苯丙酮尿癥ppt課件(編輯修改稿)
2025-02-01 18:10 本頁面
【文章內容簡介】 BH4缺乏癥的臨床特點 ?特殊型 PKU，早期類似經典型 PKU ?PKU奶粉治療后雖 血 Phe下降，但出現(xiàn)嚴重的神經系統(tǒng)損害癥狀 ?肌張力低下，癱軟，表情淡漠， ?頑固性抽痙，口水多 ?智能障礙 ,嚴重小頭畸形 ? 對所有血 Phe增高者需行 BH4D篩查 非經典型 PKU診斷 ? 占 PKU1%,預后差 ?BH4合成酶 PTPS缺乏最常見 ?其次還原酶 DHPR缺乏 ?尿蝶呤譜分析為篩查手段 ? BH4負荷試驗輔助診斷 ? 紅細胞還原酶 DHPR活性測定 未經治療 PKU患者所生子女 小頭畸形、智力低下、 生長落后、心臟畸形 PKU典型癥狀出現(xiàn)后，診斷并不困難，但為時已晚，因一旦出現(xiàn)癥狀，常表示腦已有不可逆的損害，失去治療時機。故應強調癥狀前診斷，即宮內或新生兒期確診，及時治療。 新生兒期篩查 酶學診斷 血漿苯丙氨酸濃度測定 尿蝶呤圖譜分析 尿篩查 DNA分析 血漿游離氨基酸分析 頭顱 CT和 MRI 尿液有機酸分析 腦電圖 實驗室檢查 新生兒期篩查 A: Guthrie細菌抑制試驗（半定量測定） 喂奶三日，采集足跟末梢血，吸在厚濾紙上晾干，放在含變異枯草桿菌的培養(yǎng)基上培養(yǎng)。 陽性 者（血苯丙氨酸＞ ），宜進一步測定血苯丙氨酸濃度以確診； ? 新生兒期 P
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