高血壓基礎研究若干進展(編輯修改稿)
2024-11-03 05:23 本頁面
【文章內容簡介】 eptidase. 東亞人群中新發(fā)現(xiàn)的 5個與 BP相關的基因位點 ? NPR3 . p= for SBP. natriuretic peptide receptor C/guanylase cyclase C ? TXB3 . p= for DBP. a novel variant (rs35444), a known BPassociated locus in populations of European descent (rs2384550 ), 東亞人群血壓 GWAS研究 (AGENBP) 驗證了 7個歐洲人群中發(fā)現(xiàn)與血壓相關的位點 European East Asian Chr Nearby gene(s) SNP rs number Risk / nonrisk allelesa Risk allele freq. SBP (mm Hg) DBP (mm Hg) Risk allele freq. SBP (mm Hg) DBP (mm Hg) Effect SE Effect SE Effect SE P Effect SE P 1 CASZ1 rs880315 C / T 1 MTHFR rs17367504 A / G 4 FGF5 rs16998073 T / A 10 CNNM2NT5C2 rs11191548 T / C 12 ATP2B1 rs2681472 A / G 15 CSKULK3 rs1378942 C / A 17 ZNF652 rs16948048 G / A Kato N, et al. Nat Ge 2020。43:531538 ~ mm Hg in SBP ~ mm Hg in DBP Perallele effects of risk variants on SBP/DBP and HTN 12q24 (near ALDH2) Kato N, et al. Nat Ge 2020。43:531538 東亞人群特有的、作用最強的 BP位點 ? , rs1066280 for SBP (p=) for DBP (p=) ? ALDH2基因 (rs671) 與 BP, BMI, FPG, TC, TG, CAD等均相關 . Kato N, et al. Nat Ge 2020。43:531538 O39。Donnell C J , Nabel E G. Circ Cardiovasc Ge 2020。1:51 對高血壓 GWAS研究的爭論 1. GWAS研究未能揭示高血壓的遺傳結構、未發(fā)現(xiàn) 致病基因變異、未發(fā)現(xiàn)新的發(fā)病機制、未發(fā)現(xiàn)新的治療靶點、未發(fā)現(xiàn)臨床有用的遺傳標記； 2. 需要開發(fā)新一代研究技術和策略 。 3. 重視少見基因變異 (rare geic variants) 對血壓的作用。 Kurtz. Hypertens 2020。56:1021 開發(fā)少見基因變異的檢測技術 ? 直接測序（ direct sequencing） ? 新一代測序技術（ Next generation sequencing） ? 基因組外顯子測序 [all exons (coding sequences)] 高血壓基礎研究 ? 基因研究 ? 血管生物學研究
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