苯丙酮尿癥ppt課件-資料下載頁
2025-01-05 18:10本頁面
【正文】 原則：在蛋白質(zhì)攝入 23g/，血 Phe＞ 360umol/L(6mg/dl)者均應(yīng)治療 : ? 立即停止天然飲食，以限制苯丙氨酸的攝入，為保證兒童正常生長發(fā)育需要，可按 30～50mg/(kgd)給予苯丙氨酸。 ? 低 (無）苯丙氨酸奶粉：為 PKU患兒特制奶粉； ? 引入其它食物：以淀粉類、蔬菜、水果等低蛋白食物為主。 ? 隨訪血 phe正常后可逐漸引入天然飲食，首選母乳。 低苯丙氨酸奶方 ?酪蛋白為原料 ， 經(jīng)酸水解 ， 活性碳吸附去除大部分 phe ?供 1歲以下嬰兒服用 無苯丙氨酸奶方 ?18種氨基酸 （ 除苯丙氨酸 ） 組合 ?供 1歲以上幼兒 、 兒童使用 藥物治療 BH4缺乏型 PKU： BH4 2～ 5mg/(kgd) 5羥色氨酸 3～ 4mg/(kgd) LDOPA 3～ 4mg/(kgd) ? 嬰幼兒根據(jù)血 Phe濃度調(diào)節(jié)奶粉量； ? 控制血苯丙氨酸濃度 ～ ； ? 低苯丙氨酸飲食控制持續(xù)到青春期后（至少 10歲）； ? 定期評價患兒生長育和智能發(fā)育情況； ? PKUf婦女懷孕前應(yīng)重新開始低苯丙氨酸飲食直至分娩，避免高苯丙氨酸血癥影響胎兒（小頭畸形、智力低下）。 避免近親結(jié)婚，雜合子之間不宜婚配 產(chǎn)前診斷：有 PKU家族史的孕婦產(chǎn)前測羊水蝶呤含量；利用 PAH基因的限制性片斷長度多態(tài)性 (RFLP)與 PKU的連鎖分析 新生兒篩查 預(yù)防 謝謝
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