【文章內(nèi)容簡(jiǎn)介】 12月 : 20萬(wàn) IU 第二天 : 同樣劑量一次 2周后 : 同樣劑量一次 維生素 A制劑 2. 亞臨床 VA缺乏 :口服 15002022IU/d，直到血 VA水平正常 ?；虼髣┝靠诜?1020萬(wàn) IU/次，每 46月重復(fù) 1次。 3. 治療中應(yīng) 注意避免 VA過(guò)量而中毒。 預(yù)防 ? 健康教育、預(yù)防疾病、藥物補(bǔ)充和強(qiáng)化食品 ? 國(guó)際維生素 A咨詢組推薦方法大劑量補(bǔ)充方法預(yù)防維生素 A缺乏：6月以下給維生素 A 5萬(wàn) IU， 6月12月給 10萬(wàn) IU，大于 12月給 20萬(wàn) IU，每 46月重復(fù) 1次。 ? 每日推薦攝入量： 嬰幼兒 400μg 視黃醇當(dāng)量（ RE） 5歲 750μg RE 少年和成人 800μgRE 孕婦 1000μgRE 乳母 1200μgRE （ 1IU維生素 A==6μgβ胡蘿卜素） 維生素 A過(guò)多癥 ? 維生素 A攝入過(guò)量所致，常見(jiàn)于嬰幼兒。多因短期內(nèi)大量服用或長(zhǎng)期多量服用濃縮魚(yú)肝油而引起。 與中毒有關(guān)因素 ? : 中毒劑量有個(gè)體差異，一般如兒童每日攝入 VA 超過(guò) IU、成人 10萬(wàn) IU可發(fā)生中毒。 ? : 通常水劑維生素 A較油劑易發(fā)生中毒，癥狀出現(xiàn)較早。 ? : 可能與體內(nèi)貯存能力有關(guān)，如兒童發(fā)生維生素 A中毒比成人快，恢復(fù)也快；體重輕者癥狀出現(xiàn)亦較早。 ? : 營(yíng)養(yǎng)不良、酒精過(guò)量、或肝病時(shí)易發(fā)生維生素 A中毒，即使小量維生素 A也可發(fā)生維生素 A 中毒。因肝臟合成視黃醇結(jié)合蛋白（ RBP）下降，使血液游離維生素 A濃度增高。 臨床表現(xiàn) ? 為過(guò)多游離維生素 A與生物膜的脂蛋白結(jié)合 ，特別是溶酶體膜的穩(wěn)定性下降 ， 水解酶釋放 ，而產(chǎn)生的全身性病變 。 :成人一次劑量超過(guò) 30萬(wàn)～ 100萬(wàn) IU，兒童一次劑量超過(guò) 30萬(wàn) IU即可能發(fā)生急性中毒 。 23周內(nèi)有大量攝入維生素 A的病史 ， 出現(xiàn)顱內(nèi)壓增高的表現(xiàn) ， 小嬰兒前囟突出 ， 張力增加 ，惡心 、 嘔吐；年長(zhǎng)兒出現(xiàn)頭痛 、 惡心 、 嘔吐 、頭暈 、 復(fù)視等癥狀 。 :有大劑量服維生素 A數(shù)月甚至數(shù)年的病史。癥狀可涉及多個(gè)系統(tǒng)。 ? （ 1）神經(jīng)系統(tǒng)： ? （ 2）骨骼肌肉系統(tǒng)： ? （ 3）皮膚粘膜： ? （ 4）消化系統(tǒng)： 診斷 ? 服用維生素 A過(guò)多史＋典型的臨床表現(xiàn)。 ? 血清 VA； ? 血視黃醇結(jié)合蛋白濃度測(cè)定、攝長(zhǎng)骨 x線有助于診斷。 治療 ? 立即停服維生素 A； ? 對(duì)癥治療。 預(yù)后 ? 停用維生素 A制劑后 1～ 2天后癥狀便可緩解， 1周左右顱內(nèi)高壓癥狀逐漸消退，一個(gè)月內(nèi)皮膚粘膜的損害恢復(fù)，骨骼方面異常和肝脾腫大常需半年才能恢復(fù)正常。孕婦服用過(guò)量維生素 A可致胎兒畸形。 預(yù)防 ? 重在宣傳，避免醫(yī)源性中毒 胡蘿卜素血癥 ? 因攝入富含胡蘿卜素的食物（如胡蘿卜、南瓜、桔子等）過(guò)多，以致大量胡蘿卜素不能充分迅速在小腸粘膜細(xì)胞中轉(zhuǎn)化為維生素 A而引起。 ? 血清胡蘿卜素含量明顯升高，可達(dá)～ （正常為～ ），致使黃色素沉著在皮膚內(nèi)和皮下組織內(nèi)，表現(xiàn)為皮膚黃染，以鼻尖、鼻唇皺襞、前額、手掌和足底部位明顯。 ? 停止大量食入富含胡蘿卜素的食物后，胡蘿卜素血癥可在 2～ 6周內(nèi)逐漸消退，一般沒(méi)有生命危險(xiǎn)。