【正文】 物，如鈣離子拮抗劑，無效或加重病情的發(fā)展。MRI表現(xiàn)為中樞神經(jīng)系統(tǒng)白質(zhì)內(nèi)多灶性損害, 進(jìn)展期病灶增強(qiáng)MRI陽性, 一般不出現(xiàn)雙側(cè)顳極白質(zhì)損害。 外周血管病理檢查可以發(fā)現(xiàn)高血壓小動脈硬化導(dǎo)致的內(nèi)膜肥厚； 血管平滑肌細(xì)胞表面無GOM；,第四十九頁，共六十一頁。nbi233。,鑒別(ji224。l249。它包含33個外顯子，編碼一個2321氨基酸的跨膜蛋白，其細(xì)胞外結(jié)構(gòu)域包含有34個EGF重復(fù)片段。 發(fā)生機(jī)制可能是Notch3基因突變導(dǎo)致血管超微結(jié)構(gòu)功能改變，加之造影劑毒性反應(yīng)誘發(fā),謹(jǐn)慎(jǐnsh232。i)狹窄,第四十一頁，共六十一頁。yn)檢查,頭顱MRI：MRI通常表現(xiàn)為大腦半球白質(zhì)廣泛長T1 、長T2異常信號，多位于皮層下、腦室周圍，弓狀纖維不累及，早期可散在、斑片狀、逐漸進(jìn)展并左右(zuǒy242。n chu225。,第三十四頁，共六十一頁。)下梗死表現(xiàn)，發(fā)作時間通常在40～50歲； 部分表現(xiàn)為短暫性腦缺血發(fā)作（TIA） 部位主要在顳葉、頂葉、額葉白質(zhì)，內(nèi)囊、外囊、基底節(jié)和丘腦等,第三十三頁，共六十一頁。,臨床(l237。,CADASIL,最常見的單基因顯性遺傳性腦動脈病 發(fā)病年齡：成年 遺傳特點(diǎn)：常染色體顯性 致病基因：19p的Notch3基因 MRI特點(diǎn)：顳極白質(zhì)疏松(shū sōnɡ)、腔隙性腦梗死 病理特點(diǎn)：動脈平滑肌細(xì)胞表面GOM,第二十九頁，共六十一頁。,MRI DWI,第二十四頁，共六十一頁。2.雙側(cè)半卵圓中心多發(fā)斑片狀腦梗塞。ng d224。雙側(cè)Hoffmann′s sign（+）、Rosslimo′s sign（+）、掌頦反射（+）。 家族史：否認(rèn)家族遺傳病史。)等傳染病史，否認(rèn)手術(shù)、輸血及外傷史。,第十八頁，共六十一頁。)資料,第十七頁，共六十一頁。,分子遺傳(y237。,第十二頁，共六十一頁。 fen)損害，考慮腕管綜合征。 血液：血脂、血糖、糖化血紅蛋白、風(fēng)濕3項、自免12項、HIV、梅毒、HBV、免疫5項未見明顯異常,病例(b236。 四肢肌力、肌張力對稱正常，四肢深淺感覺檢查正常，四肢未見肌肉萎縮及肌束顫動； 共濟(jì)運(yùn)動正常，雙側(cè)肱二頭肌反射、肱三頭肌腱、橈骨膜反射、雙側(cè)膝腱反射、跟腱反射(+)。)、粉塵、放射性物質(zhì)接觸史，無冶游史。,病例(b236。nx236。CADASIL病例(b236。,楊務(wù)輝，男性(n225。 門診CT：雙側(cè)半卵圓中心放射冠及基底節(jié)區(qū)多發(fā)稍低密度灶，腦梗塞與其他腦白質(zhì)病變鑒別，建議顱腦MRI進(jìn)一步檢查。w249。ng)稍遲鈍，顱神經(jīng)檢查正常。右側(cè)椎動脈血流速度稍快。 認(rèn)知功能檢查：MMSE 22 MoCA 20 肌電圖：右側(cè)正中神經(jīng)腕部部分(b249。,MRI:DWI,第十一頁，共六十一頁。n)思路,第十五頁，共六十一頁。ngl236。由門診擬“腦梗塞”收入院。h233。 婚育史：已婚已育，家人體健。直線行走稍欠穩(wěn)。h243。,顱腦MR：1.右側(cè)半卵圓中心單發(fā)腔隙性腦梗塞（急性或亞急性期）。)資料,第二十三頁，共六十一頁。,CADASIL相關(guān)(xiāngguān)知識復(fù)習(xí),第二十八頁，共六十一頁。o)性偏頭疼和精神癥狀,第三十一頁，共六十一頁。zh236。o)特點(diǎn)之一是約84%患者無高血壓、糖尿病、高血脂等血管危險因素。,臨床(l237。,檢驗(jiǎny224。n)檢查,外囊和胼胝體病變對于(du236。ngm224。 其中38%患者為一過性副反應(yīng)，可逆性反應(yīng)占19%，永久性反應(yīng)占13%。Notch 3基因主要編碼高度保守跨膜受體，并參與胚胎發(fā)育過程中特異性細(xì)胞死亡過程。 中國大陸(d224。njīng)損害 腎臟的損害 免疫功能異常,第四十七頁，共六十一頁。,鑒別(ji224。 MRI檢查可以發(fā)現(xiàn)腦室周圍白質(zhì)彌漫性損害, 也可以發(fā)現(xiàn)基底節(jié)、丘腦、腦干梗死改變, 一般沒有雙側(cè)顳極的白質(zhì)損害。 我國患者多出現(xiàn)視神經(jīng)和脊髓損害, 這些部位的損害在CADASIL非常罕見 。li225。 electron microscopy demonstrates granular osmiophilic material (GOM) around vascular smooth muscles in the brain, skeletal muscle, and skin。,CADASIL診斷(zhěndu224。4.腦MRA檢查腦動脈主干及大分支未見明顯狹窄及擴(kuò)張。,