基因檢測與疾病遺傳風險評估(編輯修改稿)
2024-09-13 09:36 本頁面
【文章內(nèi)容簡介】 C/C %，C/T %，T/T %，對照組C/C %，C/T %，T/T %，差異具有統(tǒng)計學(xué)意義，認為MTHFR C677T基因突變是妊高癥發(fā)生的遺傳易感因素，可作為妊高癥的檢測指標。以上研究認為，母親攜帶MTHFR基因677 C/T多態(tài)位點T/T基因型將增加神經(jīng)管畸形患兒(NTDs)出生的風險以及妊高征危險。（四）胃癌和肝癌目前，癌癥已經(jīng)成為嚴重威脅人類健康的殺手，其五年生存率和死亡率都很高，一個重要原因就是發(fā)現(xiàn)不及時，發(fā)現(xiàn)時大部分已經(jīng)是晚期，只能進行保守治療。肝癌和胃癌在我國是高發(fā)性癌癥，迫切需要有針對它們的基因檢測，發(fā)現(xiàn)疾病風險，避免不良生活方式，積極預(yù)防，定期針對性體檢，降低風險人群的發(fā)病率。1）GSTM1缺失型為胃癌的高風險基因型Katoh T和Nagata N等人的研究發(fā)現(xiàn)：在日本胃癌病例中GSTM1缺失型的頻率（%）顯著高于對照組的頻率（%），風險度(OR)。攜帶GSTM1缺失型的吸煙者，[24]。Saadat I和Saadat M等人對伊朗人群中42例胃癌和131例健康對照的研究中發(fā)現(xiàn)：,[25]。此外， Tamer L和Ates NA，鄭天榮和鄭秋紅、Li H和Chen XL等人的研究都驗證了該基因缺失型為中國人群胃癌高風險基因型[2628]。 2）GSTT1基因與肝癌的高風險基因型GSTT1基因的null基因多態(tài)性，使整個基因丟失并喪失功能，從而增加了環(huán)境毒素和致癌物質(zhì)的濃度，提高了個體罹患癌癥的風險。董傳輝和余順章等人[29]對中國人群中110例肝癌病例和112例健康對照的研究發(fā)現(xiàn)：，且血清中黃曲霉素加合物水平明顯增高。結(jié)果表明，GSTT1和GSTM1基因與黃曲霉素蛋白加合物可能是篩檢肝癌高危個體具有應(yīng)用價值的一類生物標志物。此外， Sun CA和Wang LY，Deng ZL和Wei YP等都證實了GSTT1基因缺失型為肝癌的高風險基因型[30,31]。了解風險基因型，設(shè)計合理的基因檢測，能夠評估個體的疾病風險，進而提醒個體在日常生活中加以關(guān)注。三 結(jié) 論以上都是研究較多與疾病有關(guān)聯(lián)的基因位點。目前，基因檢測尚未得到社會的普遍接受，原因在于大部分人的意識仍是有病才治病，其實發(fā)現(xiàn)風險，早期預(yù)防才是遠離疾病、保持健康的關(guān)鍵。基因檢測雖然還不是醫(yī)院常規(guī)臨床檢查項目，但它能通過評估疾病罹患風險，進而指導(dǎo)個性化保?。ɡ夏晷园V呆癥）、個性化用藥（氨基糖苷藥物）、個性化預(yù)防（神經(jīng)管畸形患兒與妊高癥）、個性化體檢（胃癌、肝癌）、及個性化生活方式（煙酒等），大大提高人們的生活質(zhì)量。相信隨著人們保健意識的增強，它的推廣必將使治療疾病朝著零級預(yù)防的目標前行，使每一個人都享受到科學(xué)帶來的福利。當然我們更期待生命科學(xué)不斷有新的突破，人類的健康有質(zhì)的飛躍。[參考文獻]1. Francis *, Michael Morgan amp。 Aristides Patrinos, The Human Genome Project: Lessons from LargeScale Biology, Science, Vol 300, 11 Apr 20032. 3 Corder EH, ., Strittmatter WJ, et al. Gene dose of apolipoproteinE type 4 allele and the risk of Alzheimer’s disease in late onset families. Science 261, 921923. (1993 ).4. Poirier J et al. Apolipoprotein E polymorphism and Alzheimer39。s disease. Lancet. 342, 6979 (1993).5. Corder EH et al. Protective effect of apolipoprotein E type 2 allele for late onset Alzheimer disease. Nat Genet. 7, 1804. (1994).6. Myers RH et al. Apolipoprotein E epsilon4 a
醫(yī)療健康相關(guān)推薦
鄂ICP備17016276號-1