【正文】 4.腦MRA檢查腦動脈主干及大分支未見明顯狹窄及擴(kuò)張。 electron microscopy demonstrates granular osmiophilic material (GOM) around vascular smooth muscles in the brain, skeletal muscle, and skin。 我國患者多出現(xiàn)視神經(jīng)和脊髓損害, 這些部位的損害在CADASIL非常罕見 。,鑒別(ji224。 中國大陸(d224。 其中38%患者為一過性副反應(yīng)，可逆性反應(yīng)占19%，永久性反應(yīng)占13%。n)檢查,外囊和胼胝體病變對于(du236。,臨床(l237。zh236。,CADASIL相關(guān)(xiāngguān)知識復(fù)習(xí),第二十八頁，共六十一頁。,顱腦MR：1.右側(cè)半卵圓中心單發(fā)腔隙性腦梗塞（急性或亞急性期）。直線行走稍欠穩(wěn)。h233。ngl236。,MRI:DWI,第十一頁，共六十一頁。右側(cè)椎動脈血流速度稍快。w249。,楊務(wù)輝，男性(n225。nx236。)、粉塵、放射性物質(zhì)接觸史，無冶游史。 血液：血脂、血糖、糖化血紅蛋白、風(fēng)濕3項(xiàng)、自免12項(xiàng)、HIV、梅毒、HBV、免疫5項(xiàng)未見明顯異常,病例(b236。,第十二頁，共六十一頁。)資料,第十七頁，共六十一頁。)等傳染病史，否認(rèn)手術(shù)、輸血及外傷史。雙側(cè)Hoffmann′s sign（+）、Rosslimo′s sign（+）、掌頦反射（+）。2.雙側(cè)半卵圓中心多發(fā)斑片狀腦梗塞。,CADASIL,最常見的單基因顯性遺傳性腦動脈病 發(fā)病年齡：成年 遺傳特點(diǎn)：常染色體顯性 致病基因：19p的Notch3基因 MRI特點(diǎn)：顳極白質(zhì)疏松(shū sōnɡ)、腔隙性腦梗死 病理特點(diǎn)：動脈平滑肌細(xì)胞表面GOM,第二十九頁，共六十一頁。)下梗死表現(xiàn)，發(fā)作時間通常在40～50歲； 部分表現(xiàn)為短暫性腦缺血發(fā)作（TIA） 部位主要在顳葉、頂葉、額葉白質(zhì)，內(nèi)囊、外囊、基底節(jié)和丘腦等,第三十三頁，共六十一頁。n chu225。y 發(fā)生機(jī)制可能是Notch3基因突變導(dǎo)致血管超微結(jié)構(gòu)功能改變，加之造影劑毒性反應(yīng)誘發(fā),謹(jǐn)慎(jǐnsh232。l249。nbi233。MRI表現(xiàn)為中樞神經(jīng)系統(tǒng)白質(zhì)內(nèi)多灶性損害, 進(jìn)展期病灶增強(qiáng)MRI陽性, 一般不出現(xiàn)雙側(cè)顳極白質(zhì)損害。 DNA analysis shows notch3 mutations.,Summary,第五十五頁，共六十一頁。偏頭痛：高加索患者常有偏頭痛發(fā)作。ng)總結(jié),CADASIL病例報道及文獻(xiàn)復(fù)習(xí)。,The diagnosis is also established by imaging and laboratory studies if: MRI reveals leukoaraiosis and multiple small infarcts in the deep white matter, basal ganglia, thalamus, and pons, with hyperintensities of the temporal pole and external capsule bilaterally。ng)進(jìn)行性加重或出現(xiàn)緩解復(fù)發(fā)。 血管平滑肌細(xì)胞表面無GOM,第四十八頁，共六十一頁。n),外顯子4突變 英國73% 德國58.3% 意大利18％。 有報道，16例患者作腦血管造影，11例發(fā)生并發(fā)癥。,檢驗(yàn)(jiǎny224。,第三十五頁，共六十一頁。nɡ)特點(diǎn),中風(fēng)：大約80%的患者有多發(fā)性皮質(zhì)(p237。,分子(fēnzǐ)遺傳學(xué)：NOTCH3點(diǎn)突變,第二十七頁，共六十一頁。)檢查,第二十二頁，共六十一頁。 雙側(cè)腹壁反射減弱。否認(rèn)肝炎、結(jié)核(ji233。,病例(b236。)CT,第十頁，共六十一頁?？紤](kǎolǜ)右側(cè)椎動脈頸段供血不足。無其他不良嗜好，無工毒物(d,Case Studies,Most reported cases from Europe 105 people from 33 affected families Vascular risk factors are uncommon Mean age of initial symptom onset 36 + 12 years Migraine in 40% (28 + 11 yrs) Stroke/ TIA 43% (41 + 9