兒科應用項目ppt課件(編輯修改稿)
2025-06-05 22:08 本頁面
【文章內(nèi)容簡介】 現(xiàn)，及早治療，益處定多多 二、地中海貧血 ? 認識地中海貧血 ? 地中海貧血的治療 認識地中海貧血 地中海貧血 (簡稱 地貧）是我國 南方最常見的一種遺傳病，是一類由于珠蛋白 基因 缺失或缺陷，而使某些珠蛋白肽鏈合成受抑制引起的溶血性貧血。 分型： α 地中海貧血是由于 α 基因 缺失或缺陷 而引起的 α 珠蛋白肽鏈合成障礙的疾病。 β地中海貧血是由于 β 珠蛋白肽鏈 合成減少或完全不能 合成所造成的。 性質(zhì)： 常 染色體遺傳。其中 α 珠蛋白基因位于第16對染色體上（ 4個基因位點）， β 基因位于第 11對染色體上（兩個基因位點）。 流行病學 流行病學： 本病以地中海沿岸國家和東南亞各國多見，我國長江以南各省均有報道，以 廣西 、廣東、海南、四川、重慶等省區(qū)發(fā)病率較高，在北方較為少見。 地中海貧血在廣西的發(fā)病率相當高，地中海貧血基因攜帶率 高達 18%， α 地中海貧血發(fā)病率高達 4%— 7%，β 地中海貧血的發(fā)病率為12%— 15%. 血紅蛋白的結(jié)構(gòu)： 血紅蛋白 Hb（ hemoglobin）由 α （含 141個 AA）、 β 、 γ 、 δ （各含 146個 AA）四條珠蛋白鏈（或稱多 肽鏈）各結(jié)合一個血紅素，組成近似球形的結(jié)合蛋白。 Hb組成： ? HbA(α2 β2 )：出生后至 6個月 逐漸升高至 9698%； ? HbF(α2 γ2 )：是新生兒主要血紅蛋白，出生后至6個月 慢 慢降低至 0 2% ? HbA2(α2δ2) ：出生后至 6個月逐漸升高至 % 相關分類： 1． 珠蛋白合成異常分為： 量 的減少：即為地中海貧血； 質(zhì) 的（結(jié)構(gòu)）改變：異常血紅蛋白病。 2． 地中海貧血分類 ： α ：表示 α 基因 缺失 或因突變導致功能喪失 β ：表示 β 基因突變 γ 鏈異常 δ 鏈異常 地貧基因分型全套 基因診斷： 方法學：敏感度大大提高，而且能檢出基因缺失或突變的位點，另外對于堿性血紅蛋白電泳無法檢出的靜止型α地貧也能做出診斷。β基因檢查也可查出目前中國已知的17種β基因突變。 限制性：費用較高，結(jié)果受試劑盒影響，不太好判斷，對于操作人員的要求也較高。目前基因室未開展異常血紅蛋白病的基因檢查項目，但可通過D
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