 什么叫三級(jí)預(yù)防？第一級(jí)的預(yù)防，是指在育齡 期的男性和女性，但是他們都還沒有懷孕，還沒有走向懷孕的階段，我們就要通過健康的知識(shí)，健康的行為，還有一些公共的教育，這樣來(lái)改變社區(qū)的環(huán)境，來(lái)有一個(gè)很好的健康氛圍，使她能夠很正常的進(jìn)入到懷孕期，這是一個(gè)，叫 一級(jí)預(yù)防 ，這可能是國(guó)家計(jì)生委出生缺陷干預(yù)工程中最重要的一個(gè)部分，因?yàn)樗敲嫦蛉巳旱摹? 到二級(jí)預(yù)防，那就一般是對(duì)孕婦了，她已經(jīng)是懷孕了，就是她并不知道她懷孕的是好是壞，那么在這個(gè)時(shí)候，也要對(duì)她進(jìn)行干預(yù)，那么就是對(duì)孕前的檢查和篩查，那么如果發(fā)現(xiàn)有些異常的情況下，應(yīng)該能夠提出一個(gè)合理的醫(yī)學(xué)建議，讓孕 婦的家庭作出比較合理的抉擇。但是盡管是這樣，在發(fā)展中國(guó)家，可能，特別是在我們國(guó)家，還做不到每一個(gè)孕產(chǎn)婦都可以到醫(yī)院獲得這種孕前的檢查，甚至是多次的孕產(chǎn)檢查，因?yàn)橛胁煌幕魏腿毕荩€有發(fā)育上出現(xiàn)的問題，都不可能是在一次檢查中就發(fā)現(xiàn)，它是在不同胎齡時(shí)發(fā)現(xiàn)。我們覺得，中國(guó)的農(nóng)村地區(qū)，到目前為止，甚至有的孕產(chǎn)婦，我們到底下去看，就是從她懷孕這個(gè)孩子，到她生這個(gè)孩子，甚至是生了好幾個(gè)這樣的孩子，她從來(lái)不知道什么叫孕期檢查，她從來(lái)就是懷孕以后就在家里生，懷孕就生，有的生了三四個(gè)，孕產(chǎn)婦死亡，孕產(chǎn)婦到死的時(shí)候，也不知道 ，她為什么會(huì)出現(xiàn)這種情況。 孕產(chǎn)婦的死亡是關(guān)系到兩代人，也關(guān)系到一個(gè)家庭，也關(guān)系到一個(gè)社會(huì)，這也是我們國(guó)家特別關(guān)注孕產(chǎn)婦死亡，而且把孕產(chǎn)婦的死亡，作為一個(gè)我們國(guó)家政府向聯(lián)合國(guó)承諾的項(xiàng)目和目標(biāo)之一。 那么我們現(xiàn)在回過頭來(lái)還來(lái)講這個(gè)工程。現(xiàn)在盡管是有些孕婦得不到很好的孕前檢查，生出來(lái)一個(gè)殘疾兒，這個(gè)殘疾兒又存活了，那么應(yīng)該怎么辦呢？我想就是說(shuō)，對(duì)這樣的一個(gè)情況，就要進(jìn)行三級(jí)的預(yù)防，那么主要就是防殘和康復(fù)的這樣一個(gè)工作。這個(gè)工作，可以使現(xiàn)在存活下來(lái)的出生缺陷兒和一些遺傳病的患者，能夠有一個(gè)有限 的生命期間里頭，最大限度的享有健康。我覺得，這也是出生缺陷干預(yù)工程里頭非常非常重要的一塊，因?yàn)樵谖覀儑?guó)家這種的經(jīng)濟(jì)發(fā)展條件下，可能這一塊很大，為什么呢？我來(lái)報(bào)告一個(gè)數(shù)字，大家看一看，因?yàn)槌錾毕莺拖忍飚惓Ｋ械拇鷥r(jià)是什么呢？就是一個(gè)是死亡，一個(gè)是殘疾，那么在中國(guó)1987 年有一個(gè)全國(guó)規(guī)模的抽樣調(diào)查，我們國(guó)家現(xiàn)在的殘疾人有 5100 萬(wàn)，在 1987年的時(shí)候，那么在這 5100 萬(wàn)人里頭，有 20％是先天殘疾，我們國(guó)家智力殘疾，在當(dāng)年的時(shí)候，是 1017 萬(wàn)，那么智殘的人就是 500 萬(wàn)，這是在 87 年，現(xiàn)在已經(jīng)又過了十幾年了，占了 50％。