20xx年醫(yī)學(xué)專題—cadasil--病例分享及文獻復(fù)習(xí)-預(yù)覽頁
【正文】 Arteriopathy with Subcortical Infarcts amp。CADASIL病例(b236。) 王寅 楊楠,第一頁，共六十一頁。,楊務(wù)輝，男性(n225。ngl236。 門診CT：雙側(cè)半卵圓中心放射冠及基底節(jié)區(qū)多發(fā)稍低密度灶，腦梗塞與其他腦白質(zhì)病變鑒別，建議顱腦MRI進一步檢查。,既往史：無高血壓、糖尿病、冠心病等病史。w249。,病例(b236。ng)稍遲鈍，顱神經(jīng)檢查正常。njīngx236。右側(cè)椎動脈血流速度稍快。,MR：1.右側(cè)丘腦、內(nèi)囊區(qū)腦梗塞（考慮亞急性期）。 認知功能檢查：MMSE 22 MoCA 20 肌電圖：右側(cè)正中神經(jīng)腕部部分(b249。)資料,第九頁，共六十一頁。,MRI:DWI,第十一頁，共六十一頁。izh236。n)思路,第十五頁，共六十一頁。 h233。ngl236。)資料,現(xiàn)病史：緣患者6年前無明顯誘因突發(fā)右側(cè)肢體乏力，可自行步行，于中山市人民醫(yī)院住院，經(jīng)治療病情好轉(zhuǎn)，遺留(y237。由門診擬“腦梗塞”收入院。ngl236。h233。 個人史：出生生長于本地，生活條件一般。 婚育史：已婚已育，家人體健。)資料,第二十頁，共六十一頁。直線行走稍欠穩(wěn)。njīngx236。h243。 尿液分析：尿糖2+；糖耐量檢查：空腹葡萄糖5.91mmol/L，120min葡萄糖8.85mmol/L。,顱腦MR：1.右側(cè)半卵圓中心單發(fā)腔隙性腦梗塞（急性或亞急性期）。 頸椎MR：頸椎退變，C4/5/6椎間盤變性，C5/6/7椎間盤突出。)資料,第二十三頁，共六十一頁。h233。,CADASIL相關(guān)(xiāngguān)知識復(fù)習(xí),第二十八頁，共六十一頁。nl237。o)性偏頭疼和精神癥狀,第三十一頁，共六十一頁。nzhě)常有偏頭痛發(fā)作； 首次發(fā)作時間早于卒中發(fā)作約10年，大約30歲，與性別無關(guān)； 發(fā)生率大約為20%～30%；,第三十二頁，共六十一頁。zh236。nɡ)特點,部分病人可表現(xiàn)為4種腔隙性腦梗死癥狀，如純運動性卒中，共濟失調(diào)性偏癱、純感覺性卒中、感覺動物性卒中。o)特點之一是約84%患者無高血壓、糖尿病、高血脂等血管危險因素。nɡ)特點,進行性血管性癡呆和精神障礙：約3060%患者表現(xiàn)為進行性癡呆，此為該病發(fā)展的一個(yī ɡ232。,臨床(l237。 一個意大利家庭并無CADASIL典型表現(xiàn)，僅以癲癇發(fā)作為主要表現(xiàn)。,檢驗(jiǎny224。 腦干可出現(xiàn)腔隙性梗死灶或邊界欠清的白質(zhì)病變。n)檢查,外囊和胼胝體病變對于(du236。n)CADASIL的敏感性和特異性亦可分別達到89 %和86%；,檢驗(jiǎny224。ngm224。n)檢查,第四十二頁，共六十一頁。 其中38%患者為一過性副反應(yīng)，可逆性反應(yīng)占19%，永久性反應(yīng)占13%。iyNotch 3基因主要編碼高度保守跨膜受體，并參與胚胎發(fā)育過程中特異性細胞死亡過程。)在11號外顯子，18%在4號外顯子 Dotti MT J Neurol Neurosurg精神病學(xué).2005。 中國大陸(d224。,第四十六頁，共六十一頁。njīng)損害 腎臟的損害 免疫功能異常,第四十七頁，共六十一頁。)中有近親結(jié)婚史, 患者多有禿頭和腰痛癥狀, 出現(xiàn)進行性智能障礙、錐體束征及假性延髓麻痹。,鑒別(ji224。iy236。 MRI檢查可以發(fā)現(xiàn)腦室周圍白質(zhì)彌漫性損害, 也可以發(fā)現(xiàn)基底節(jié)、丘腦、腦干梗死改變, 一般沒有雙側(cè)顳極的白質(zhì)損害。)診斷,多發(fā)性硬化： 臨床上常把CADASIL 誤診為多發(fā)性硬化, 而較少把多發(fā)性硬化誤為CADASIL。 我國患者多出現(xiàn)視神經(jīng)和脊髓損害, 這些部位的損害在CADASIL非常罕見 。,第五十頁，共六十一頁。li225。 (2) is not at risk for stroke。 electron microscopy demonstrates granular osmiophilic material (GOM) around vascular smooth muscles in the brain, skeletal muscle, and skin。,卒中危險(wēixiǎn)因素,血脂、血糖、特殊(t232。,CADASIL診斷(zhěndu224。),第六十頁，共六十一頁。4.腦MRA檢查腦動脈主干及大分支未見明顯狹窄及擴張。多發(fā)性硬化多在青春期或成年早期分散(fēns224。,
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