【文章內(nèi)容簡介】 過過 程程 中中 子子 代代將將 向向 群群 體體 的的 平平 均均 值值 靠靠 攏攏 。 遺傳率： 多多 基基 因因 病病 中中 ， 易易 患患 性性 的的 高高 低低受受 遺遺 傳傳 基基 礎(chǔ)礎(chǔ) 和和 環(huán)環(huán) 境境 因因 素素 的的 雙雙 重重 影影 響響 ，其其 中中 遺遺 傳傳 基基 礎(chǔ)礎(chǔ) 所所 起起 作作 用用 的的 大大 小小 稱稱 為為 遺遺傳傳 率率 。 一一 般般 用用 百百 分分 率率 (%)來來 表表 示示 。 多基因病的遺傳特點(diǎn) : 包包 括括 一一 些些 常常 見見病病 和和 常常 見見 的的 畸畸 形形 ， 發(fā)發(fā) 病病 率率 大大 多多 超超 過過1/1,000。 發(fā)發(fā) 病病 有有 家家 族族 傾傾 向向 。 發(fā)發(fā) 病病率率 有有 種種 族族 (或或 民民 族族 )差差 異異 。 近近 親親 婚婚 配配 ，子子 女女 發(fā)發(fā) 病病 風(fēng)風(fēng) 險(xiǎn)險(xiǎn) 增增 高高 ， 但但 不不 如如 AR顯顯 著著 。 患患 者者 雙雙 親親 、 同同 胞胞 、 子子 女女 親親 緣緣 系系 數(shù)數(shù) 相相 同同 ，發(fā)發(fā) 病病 風(fēng)風(fēng) 險(xiǎn)險(xiǎn) 相相 同同 。 隨隨 著著 親親 屬屬 級級 別別 降降 低低 ，發(fā)發(fā) 病病 風(fēng)風(fēng) 險(xiǎn)險(xiǎn) 迅迅 速速 下下 降降 。 多基因病發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)的估計(jì) 質(zhì)量性狀：表現(xiàn)不連續(xù)的變異的性狀如：豌豆花色、子葉顏色、籽粒飽滿程度等等 數(shù)量性狀：表現(xiàn)是連續(xù)變異的性狀，人的身高、植株生育期、果實(shí)大小、種子產(chǎn)量等兩個(gè)重要特征 :(一 )連續(xù)變異 (二 )容易受環(huán)境條件影響而發(fā)生變異 易感性： ： — 由遺傳基礎(chǔ)所決定一個(gè)個(gè)體患病的 風(fēng)險(xiǎn)。也可以理解為在相同環(huán)境下，不同個(gè)體 患病的風(fēng)險(xiǎn)。易感性完全由基因決定。 易患性：多因子遺傳性狀和多基因病是由基因與環(huán)境因素共同作用的。決定一個(gè)個(gè)體是否易于患病的基 礎(chǔ)，稱為易患性。 遺傳度：（遺傳率）遺傳基礎(chǔ)在易患性中所起作用的大小程度 閾 值：在一定條件下患病所必需的、最低的易患基因的數(shù)量。 Carter 效應(yīng)： 當(dāng)一種多基因病的群體發(fā)病率有 性別差異時(shí)，發(fā)病率高的性別閾值低，該性別 患者的子女中，發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)低；相反，發(fā)病率低 的性別閾值高，該性別患者的子女中，發(fā)病 風(fēng)險(xiǎn)高 (因?yàn)?:發(fā)病率低發(fā)病閾值高 ,所以一旦 發(fā)病 ,必然帶有較多的易患性基因 )。此現(xiàn)象即 稱之。如：先天性幽門狹窄。 【 5】 線粒體遺傳病的討論題目 線粒體遺傳病的定義： Mt（（ 線粒體） DNA結(jié)結(jié) 構(gòu)構(gòu) ：： 線粒體是 細(xì)胞質(zhì)中獨(dú)立的細(xì) 胞器，也是動(dòng)物細(xì)胞核外唯一的含有 DNA的細(xì)胞器。 由于缺乏組蛋白的保護(hù)，且線粒體內(nèi)無DNA損傷修復(fù) 系統(tǒng)，導(dǎo)致 mtDNA易于突變并容易保存。