聽神經(jīng)病的診斷301醫(yī)院翟所強(qiáng)(編輯修改稿)
2025-06-22 05:33 本頁面
【文章內(nèi)容簡介】 自身免疫反應(yīng) ? 自身免疫反應(yīng)可能參與聽神經(jīng)病的神經(jīng)損害過程 ,抗內(nèi)耳抗體檢測見主要是 IgM抗體 ,其次是 IgG抗體 ,熒光抗體顯示的部位主要在耳蝸神經(jīng) ,內(nèi)耳神經(jīng)纖維及螺旋神經(jīng)節(jié) ,但是在內(nèi)耳血管內(nèi)皮 ,血管紋及毛細(xì)胞也有免疫熒光顯示 ,提示 ” 聽神經(jīng)病 ”的自身免疫因素不僅神經(jīng)受累 ,耳蝸 也受累 遺傳性 ? 有報(bào)道患有遺傳性運(yùn)動感覺神經(jīng)病的家系中 ,部分成員出現(xiàn)聽神經(jīng)病表現(xiàn) ,提示病變累及聽神經(jīng) ,但這也表明聽神經(jīng)病可能是一種全身性神經(jīng)病變在聽覺系統(tǒng)的表現(xiàn) ,而聽神經(jīng)病并不是一個(gè) 孤立 的病變 . 聽神經(jīng)病的基因研究 ? 隨著科學(xué)技術(shù)的進(jìn)步和人類基因組學(xué)研究進(jìn)展，今年來家族聚集性聽神經(jīng)病的發(fā)現(xiàn)和報(bào)道逐漸增多，聽神經(jīng)病相關(guān)的 致病基因座位和致病基因被發(fā)現(xiàn)。 ? 國內(nèi)學(xué)者用基因定位克隆方法，對一個(gè) 5代相傳的 X 連鎖聽神經(jīng)病家系； OTOF及 WFS1基因的突變篩查及分子流行病學(xué)研究 ? 對象是 105名聽力下降患者，其中明確診斷為聽神經(jīng)病的散發(fā)患者 31例，男女比例 16:15。患者最小年齡 8歲，最大年齡 42歲。同時(shí)對門診對照組 43人，低頻家系成員 31人做為研究 研究方法 ? 研究方法包括 連鎖分析基因定位法和侯選基因突變篩查方法 ，引物設(shè)計(jì)應(yīng)用在線引物設(shè)計(jì)軟件 Primer3,采取 PCR擴(kuò)增，直接測序的方法進(jìn)行 OTOF和 WS1基因的突變監(jiān)測。序列分析采用 DNAStar 軟件 結(jié)果 ? 首次將 X連鎖 遺傳性聽神經(jīng)病 定位在 X染色體上 ，并將其命名為 AUNX1基因座。在 WFS1基因的突變檢測中發(fā)現(xiàn)兩個(gè)新的突變位點(diǎn)： 2766G/A雜合 866DN(天冬氨酸 天冬酰氨 )， 2328A/G雜合， A— G 720IV（異亮氨酸 結(jié)氨酸），為聽神經(jīng)病散發(fā)成員所特有。在 OTOF基因的突變檢測中發(fā)現(xiàn)聽神經(jīng)病散發(fā)患者有一個(gè)可以引起氨基酸改變的新的突變位點(diǎn) :3447G/T錯(cuò)義突變(1075D/Y天冬氨酸變成絡(luò)氨酸 )。 結(jié)果意義 ? 這個(gè)突變與國外報(bào)道的聽神經(jīng)病相關(guān)的 OTOF基因突變位點(diǎn)不同，是一種 新的突變形式 。但是是否為中國聽神經(jīng)病患者的相關(guān)致病基因尚不能得出此結(jié)論。 ? 另外，對聽神經(jīng)病的臨床資料分析、資源的收集及遺傳學(xué)、基因?qū)W檢測研究，可使我們發(fā)現(xiàn)與中國聽神經(jīng)病具有特異和相關(guān)的致病基因座并建立與聽神經(jīng)病相關(guān)基因的檢測手段，相關(guān)基因?qū)W的檢測是 目前比較可行的方法 ?？傊?，完善臨床聽神經(jīng)病的分子診斷手段是一長期任務(wù)。 聽神經(jīng)病病變部位探討 ? 迄今為止，聽神經(jīng)病的病損部位或定位仍意見不一 ，還要靠對相關(guān)部位進(jìn)行組織學(xué)檢查，對耳蝸、聽神經(jīng)或腦干的病理組織作活檢，全面結(jié)合臨床分析后再做診斷 聽神經(jīng)病病變部位探討 ? 從科學(xué)角度講 ,不管由何種原因引起的聽神經(jīng)病應(yīng)當(dāng)是指耳蝸與腦干之間的第 VIII顱神經(jīng) 聽支的神經(jīng)病 ,在解剖和組織學(xué)上內(nèi)毛細(xì)胞和其它部位病變都不應(yīng)當(dāng)歸類于聽神經(jīng)病變 . ? 還有學(xué)者認(rèn)為聽神經(jīng)病的病損部位包括內(nèi)毛細(xì)胞 ,內(nèi)毛細(xì)胞下傳入突觸 ,神經(jīng)纖維 ,螺旋神經(jīng)節(jié) ,第VIII顱神經(jīng)及與上述部位相關(guān)的部分 ,并認(rèn)為首先應(yīng)當(dāng)考內(nèi)毛細(xì)胞的損傷 .他們的依據(jù)是 EOAE正常 ,ABR缺失或嚴(yán)重異常
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