廣東醫(yī)學會神經(jīng)病學分會發(fā)展史doc(編輯修改稿)
2025-08-14 03:53 本頁面
【文章內(nèi)容簡介】 遺傳性共濟失調(diào)，脊肌萎縮癥，家族性肌萎縮側(cè)索硬化，腓骨肌萎縮癥，脊髓延髓肌萎縮癥，神經(jīng)纖維瘤?、裥?，發(fā)作性運動障礙等。多基因遺傳病則有：腦血管病、帕金森病、癲癇等。研究手段主要包括神經(jīng)生化、神經(jīng)生理、神經(jīng)病理、神經(jīng)影像學、細胞學研究（包括細胞培養(yǎng)、細胞模型的建立），研究內(nèi)容：基因結(jié)構，基因突變，基因診斷（包括癥狀前診斷、雜合子篩查、產(chǎn)前基因診斷等），基因突變及其臨床表型關系，各種多肽檢測，各種基因及蛋白表達分析，分子發(fā)病機制的研究，基因治療的實驗研究。研究成果獲省部級以上科技成果獎數(shù)十項，其中顯著的有：①肝豆狀核變性，獲得國務院頒發(fā)的科技進步二等獎（2000）；②帕金森病遺傳學研究，獲中華醫(yī)學會科技進步一等獎（2003）；③假肥大型肌營養(yǎng)不良的心臟功能研究獲國家教委科技進步二等獎（1989）；④動脈硬化性腦梗塞的遺傳學研究獲國家教委科技進步二等獎（1992）。除了上述由劉焯霖、梁秀齡主編的我國第一部《神經(jīng)遺傳病學》專著外， 2002年由劉焯霖、梁秀齡及張成主編了《神經(jīng)遺傳病學》第二版。2001年梁秀齡主編了《神經(jīng)系統(tǒng)遺傳性疾病》專著，這幾本專著為我省以及我國的神經(jīng)遺傳病的普及和發(fā)展作出了較大貢獻。神經(jīng)系統(tǒng)變性疾病研究方面：中山一院首次報道了正常中國漢族人群帕金森?。≒D）多種基因的多態(tài)性分布，為研究機體解毒酶基因多態(tài)性與疾病關系提供了重要數(shù)據(jù)；首次在國內(nèi)提出PD遺傳易感性的實質(zhì)是機體解毒酶缺陷的新觀點。首次報道了多巴胺遞質(zhì)相關基因多態(tài)性可影響藥物所致的運動障礙并證實帕金森病相關基因Parkin基因在中國人群中的突變，從分子水平上揭示PD的發(fā)病機制，對多巴胺類藥物的選擇、治療反應及預后判斷，及對PD的早期診斷具重要作用。中山一院徐評議教授在美國Baylor醫(yī)學院神經(jīng)科做博士后工作期間，首次發(fā)現(xiàn)Nurr1基因在帕金森的發(fā)病中起重要作用，文章在具有很高影響力的Nature Genetics雜志上發(fā)表。以中山一院錢彩韻教授為代表的Alzheimer病（AD）研究在全國也處于領先地位：她還發(fā)現(xiàn)廣東地區(qū)AD的發(fā)病率低于國外及國內(nèi)北京、上海等地，腦的特定結(jié)構與血管性癡呆的發(fā)生有關。在腦血管病研究方面：中山一院神經(jīng)科在全國首次自主開發(fā)“易卒中型腎血管性高血壓大鼠模型”研究了高血壓動脈硬化性腦卒中的發(fā)病和預防機制，發(fā)現(xiàn)NAD(P)H氧化酶在高血壓性腦動脈硬化的纖維化中起著重要作用，抑制該氧化酶可以減緩腦動脈纖維化的進展。在CMB資助下，在南方地區(qū)首次開展了腦卒中的組織化和專業(yè)化的治療，在南方地區(qū)的卒中治療方面起了示范作用。因此，本學科已經(jīng)被衛(wèi)生部和中國醫(yī)師協(xié)會“中國卒中建設項目”定為“中國卒中培訓中心(廣州)”。廣州醫(yī)學院神經(jīng)科學研究所在廣東省中山古鎮(zhèn)長達20年的腦血管病社區(qū)防治點己于1997年被衛(wèi)生部命名為國家慢病綜合防治示范點，并獲廣東省科技進步二等獎。癲癇研究方面：廣州醫(yī)學院附屬二院廖衛(wèi)平教授為代表的課題組有關額葉癲癇的研究為國內(nèi)首創(chuàng)，達國際先進水平；曾獲得國家教委科技進步二等獎一項；2002年廖衛(wèi)平教授負責衛(wèi)生部和人民衛(wèi)生出版社《癲癇》視聽教材的主編工作，在國內(nèi)癲癇領域有較大的影響。廖衛(wèi)平教授主持完成鈉通道1A基因檢測及臨床應用，發(fā)現(xiàn)了多個新基因突變，為世界上能進行此項檢測
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