（（ 線線 粒粒 體體 是是 細(xì)細(xì) 胞胞 質(zhì)質(zhì) 中中 獨(dú)獨(dú) 立立 的的 細(xì)細(xì) 胞胞 器器 ， 也也 是是 動(dòng)動(dòng) 物物 細(xì)細(xì) 胞胞核核 外外 唯唯 一一 的的 含含 有有 DNA的的 細(xì)細(xì) 胞胞 器器 。 人人 mtDNA是是 一一 個(gè)個(gè)長長 為為 16,569 bp 的的 雙雙 鏈鏈 閉閉 合合 環(huán)環(huán) 狀狀 分分 子子 ， 外外 環(huán)環(huán) 含含 G較較 多多 ，稱稱 重重 鏈鏈 (H鏈鏈 )， 內(nèi)內(nèi) 環(huán)環(huán) 含含 C較較 多多 ， 稱稱 輕輕 鏈鏈 (L鏈鏈 )。 mtDNA結(jié)結(jié) 構(gòu)構(gòu) 緊緊 湊湊 ， 沒沒 有有 內(nèi)內(nèi) 含含 子子 ， 唯唯 一一 的的 非非 編編 碼碼 區(qū)區(qū) 是是 D環(huán)環(huán) 區(qū)區(qū) ，長長 約約 1,000 bp左左 右右 。 D環(huán)環(huán) 區(qū)區(qū) 包包 括括 mtDNA重重 鏈鏈 復(fù)復(fù) 制制起起 始始 點(diǎn)點(diǎn) ， 重重 輕輕 鏈鏈 轉(zhuǎn)轉(zhuǎn) 錄錄 的的 啟啟 動(dòng)動(dòng) 子子 。 由由 于于 缺缺 乏乏 組組 蛋蛋 白白的的 保保 護(hù)護(hù) ， 線線 粒粒 體體 亦亦 缺缺 乏乏 DNA損損 傷傷 修修 復(fù)復(fù) 系系 統(tǒng)統(tǒng) ， mtDNA的的 突突 變變 率率 較較 高高 。 人人 類類 的的 mtDNA編編 碼碼 13條條 多多 肽肽 鏈鏈 、 22種種 tRNA和和 2 種種 rRNA。 13種種 蛋蛋 白白 質(zhì)質(zhì) 均均 是是 呼呼 吸吸 鏈鏈 酶酶 復(fù)復(fù) 合合物物 的的 亞亞 單單 位位 。 線線 粒粒 體體 的的 H鏈鏈 是是 12種種 多多 肽肽 鏈鏈 、 12S rRNA、 16S rRNA 和和 14種種 tRNA的的 轉(zhuǎn)轉(zhuǎn) 錄錄 模模 板板 ， L鏈鏈 是是 1種種多多 肽肽 鏈鏈 和和 8種種 tRNA轉(zhuǎn)轉(zhuǎn) 錄錄 的的 模模 板板 。 ）） Mt（（ 線粒體） DNA遺遺 傳傳 特特 點(diǎn)點(diǎn) ：： mtDNA具具 有有 半半 自自 主主 性性 。 mtDNA的的 遺遺 傳傳 密密 碼碼 與與 通通 用用 密密 碼碼 不不 同同 。 mtDNA為為 母母 系系 遺遺 傳傳 。 mtDNA在在 有有 絲絲 分分 裂裂 和和 減減 數(shù)數(shù) 分分 裂裂 間間 都都 要要 經(jīng)經(jīng) 過過 復(fù)復(fù) 制制 分分 離離 。 mtDNA的的 雜雜 質(zhì)質(zhì) 性性 與與 閾閾 值值 效效 應(yīng)應(yīng) mtDNA的的 突突 變變 率率 和和 進(jìn)進(jìn) 化化 率率極極 高高 。 線粒體遺傳病的特點(diǎn)和共同特征 :①母親將線粒體 DNA（稱為 mtDNA）中病變傳遞給兒子和女兒，而父 親的線粒體 DNA病變則不會傳遞給兒子和女兒；②只 有女兒才能將其 mtDNA病變繼續(xù)傳遞給下一代；而兒 子雖然帶有病變的 mtDNA，但不會傳遞給下一代； 母系遺傳：（胞質(zhì)遺傳） 是指核外染色體所控制 的遺傳現(xiàn)象。 半自主復(fù)制 :這類細(xì)胞器具有一定的自主性，也擁有自己的遺傳物質(zhì) DNA，但一定程度上還受到細(xì)胞核的支配。細(xì)胞器內(nèi)的 DNA進(jìn)行的自 我復(fù)制。 不是所有線粒體的蛋白質(zhì)出現(xiàn)先天性缺陷都屬于線粒體遺傳病。 如何診斷？ 根據(jù)遺傳系譜圖來分析。 【 6】 染色體病的討論題目 染色體遺傳病定義 :染色體遺傳病是指由于染色體數(shù)目的改變或結(jié)構(gòu)的畸變引起的疾病。 