20xx年醫(yī)學專題—cadasil--病例分享及文獻復習-wenkub
2024-11-04 12 本頁面
【正文】 ,第六頁，共六十一頁。 婚育史：適齡婚育，已育，子女及配偶均體健。吸煙，1包/天，飲酒34量/天，10年余。ngl236。,現(xiàn)病史：7天前無明顯誘因出現(xiàn)頭暈頭痛，頭暈呈暈沉感，頭痛為左側(cè)顳頂部放電樣疼痛，每次持續(xù)數(shù)秒，伴四肢(s236。ng)，44歲，ID:0223534 主訴：反復頭暈頭痛、四肢乏力7天余 2011107 0:12由急診擬“腦梗塞？”收入院。 Leukoencephalopathy,Inherited small vessel disease causing stroke and subcortical vascular dementia that starts in early adulthood and progresses over time. This is a nonatherosclerotic, nonamyloid angiopathy involving small arteries and capillaries of the brain and other organs. Caused by missense mutations in the Notch3 gene on chromosome 19p13.,第二頁，共六十一頁。ngl236。)報道及文獻復習,中山市中醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科 王本國(běn ɡu243。,Case Studies,Most reported cases from Europe 105 people from 33 affected families Vascular risk factors are uncommon Mean age of initial symptom onset 36 + 12 years Migraine in 40% (28 + 11 yrs) Stroke/ TIA 43% (41 + 9 yrs) Depression 8% Cognitive decline 6% Seizure 3%,第三頁，共六十一頁。,病例(b236。zhī)乏力，疲倦喜臥，無意識喪失、視物黑曚、發(fā)熱惡寒、咳嗽咯痰、腹痛腹瀉等，經(jīng)休息后仍反復發(fā)作。)資料,第五頁，共六十一頁。無其他不良嗜好，無工毒物(d 家族史：其弟患可疑腦梗塞病史。,神清，反應(yīng)(fǎny236。,神經(jīng)系統(tǒng)(sh233?？紤](kǎolǜ)右側(cè)椎動脈頸段供血不足。)資料,第八頁，共六十一頁。4.腦部MRA檢查未見異常。ngl236。)CT,第十頁，共六十一頁。,病史補充： 楊志輝腦白質(zhì)(b225。nɡ shǐ)； 認知功能障礙為主要臨床表現(xiàn)； 家族中有一兄弟腦白質(zhì)病、癡呆病史； 排除其它風濕、自身免疫病及血管炎； 進一步完善notch3基因檢查明確有無CADASIL,診斷(zhěndu224。n)檢查,Notch3 外顯子雜合(z225。,病例(b236。ngl236。 2月前患者自覺右側(cè)肢體乏力加重，下肢為主，偏癱步態(tài)，間斷有頭暈，暈沉感，視物模糊，偶有飲水嗆咳，無重影，無頭痛、胸悶心悸、惡心嘔吐、肢體抽搐等，遂來我院就診 頭部CT：1.雙側(cè)半卵圓中心腦梗塞；2.腦白質(zhì)變性。,病例(b236。否認肝炎、結(jié)核(ji233。預防接種史不詳。無吸煙飲酒史。ngl236。 雙側(cè)腹壁反射減弱。,神經(jīng)系統(tǒng)(sh233。 實驗室檢查：空腹血糖 6.67mmol/L；同型半胱氨酸（Hcy）16.5 umol/L；TG：1.88mmol/L；糖化血紅蛋白(xu232。i)、梅毒2項、乙肝5項、大便3項未見異常。)檢查,第二十二頁，共六十一頁。4.腦MRA檢查腦動脈主干及大分支未見明顯狹窄及擴張。ngl236。,老年前期腦梗塞，反復2次腦梗死病史； 嚴重腦白質(zhì)病，皮質(zhì)下白質(zhì)多發(fā)性腔隙性腦梗死； 認知功能障礙，輕度假性球麻痹； 糖耐量異常、血脂偏高，無嚴重血管病基礎(chǔ)； 完善notch3基因檢查明確有無CADASIL 不符合(f,分子(fēnzǐ)遺傳學：NOTCH3點突變,第二十七頁，共六十一頁。ng)年齡,發(fā)病平均年齡(ni225。ng)臨床特點,多在中年發(fā)病，具有家系遺傳性 臨床主要癥狀為缺血性卒中、皮質(zhì)下癡呆 先兆(xiānzh224。nɡ)特點,偏頭痛：高加索患者(hu224。nɡ)特點,中風：大約80%的患者有多發(fā)性皮質(zhì)(p237。n chu225。ngy224。n chu225。,第三
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