20xx年醫(yī)學(xué)專題—cadasil--病例分享及文獻(xiàn)復(fù)習(xí)(已修改)
2025-10-30 12:59 本頁(yè)面
【正文】 CADASIL病例(b236。ngl236。)報(bào)道及文獻(xiàn)復(fù)習(xí),中山市中醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科 王本國(guó)(běn ɡu243。) 王寅 楊楠,第一頁(yè)，共六十一頁(yè)。,CADASIL,Cerebral Autosomal Dominant Arteriopathy with Subcortical Infarcts amp。 Leukoencephalopathy,Inherited small vessel disease causing stroke and subcortical vascular dementia that starts in early adulthood and progresses over time. This is a nonatherosclerotic, nonamyloid angiopathy involving small arteries and capillaries of the brain and other organs. Caused by missense mutations in the Notch3 gene on chromosome 19p13.,第二頁(yè)，共六十一頁(yè)。,Case Studies,Most reported cases from Europe 105 people from 33 affected families Vascular risk factors are uncommon Mean age of initial symptom onset 36 + 12 years Migraine in 40% (28 + 11 yrs) Stroke/ TIA 43% (41 + 9 yrs) Depression 8% Cognitive decline 6% Seizure 3%,第三頁(yè)，共六十一頁(yè)。,楊務(wù)輝，男性(n225。nx236。ng)，44歲，ID:0223534 主訴：反復(fù)頭暈頭痛、四肢乏力7天余 2011107 0:12由急診擬“腦梗塞？”收入院。,病例(b236。ngl236。)資料,第四頁(yè)，共六十一頁(yè)。,現(xiàn)病史：7天前無(wú)明顯誘因出現(xiàn)頭暈頭痛，頭暈呈暈沉感，頭痛為左側(cè)顳頂部放電樣疼痛，每次持續(xù)數(shù)秒，伴四肢(s236。zhī)乏力，疲倦喜臥，無(wú)意識(shí)喪失、視物黑曚、發(fā)熱惡寒、咳嗽咯痰、腹痛腹瀉等，經(jīng)休息后仍反復(fù)發(fā)作。 門(mén)診CT：雙側(cè)半卵圓中心放射冠及基底節(jié)區(qū)多發(fā)稍低密度灶，腦梗塞與其他腦白質(zhì)病變鑒別，建議顱腦MRI進(jìn)一步檢查。,病例(b236。ngl236。)資料,第五頁(yè)，共六十一頁(yè)。,既往史：無(wú)高血壓、糖尿病、冠心病等病史。間斷頭痛 個(gè)人史：出生生長(zhǎng)于中山，生活環(huán)境可，無(wú)到過(guò)疫區(qū)。吸煙，1包/天，飲酒34量/天，10年余。無(wú)其他不良嗜好，無(wú)工毒物(dw249。)、粉塵、放射性物質(zhì)接觸史，無(wú)冶游史。 婚育史：適齡婚育，已育，子女及配偶均體健。 家族史：其弟患可疑腦梗塞病史。,病例(b236。ngl236。)資料,第六頁(yè)，共六十一頁(yè)。,神清，反應(yīng)(fǎny236。ng)稍遲鈍，顱神經(jīng)檢查正常。 四肢肌力、肌張力對(duì)稱正常，四肢深淺感覺(jué)檢查正常，四肢未見(jiàn)肌肉萎縮及肌束顫動(dòng)； 共濟(jì)運(yùn)動(dòng)正常，雙側(cè)肱二頭肌反射、肱三頭肌腱、橈骨膜反射、雙側(cè)膝腱反射、跟腱反射(+)。 雙羅索利莫征（+）、雙掌頦反射(＋)。,神經(jīng)系統(tǒng)(sh233。njīngx236。tǒng)檢查,第七頁(yè)，共六十一頁(yè)。,血管彩超示：兩側(cè)頸動(dòng)脈及血流未見(jiàn)明顯異常?？紤](kǎolǜ)右側(cè)椎動(dòng)脈頸段供血不足。右側(cè)椎動(dòng)脈血流速度稍快。 血液：血脂、血糖、糖化血紅蛋白、風(fēng)濕3項(xiàng)、自免12項(xiàng)、HIV、梅毒、HBV、免疫5項(xiàng)未見(jiàn)明顯異常,病例(b236。ngl236。)資料,第八頁(yè)，共六十一頁(yè)。,MR：1.右側(cè)丘腦、內(nèi)囊區(qū)腦梗塞（考慮亞急性期）。2.雙側(cè)大腦半卵圓中心及基底節(jié)區(qū)多發(fā)脫髓鞘。3.大枕大池。4.腦部MRA檢查未見(jiàn)異常。 認(rèn)知功能檢查：MMSE 22 MoCA 20 肌電圖：右側(cè)正中神經(jīng)腕部部分(b249。 fen)損害，考慮腕管綜合征。,病例(b236。ngl236。)資料,第九頁(yè)，共六十一頁(yè)。,頭顱(t243。ul)CT,第十頁(yè)，共六十一頁(yè)。,MRI:DWI,第十一頁(yè)，共六十一頁(yè)。,第十二頁(yè)，共六十一頁(yè)。,第十三頁(yè)，共六十一頁(yè)。,病史補(bǔ)充： 楊志輝腦白質(zhì)(b225。izh
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