廣東醫(yī)學(xué)會(huì)神經(jīng)病學(xué)分會(huì)發(fā)展史doc(編輯修改稿)
2025-08-14 03:53 本頁(yè)面
【文章內(nèi)容簡(jiǎn)介】 遺傳性共濟(jì)失調(diào)，脊肌萎縮癥，家族性肌萎縮側(cè)索硬化，腓骨肌萎縮癥，脊髓延髓肌萎縮癥，神經(jīng)纖維瘤?、裥?，發(fā)作性運(yùn)動(dòng)障礙等。多基因遺傳病則有：腦血管病、帕金森病、癲癇等。研究手段主要包括神經(jīng)生化、神經(jīng)生理、神經(jīng)病理、神經(jīng)影像學(xué)、細(xì)胞學(xué)研究（包括細(xì)胞培養(yǎng)、細(xì)胞模型的建立），研究?jī)?nèi)容：基因結(jié)構(gòu)，基因突變，基因診斷（包括癥狀前診斷、雜合子篩查、產(chǎn)前基因診斷等），基因突變及其臨床表型關(guān)系，各種多肽檢測(cè)，各種基因及蛋白表達(dá)分析，分子發(fā)病機(jī)制的研究，基因治療的實(shí)驗(yàn)研究。研究成果獲省部級(jí)以上科技成果獎(jiǎng)數(shù)十項(xiàng)，其中顯著的有：①肝豆?fàn)詈俗冃裕@得國(guó)務(wù)院頒發(fā)的科技進(jìn)步二等獎(jiǎng)（2000）；②帕金森病遺傳學(xué)研究，獲中華醫(yī)學(xué)會(huì)科技進(jìn)步一等獎(jiǎng)（2003）；③假肥大型肌營(yíng)養(yǎng)不良的心臟功能研究獲國(guó)家教委科技進(jìn)步二等獎(jiǎng)（1989）；④動(dòng)脈硬化性腦梗塞的遺傳學(xué)研究獲國(guó)家教委科技進(jìn)步二等獎(jiǎng)（1992）。除了上述由劉焯霖、梁秀齡主編的我國(guó)第一部《神經(jīng)遺傳病學(xué)》專(zhuān)著外， 2002年由劉焯霖、梁秀齡及張成主編了《神經(jīng)遺傳病學(xué)》第二版。2001年梁秀齡主編了《神經(jīng)系統(tǒng)遺傳性疾病》專(zhuān)著，這幾本專(zhuān)著為我省以及我國(guó)的神經(jīng)遺傳病的普及和發(fā)展作出了較大貢獻(xiàn)。神經(jīng)系統(tǒng)變性疾病研究方面：中山一院首次報(bào)道了正常中國(guó)漢族人群帕金森?。≒D）多種基因的多態(tài)性分布，為研究機(jī)體解毒酶基因多態(tài)性與疾病關(guān)系提供了重要數(shù)據(jù)；首次在國(guó)內(nèi)提出PD遺傳易感性的實(shí)質(zhì)是機(jī)體解毒酶缺陷的新觀(guān)點(diǎn)。首次報(bào)道了多巴胺遞質(zhì)相關(guān)基因多態(tài)性可影響藥物所致的運(yùn)動(dòng)障礙并證實(shí)帕金森病相關(guān)基因Parkin基因在中國(guó)人群中的突變，從分子水平上揭示PD的發(fā)病機(jī)制，對(duì)多巴胺類(lèi)藥物的選擇、治療反應(yīng)及預(yù)后判斷，及對(duì)PD的早期診斷具重要作用。中山一院徐評(píng)議教授在美國(guó)Baylor醫(yī)學(xué)院神經(jīng)科做博士后工作期間，首次發(fā)現(xiàn)Nurr1基因在帕金森的發(fā)病中起重要作用，文章在具有很高影響力的Nature Genetics雜志上發(fā)表。以中山一院錢(qián)彩韻教授為代表的Alzheimer病（AD）研究在全國(guó)也處于領(lǐng)先地位：她還發(fā)現(xiàn)廣東地區(qū)AD的發(fā)病率低于國(guó)外及國(guó)內(nèi)北京、上海等地，腦的特定結(jié)構(gòu)與血管性癡呆的發(fā)生有關(guān)。在腦血管病研究方面：中山一院神經(jīng)科在全國(guó)首次自主開(kāi)發(fā)“易卒中型腎血管性高血壓大鼠模型”研究了高血壓動(dòng)脈硬化性腦卒中的發(fā)病和預(yù)防機(jī)制，發(fā)現(xiàn)NAD(P)H氧化酶在高血壓性腦動(dòng)脈硬化的纖維化中起著重要作用，抑制該氧化酶可以減緩腦動(dòng)脈纖維化的進(jìn)展。在CMB資助下，在南方地區(qū)首次開(kāi)展了腦卒中的組織化和專(zhuān)業(yè)化的治療，在南方地區(qū)的卒中治療方面起了示范作用。因此，本學(xué)科已經(jīng)被衛(wèi)生部和中國(guó)醫(yī)師協(xié)會(huì)“中國(guó)卒中建設(shè)項(xiàng)目”定為“中國(guó)卒中培訓(xùn)中心(廣州)”。廣州醫(yī)學(xué)院神經(jīng)科學(xué)研究所在廣東省中山古鎮(zhèn)長(zhǎng)達(dá)20年的腦血管病社區(qū)防治點(diǎn)己于1997年被衛(wèi)生部命名為國(guó)家慢病綜合防治示范點(diǎn)，并獲廣東省科技進(jìn)步二等獎(jiǎng)。癲癇研究方面：廣州醫(yī)學(xué)院附屬二院廖衛(wèi)平教授為代表的課題組有關(guān)額葉癲癇的研究為國(guó)內(nèi)首創(chuàng)，達(dá)國(guó)際先進(jìn)水平；曾獲得國(guó)家教委科技進(jìn)步二等獎(jiǎng)一項(xiàng)；2002年廖衛(wèi)平教授負(fù)責(zé)衛(wèi)生部和人民衛(wèi)生出版社《癲癇》視聽(tīng)教材的主編工作，在國(guó)內(nèi)癲癇領(lǐng)域有較大的影響。廖衛(wèi)平教授主持完成鈉通道1A基因檢測(cè)及臨床應(yīng)用，發(fā)現(xiàn)了多個(gè)新基因突變，為世界上能進(jìn)行此項(xiàng)檢測(cè)
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