20xx年醫(yī)學(xué)專題—cadasil--病例分享及文獻(xiàn)復(fù)習(xí)-wenkub.com
2024-11-04 12:59 本頁面
【正文】 我國患者多出現(xiàn)視神經(jīng)和脊髓損害, 這些部位的損害在CADASIL非常罕見。癲癇：少見，有報(bào)道一個(gè)法國家系45名患者中有3例為癲癇大發(fā)作。ir243。,致 謝,致謝(zh236。 個(gè)別患者也可以存在高血壓的表現(xiàn)和長期飲酒等危險(xiǎn)因素。,When to Suspect CADASIL,Recurrent subcortical ischemic strokes Esp. 60 yrs old Esp. in absence of vascular risk factors Early cognitive decline Migraine with aura Comorbid psychiatric symptoms Depression Bipolar,第五十六頁，共六十一頁。 (4) has other family members with similar symptoms.,第五十四頁，共六十一頁。,第五十三頁，共六十一頁。,Treatment,Antiplatelet therapy Investigate for other causes of stroke (cardiac, afib, hypercoag state, etc.) Cholinesterase inhibitors Work in vascular dementia Screen for mood disorders, cognitive decline, seizure Life expectancy may be shortened by 6 years,第五十二頁，共六十一頁。 90% 的患者腦脊液出現(xiàn)寡克隆區(qū)帶陽性。ngch233。,鑒別(ji224。)腦病：多在中、老年人分散發(fā)病。)診斷,皮質(zhì)下動(dòng)脈硬化(d242。病理檢查發(fā)現(xiàn)嚴(yán)重的動(dòng)脈硬化, 血管內(nèi)膜纖維增生、中層玻璃樣變、內(nèi)彈力板分裂和肥厚, 導(dǎo)致管腔向心性狹窄。nbi233。guān)受累,早發(fā)心肌梗死以及視神經(jīng)的損害 周圍神經(jīng)(zhōuw233。)28.6%，外顯子3最多，其次為4。,基因突變(jī yīn tū bi224。,第四十四頁，共六十一頁。進(jìn)一步用微小衛(wèi)星標(biāo)志物D19S885，D19S253，D19S923和D19S929分析發(fā)現(xiàn)CADASIL基因位于著絲點(diǎn)區(qū)域D19S253，端粒區(qū)域位于D19S929。n)DSA檢查,第四十三頁，共六十一頁。oyǐng)。,典型病理(b236。,檢驗(yàn)(jiǎny224。)CADASIL的診斷具有較高的敏感性和特異性；,第三十九頁，共六十一頁。,第三十八頁，共六十一頁。u)大腦半球近似對(duì)稱。,CADASIL發(fā)病(fā b236。nɡ)特點(diǎn),癲癇：少見(shǎo ji224。 約20%患者精神異常，如嚴(yán)重抑郁、躁狂、自殺行為或自殺傾向。,臨床(l237。 CADASIL的重要(zh242。,臨床(l237。n chu225。n chu225。,典型(diǎnx237。,發(fā)病(fā b236。n)思路,第二十六頁，共六十一頁。,DWI T2及MRA,第二十五頁，共六十一頁。,病例(b236。3.腦萎縮，腦白質(zhì)疏松。,輔助(fǔzh249。nb225。,血管彩超：頸動(dòng)脈硬化。右側(cè)Babinski′s sign（+）、雙劃征（+）。 右側(cè)肢體(zhītǐ)肌張力稍增高，右上肢肌力5級(jí)，右下肢肌力4級(jí)，右側(cè)指鼻試驗(yàn)、跟膝脛試驗(yàn)稍欠穩(wěn)準(zhǔn)。,病例(b236。無冶游史。否認(rèn)有藥物、食物過敏史。,既往史：否認(rèn)高血壓、糖尿病、冠心病等病史。,入院癥見：患者神清，精神可，反應(yīng)稍遲鈍，言語基本清晰，右側(cè)肢體乏力，可單獨(dú)站立及行走，偏癱步態(tài)，輕微頭暈，暈沉感，無頭痛、惡心嘔吐、胸悶心悸、飲水(yǐnshuǐ)嗆咳、視物重影、四肢抽搐、二便失禁等癥狀，平納眠可，二便正常。)右側(cè)肢體少許乏力，每于天氣變化時(shí)右側(cè)肢體乏力稍加重，可自行緩解，無規(guī)律服用藥物。,病例(b236。,患者陳信洪，男性，55歲，ID:02253923 因“右側(cè)肢體(zhītǐ)乏力6年，加重2月”于201296 10:11由門診擬“腦梗塞”收入我科。chu225。,青年腦梗塞，無明顯危險(xiǎn)因素； 間斷頭痛病史(b236。,第十三頁，共六十一頁。ul,病例(b236。3.大枕大池。ngl236。,血管彩超示：兩側(cè)頸動(dòng)脈及血流未見明顯異常。 雙羅索利莫征（+）、雙掌頦反射(＋)。)資料
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