苯丙酮尿癥ppt課件(編輯修改稿)
2025-02-01 18:10 本頁面
【文章內(nèi)容簡介】 BH4缺乏癥的臨床特點(diǎn) ?特殊型 PKU，早期類似經(jīng)典型 PKU ?PKU奶粉治療后雖 血 Phe下降，但出現(xiàn)嚴(yán)重的神經(jīng)系統(tǒng)損害癥狀 ?肌張力低下，癱軟，表情淡漠， ?頑固性抽痙，口水多 ?智能障礙 ,嚴(yán)重小頭畸形 ? 對所有血 Phe增高者需行 BH4D篩查 非經(jīng)典型 PKU診斷 ? 占 PKU1%,預(yù)后差 ?BH4合成酶 PTPS缺乏最常見 ?其次還原酶 DHPR缺乏 ?尿蝶呤譜分析為篩查手段 ? BH4負(fù)荷試驗(yàn)輔助診斷 ? 紅細(xì)胞還原酶 DHPR活性測定 未經(jīng)治療 PKU患者所生子女 小頭畸形、智力低下、 生長落后、心臟畸形 PKU典型癥狀出現(xiàn)后，診斷并不困難，但為時(shí)已晚，因一旦出現(xiàn)癥狀，常表示腦已有不可逆的損害，失去治療時(shí)機(jī)。故應(yīng)強(qiáng)調(diào)癥狀前診斷，即宮內(nèi)或新生兒期確診，及時(shí)治療。 新生兒期篩查 酶學(xué)診斷 血漿苯丙氨酸濃度測定 尿蝶呤圖譜分析 尿篩查 DNA分析 血漿游離氨基酸分析 頭顱 CT和 MRI 尿液有機(jī)酸分析 腦電圖 實(shí)驗(yàn)室檢查 新生兒期篩查 A: Guthrie細(xì)菌抑制試驗(yàn)（半定量測定） 喂奶三日，采集足跟末梢血，吸在厚濾紙上晾干，放在含變異枯草桿菌的培養(yǎng)基上培養(yǎng)。 陽性 者（血苯丙氨酸＞ ），宜進(jìn)一步測定血苯丙氨酸濃度以確診； ? 新生兒期 P
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