不需特殊治療。 維生素 D 缺乏性佝僂病 Rickets of vitamin D deficiency Rickets of vitamin D deficiency ? 本病是由于兒童體內(nèi)維生素 D不足使鈣 ,磷代謝失常的一種慢性營(yíng)養(yǎng)性疾病 ,以正在生長(zhǎng)的骨骼端軟骨板不能正常鈣化 ,造成骨骼病變?yōu)槠涮卣?. 維生素 D不足使成熟骨礦化不全則表現(xiàn)為骨質(zhì)軟化癥 (osteomalacia) Rickets of vitamin D deficiency ? 嬰幼兒 ,特別是小嬰兒生長(zhǎng)快 ,戶外活動(dòng)少 ,容易發(fā)生維生素 D缺乏 ,故本病主要見(jiàn) 2歲嬰幼兒 . 近年來(lái) ,隨著我國(guó)衛(wèi)生保健水平的提高 , 維生素 D缺乏性佝僂病的發(fā)病率逐年降低 , 多為輕癥 . 但我國(guó)北方 (如我們所處地點(diǎn) )冬季較長(zhǎng) ,日照短 , 本病患病率高于南方 . 一 維生素 D 的生理功能 . ? 1. 維生素 D 在體內(nèi)的轉(zhuǎn)化 : ? 2. (OH)2 D 的調(diào)節(jié) : ? 3. (OH)2 D 促進(jìn)代謝機(jī)制 : ? 4. ( OH)2 D 的作用 : 1. 維生素 D 在體內(nèi)的轉(zhuǎn)化 : ? 維生素 D 是一組具有生物活性的脂溶性類固醇衍生物 (secosteroids),包括維生素 D2(麥角骨化醇 ) 和維生素 D3。 (膽骨化醇 ) ? VD2 ２５－ 羥化酶 1a羥化酶 ? 血循環(huán) }+DBP－－ ?25(OH)D－－ ?(OH)2D ? VD3 肝 腎．近端腎小管 .（ＤＢＰ－維生素 D結(jié)合蛋白） 維生素 D 在體內(nèi)的轉(zhuǎn)化: 2,1,25(OH)2 D 的調(diào)節(jié) : (1)自身反饋?zhàn)饔?:(OH)2D3↑ 負(fù)反饋 －＞ 1a羥化 ↓ .甲狀旁腺素 (PTH):PTH 促進(jìn) 1a 羥 化 過(guò) 程 , 增加 1,25(OH)2 D 的合成 。 1a羥化酶 (2)鈣 . 磷 : Ca↓ PTH ↑ (OH)2D↑ Ca↑ PTH ↓ (OH)2D ↓ (3)甲狀旁腺素 (PTH):PTH 促進(jìn) 1a 羥化過(guò)程 , 增加 1,25(OH)2 D 的合成 。 (4) 降鈣素 （ CT） 調(diào)節(jié)：鈣 ↑—— CT↑——抑制腎小觀管1,25(OH)2 D (５ )其他 :生長(zhǎng)激素 ， 胰島素 ,雌激素 促進(jìn) －＞ 1,25(OH)2 D 的合成 . 維生素 D 的代謝和調(diào)節(jié) ,25(OH)2 D 的作用 : ?促進(jìn)小腸粘膜細(xì)胞合成 Ca結(jié)合蛋白，以增加腸道對(duì)鈣的吸收。 ?促進(jìn)成骨細(xì)胞的增殖和 堿性磷酸酶的合成，促進(jìn)骨鈣成熟，破骨 C分化。 ?增加腎小管對(duì)鈣，磷的重細(xì)收，減少尿磷排出，提高血磷濃度，有利于骨的鈣化作用。 ,25(OH)2 D 的作用 : 二病因 : ? 圍生期維生素 D不足 ? ２、日光照射不足 ? ３、生長(zhǎng)速度快 ? ４、食物中維生素 D不足 ? 疾病影響 二病因 : 二病因 : 維生素 D的含量 三發(fā)病機(jī)制 . 四病理。 ξ Ca ↓,P ↓?Ca*P ↓?軟骨細(xì)胞增殖 ↓ ?骨骺端骨樣組織堆積 . ?。 ?。 ?。 正常骨化和佝僂病骨化 五 .臨床表現(xiàn) ? 本病多見(jiàn)于 3 月 ~2 歲小兒，主要表現(xiàn)為正處于生長(zhǎng)中的骨骺病變，肌肉松弛，神經(jīng)興奮性的改變本病臨床分期如下。 ? 本病臨床分期如下 : ? (一 )初期。 ? (二 )激期。 ? (三 )恢復(fù)期。 ? (四 )后遺癥期。 (一 )初期 ? : 6 個(gè)月 , 特別是 3 個(gè)月的嬰兒 ? 2. 