我們可以看出，現(xiàn)存的，跟我們生活在一起的這些殘疾人，就有一半左右，都是來(lái)自于出生缺陷這一塊導(dǎo)致的。所以這一部分人也應(yīng)該和我們一樣，應(yīng)該享受健康，應(yīng)該在他們生存年里頭得到社會(huì)的關(guān)注，得到各個(gè)方面的健康保健。所以三級(jí)預(yù)防，說(shuō)實(shí)在的，在這個(gè)工程里也是非常重要的一塊。 那么目前，國(guó)家計(jì)生委和其他很多部委聯(lián)合，確定了一批病種，這批病種就是說(shuō)現(xiàn)在可以預(yù)防，還有措施，就是可以把這些出生缺陷，不管是通過幾級(jí)預(yù)防，都控制的比較好，選了這么六個(gè)病種，比如說(shuō)神經(jīng)管畸形，就是我們說(shuō)的在山西地區(qū)高發(fā)的，一個(gè)是神經(jīng)管 畸形，一個(gè)是先天性碘缺乏癥，還有一個(gè)是先天性風(fēng)疹綜合癥，另外還有兩個(gè)，就是說(shuō)地中海貧血和葡萄糖 6磷酸脫氫酶缺乏癥。這五個(gè)病種應(yīng)該是，現(xiàn)在有比較成熟的技術(shù)可以做，也在人群中，也積累了一定的經(jīng)驗(yàn)。 還有一個(gè)就是最重要的，就是唐氏綜合癥，這就是我們經(jīng)常看到一些人智力上有一點(diǎn)問題，這個(gè)唐氏綜合癥是一種基因突變，而且是一種遺傳病，但是他的存活率非常高，他不像神經(jīng)管畸形，很多出生以后很快就死亡了，他的生存率很高，可能是終身，也可能活到三四十歲都沒有問題，但是他的確給社會(huì)和家庭帶來(lái)了負(fù)擔(dān)。在我們國(guó)家，這個(gè)將 近 500 萬(wàn)的智力殘疾里頭，大部分都是由于唐氏綜合癥引起的，當(dāng)然有一部分產(chǎn)傷和腦癱，也是我們國(guó)家出生缺陷里頭，在智力造成損傷的一個(gè)部分。 那么在這樣的情況下，我們選了這六個(gè)病種，希望通過一級(jí)預(yù)防，比如說(shuō)神經(jīng)管畸形，我們可以讓他在產(chǎn)前，主要是在懷孕之前，大量的補(bǔ)充含有葉酸的食物，或者是葉酸，或者是含有葉酸的維生素，這個(gè)就可以很好的控制未來(lái)的出生缺陷。因?yàn)樵谏窠?jīng)管畸形病因有一部分是清楚的，就是說(shuō)她跟葉酸的關(guān)系是比較清楚的，那么如果我們把這一部分控制了，當(dāng)然他有基因突變，無(wú)論你怎么吃葉酸，無(wú)論你怎么補(bǔ)葉酸 ，這個(gè)基因突變這一部分的人群依然還懷孕了，依然還會(huì)是神經(jīng)管畸形，但至少我們可以把營(yíng)養(yǎng)缺乏這一部分的神經(jīng)管畸形控制住。 那么另外呢，如果在其他先天性碘缺乏癥，我們也可以通過孕婦的碘的補(bǔ)充，也可以使這個(gè)孩子，未來(lái)出生的孩子，智力上完全和正常人一樣，盡管媽媽可能會(huì)是缺碘，因?yàn)樗钤诘馊狈Φ牡貐^(qū)，所以媽媽肯定是缺碘，那么，在懷孕的時(shí)候，你一定要補(bǔ)碘，那么，未來(lái)生出來(lái)的孩子，智力上就很可能是正常的，可以說(shuō)，大部分是正常的。我們所有說(shuō)的事情，都不是百分之百的保證，因?yàn)槌錾毕葸@個(gè)病因，很復(fù)雜，它不是說(shuō)某一種 先天性缺陷就是缺乏某一種東西，這么直接的一個(gè)關(guān)系，好像沒有，但是主要的東西，現(xiàn)在這六個(gè)病里頭非常清楚。 另外，比如說(shuō)葡