染色體畸變定義 :指染色體數(shù)目的增減或結(jié)構(gòu)的改變。 分類 。成因 :染色體數(shù)目畸變 染色體結(jié)構(gòu)畸變 染色體遺傳病的共同特點(diǎn) :染色體的數(shù)目異常和形態(tài)結(jié)構(gòu)畸變，可以發(fā)于每一條染色體上。 染色體遺傳病的診斷 :核型分析 什么叫核型； 核型是指 染色體組 在有絲分裂 中期的表型 , 是 染色體數(shù)目、大小、形態(tài)特征的總和。 怎樣進(jìn)行核型分析？ 在對染色體進(jìn)行測量計(jì)算的基礎(chǔ)上 , 進(jìn)行分組、排隊(duì)、配對 , 并進(jìn)行形態(tài)分析的過程叫核型分析。 顯帶技術(shù)，即用各種特殊的處理和染色方法使各條染色體顯示出各自的橫紋特征（帶型）的方法成為研究核型 的有力工具。 易位： 指染色體的一部分轉(zhuǎn)移到同一條染色體的其他部位或其他染色體上。 類型：倒位、易位（相互易位、羅伯遜易位） 平衡易位： 兩條不同源的 染色體 各發(fā)生斷裂后， 互相變位重接而形成兩條結(jié)構(gòu)上重排的染色 體稱相互易位。這種易位大多數(shù)都保留了原有 基因總數(shù)，對基因作用和個(gè)體發(fā)育一般無嚴(yán)重 影響，故稱平衡易位。 倒位（臂間倒位、臂內(nèi)倒位）： 指染色體發(fā)生斷裂 后，某一區(qū)段發(fā)生顛倒，而后又愈合的一類染 色體。倒 位指基因排列順序發(fā)生部分倒轉(zhuǎn)的一 類突變。 舉出四個(gè)常見的染色體遺傳病的例子： 先天愚形 (21三體綜合征， 21三體型：占 95％， 47, XX(XY), ＋ 21由于減數(shù)分裂時(shí) 21號染色體不分離致其發(fā)病率隨母親年齡增高而增大 18三體綜合征 13三體綜合征 5p－ 綜合征 (貓 叫綜合征， 先先 天天 性性 睪睪 丸丸 發(fā)發(fā) 育育 不不 全全 綜綜 合合 征征 患患 者者 核核型型 為為 47， XXY XYY綜合征 核核 型型 為為 47， XYY 性性 腺腺 發(fā)發(fā) 育育 不不 全全 (Turner syndrome，Turner綜綜 合合 征征 ) 患患 者者 核核 型型 為為 45， X X三三 體體 綜綜 合合 征征 核核 型型 為為 47， XXX 脆脆 性性 X 染染 色色 體體 (fragile X chromosome， Fra X) 綜綜 合合 征征 脆脆 性性 部部 位位 —— —— Fra X 【 7】 群體遺傳學(xué)的討論題目 （ 1） 群體遺傳學(xué) :研究群體的遺傳結(jié)構(gòu)及其變化規(guī)律的遺傳學(xué)分支學(xué)科 。 應(yīng)用數(shù)學(xué) 和統(tǒng)計(jì)學(xué)方法研究群體中基因頻率和 基因型頻率 以及影響這些頻率的選擇效應(yīng)和突變作用，研究遷移和遺 傳漂變等與遺傳結(jié)構(gòu)的關(guān)系，由此探討進(jìn)化的機(jī)制。 群體 :指一個(gè)物種生活在某一地區(qū)內(nèi)的、能相互雜交的個(gè)體群，也稱為孟德爾式群體 基因庫 :一個(gè)群體所具有的全部遺傳信息稱為基因庫 (gene pool)。 基因組 :單倍體細(xì)胞中包括編碼序列和非編碼序列在內(nèi)全部 DNA分子。 基因頻率：指群體中某一基因在其所有等位基因數(shù)量中所占的比例。任何基因座位上全部基因頻率的總和等于 1。 基因型頻率：群體中某一基因型個(gè)體占群體總個(gè)體數(shù) 的比例。任何 群群 體體 各各 個(gè)個(gè) 基基因因 型型 頻頻 率率 的的 總總 和和 等等 于于 1。 HardyWeinberg 定律（）： 一一 定定 條條 件件 下下 ，群群 體體 中中 的的 基基 因因 頻頻 率率 和和 基基 因因 型型 頻頻 率率 在在 世世 代代傳傳 遞遞 中中 保保 持持 不不 變變 。 