主要臨床表現(xiàn) :神經(jīng)興奮性增高，易激 惹，煩燥，夜間蹄哭，睡眠不安汗多 ,刺激頭皮而搖頭 ?枕禿 .這些非特異癥狀可作為臨床早期診斷的依據(jù)。 ? 3. X 線骨片無(wú)骨骼改變 X 線骨片 OB 。 ? :血清 25(OH)D3 ↓ PTH ↑ Ca ↓ P ↓鹼性磷酸酶 OB 或稍高。 (一 )初期 (一 )初期 (二 )激期 ( ) ? (1)骨骼改變 : ? 顱骨 :顱骨軟化癥 .方顱 .前囟關(guān)閉及出 ? 牙延遲 . ? 胸骨 :佝僂病串珠肋 .雞胸 .漏斗胸 .郝氏 ? 溝 .(Harrison 凹槽 ) ? 下肢 :膝內(nèi)翻 (O 型 ).膝外翻 (X 型 ). ? (2)肌肉改變 :松馳 .乏力 .肌張力 ↓.蛙形腹 . ? (3)腦發(fā)育受累 (重癥 ):表情語(yǔ)言 .條件反射 . ? (4)免疫力低下 :感染，貧血。 (就診 ) (二 )激期顱骨改變 (二 )激期牙齒表現(xiàn) (二 )激期手鐲癥 ? (二 )激期下肢表現(xiàn) ? (二 )激期下肢表現(xiàn) ? (二 )激期下肢表現(xiàn) (二 )激期表現(xiàn) ? (二 )激期胸部表現(xiàn) (二 )激期雞胸表現(xiàn) (二）激期胸部表現(xiàn) (二 )肌肉改變 :肌張力 ↓.蛙形腹 （二）腦發(fā)育受累 (二 )激期 (2. X 線骨片 ) ? 骨骺端鈣化帶消失，呈杯口狀，毛刷樣改變骨骺軟骨帶增寬 .(2 mm) ? 骨質(zhì)稀疏，骨皮質(zhì)變薄，骨干彎曲畸形或青枝骨折 .(無(wú)癥狀 ) （二）激期佝僂病 X線骨片 (二 )激期 (2. X 線骨片 ) (二 )激期 (2. X 線骨片 ) (二 )激期 (2. X 線骨片 ) (二 )激期 ( ) ? 血鈣稍低。 ? 血清 (OH)2 D3 ↓。 ? PTH ↑ ? 堿性磷酸酶 ↑ 。 ( 三 ).恢復(fù)期 :治療和日光照射后 ? 。 ? :血清鈣，磷濃度逐漸恢復(fù)正常 .堿性磷酸酶 12 月降至正常 . ? 3. X 線骨片 :治療 23 周后有所改善。 ? ,以后致密增厚 ,骨質(zhì)密度逐漸恢復(fù)正常 . (四 )后遺癥期 : ? 2 歲的兒童。 ? 。 ? 3. X 線骨片 :骨骺干骺端活動(dòng)性病變消失 . ? . (四) :后遺癥期 六 .診斷 : ? 病史資料 : ? 臨床表現(xiàn) : ? 骨骼 X 線片 : ? 血生化檢測(cè) :血清 25(OH)D:25~125nmol/ L ? (10~50 ug/毫升 ) ? 早期即明顯降低 :8 ug/毫升 六 .診斷 : 七 .鑒別診斷 ? 與佝僂病的體征鑒別： ? (一 )粘多糖病 ? (二 )軟骨營(yíng)養(yǎng)不良 : ? (三 ) 腦積水 軟骨營(yíng)養(yǎng)不良 ? ，四肢粗短，頭大，前額突出，腰椎前突，臂部后突 . ? :特殊體態(tài) (短肢型矮小 ),骨骼 X 線 片 . (二 ).軟骨營(yíng)養(yǎng)不良 鑒別診斷 ? 與佝僂病體征相同而病因不同的鑒別： ? 1 .低磷性抗 D性佝僂?。?VDRR） . ? : ? D依賴性佝僂病 : ? : ? : ?X連鎖遺傳病 ,基因 隱性遺傳 . ?腎小管重吸收磷和 25(OH)D羥化障礙 . ?佝僂病癥狀 1歲出現(xiàn) .2~3歲后仍有活動(dòng)性佝僂病表現(xiàn) . ?血 P↓.尿 P ↑. ?常規(guī)維生素治療無(wú)效 . ?治療 :口服磷酸鹽 . : ?遠(yuǎn)曲腎小管泌氫不足 ,大量鈉 ,鉀 ,鈣從尿中丟失 ,繼發(fā)性甲狀旁腺功能亢進(jìn) ,骨質(zhì)脫鈣出現(xiàn)佝僂病 . ?患兒骨骼畸形 ,身材矮小 ,代酸 ,多尿 ,堿性尿 ,低血鈣 ,低血磷 ,與佝僂病相似 . ?血鉀低 ,血氯高 ,有低血鉀癥狀 . D依賴性佝僂病 : ?常染色體隱性遺傳 ,分兩型 : ?型 :腎臟 1羥化酶缺陷 : ?型 :靶器官 1,25(OH)2D受體缺陷 : ?臨床表現(xiàn) :重癥佝僂病 ,血清 堿性磷酸酶升高 ,繼發(fā)甲狀旁腺功能亢進(jìn) . : ? 慢性腎