如如 果果 一一 個(gè)個(gè) 群群 體體 達(dá)達(dá) 到到 了了這這 種種 狀狀 態(tài)態(tài) ， 就就 是是 一一 個(gè)個(gè) 遺遺 傳傳 平平 衡衡 的的 群群 體體 。條條 件件 ：： 無限大的群體；隨機(jī)婚配；沒有突變；沒有選擇；沒有遷移；沒有遺傳漂變（小群體內(nèi)基因頻率隨機(jī)波動(dòng)）。 遺傳平衡定律： 每每 個(gè)個(gè) 世世 代代 基基 因因 頻頻 率率 保保持持 不不 變變 。 P＋＋ q＝＝ 1 基基 因因型型 頻頻 率率 按按 下下 列列 分分 布布 展展 開開 p2＋＋2pq＋＋ q2＝＝ 1 一一 個(gè)個(gè) 不不 平平 衡衡 的的 群群 體體 只只 要要 經(jīng)經(jīng) 一一 個(gè)個(gè) 世世 代代 隨隨機(jī)機(jī) 婚婚 配配 就就 可可 以以 達(dá)達(dá) 到到 遺遺 傳傳 平平 衡衡 。 適合度： 是是 指指 一一 定定 環(huán)環(huán) 境境 條條 件件 下下 ， 某某 種種 基基因因 型型 個(gè)個(gè) 體體 能能 生生 存存 并并 能能 將將 他他 的的 基基 因因傳傳 給給 后后 代代 的的 能能 力力 。 一一 般般 用用 相相 對對 生生 育育率率 來來 衡衡 量量 。 隨機(jī)遺傳漂變：在一個(gè)小的群體中，由于所 生育的 子女?dāng)?shù)目少，導(dǎo)致的等位基因頻率產(chǎn)生相當(dāng)大的隨 機(jī)波動(dòng)的現(xiàn)象。 近親婚配： 近近 親親 是是 指指 在在 3～～ 4 代代 以以 內(nèi)內(nèi) 有有共共 同同 祖祖 先先 的的 個(gè)個(gè) 體體 間間 的的 關(guān)關(guān) 系系 ， 他他 們們 之之 間間 的的 婚婚 配配 稱稱 為為 近近親親 婚婚 配配 。 建立者效應(yīng)： 在在 一一 些些 隔隔 離離 群群 體體 中中 ， 基基 因因頻頻 率率 是是 由由 少少 數(shù)數(shù) 幾幾 個(gè)個(gè) 始始 祖祖 的的 某某 一一 突突 變變 基基 因因 在在 小小 的的 隔隔離離 群群 體體 近近 親親 繁繁 殖殖 的的 結(jié)結(jié) 果果 。 遺傳負(fù)荷： 指指 在在 一一 個(gè)個(gè) 群群 體體 中中 ， 由由 于于 致致 死死基基 因因 或或 有有 害害 基基 因因 的的 存存 在在 而而 使使 該該 群群體體 適適 合合 度度 降降 低低 的的 現(xiàn)現(xiàn) 象象 。 來來 源源 于于 突突變變 負(fù)負(fù) 荷荷 和和 分分 離離 負(fù)負(fù) 荷荷 。 近婚系數(shù)： 近婚系數(shù)是指一個(gè)個(gè)體接受在血緣 上相同即由同一祖先的一個(gè)等位基因而成為 該等位基因純合子的概率。 親緣系數(shù)： 由由 于于 繼繼 承承 的的 關(guān)關(guān) 系系 ， 親親 屬屬 間間 具具有有 相相 同同 基基 因因 的的 可可 能能 性性 。 影響群體遺傳平衡的因素： 突突 變變 及及突突 變變 間間 平平 衡衡 ；； 選選 擇擇 及及 選選 擇擇 與與 突突 變變 間間的的 平平 衡衡 ；； 隨隨 機(jī)機(jī) 遺遺 傳傳 漂漂 變變 ；； 隔隔 離離 ；； 遷遷 移移 ；； 近近 親親 婚婚 配配 【 8】 生化遺傳病的討論題目 生化遺傳病 :是 先先 天天 性性 代代 謝謝 差差 錯(cuò)錯(cuò) 和和 分分 子子病病 的的 總總 稱稱 ， 遺遺 傳傳 方方 式式 大大 多多 數(shù)數(shù) 為為 AR ,少少 數(shù)數(shù) 為為 XR,極極 少少 數(shù)數(shù) 為為 AD 分子病 :由于基因突變導(dǎo)致蛋白質(zhì)分子結(jié)構(gòu)和數(shù)量的異常，從而引起機(jī)體功能障礙的一類疾病。 酶蛋白病 :編碼酶蛋白的 基