【正文】 yrs) Depression 8% Cognitive decline 6% Seizure 3%,第三頁，共六十一頁。ng)，44歲，ID:0223534 主訴：反復(fù)頭暈頭痛、四肢乏力7天余 2011107 0:12由急診擬“腦梗塞？”收入院。 婚育史：適齡婚育，已育，子女及配偶均體健。ngl236。,第十三頁，共六十一頁。,病例(b236。否認(rèn)有藥物、食物過敏史。右側(cè)Babinski′s sign（+）、雙劃征（+）。3.腦萎縮，腦白質(zhì)疏松。,發(fā)病(fā b236。,臨床(l237。nɡ)特點(diǎn),癲癇：少見(shǎo ji224。)CADASIL的診斷具有較高的敏感性和特異性；,第三十九頁，共六十一頁。n)DSA檢查,第四十三頁，共六十一頁。)28.6%，外顯子3最多，其次為4。)診斷,皮質(zhì)下動(dòng)脈硬化(d242。 90% 的患者腦脊液出現(xiàn)寡克隆區(qū)帶陽性。,When to Suspect CADASIL,Recurrent subcortical ischemic strokes Esp. 60 yrs old Esp. in absence of vascular risk factors Early cognitive decline Migraine with aura Comorbid psychiatric symptoms Depression Bipolar,第五十六頁，共六十一頁。癲癇：少見，有報(bào)道一個(gè)法國家系45名患者中有3例為癲癇大發(fā)作。ir243。 (4) has other family members with similar symptoms.,第五十四頁，共六十一頁。ngch233。病理檢查發(fā)現(xiàn)嚴(yán)重的動(dòng)脈硬化, 血管內(nèi)膜纖維增生、中層玻璃樣變、內(nèi)彈力板分裂和肥厚, 導(dǎo)致管腔向心性狹窄。,基因突變(jī yīn tū bi224。oyǐng)。,第三十八頁，共六十一頁。 約20%患者精神異常，如嚴(yán)重抑郁、躁狂、自殺行為或自殺傾向。n chu225。n)思路,第二十六頁，共六十一頁。,輔助(fǔzh249。 右側(cè)肢體(zhītǐ)肌張力稍增高，右上肢肌力5級(jí)，右下肢肌力4級(jí)，右側(cè)指鼻試驗(yàn)、跟膝脛試驗(yàn)稍欠穩(wěn)準(zhǔn)。,既往史：否認(rèn)高血壓、糖尿病、冠心病等病史。,患者陳信洪，男性，55歲，ID:02253923 因“右側(cè)肢體(zhītǐ)乏力6年，加重2月”于201296 10:11由門診擬“腦梗塞”收入我科。ul,血管彩超示：兩側(cè)頸動(dòng)脈及血流未見明顯異常。吸煙，1包/天，飲酒34量/天，10年余。 Leukoencephalopathy,Inherited small vessel disease causing stroke and subcortical vascular dementia that starts in early adulthood and progresses over time. This is a nonatherosclerotic, nonamyloid angiopathy involving small arteries and capillaries of the brain and other organs. Caused by missense mutations in the Notch3 gene on chromosome 19p13.,第二頁，共六十一頁。,病例(b236。 家族史：其弟患可疑腦梗塞病史。)資料,第八頁，共六十一頁。,病史補(bǔ)充： 楊志輝腦白質(zhì)(b225。ngl236。預(yù)防接種史不詳。,神經(jīng)系統(tǒng)(sh233。4.腦MRA檢查腦動(dòng)脈主干及大分支未見明顯狹窄及擴(kuò)張。ng)年齡,發(fā)病平均年齡(ni225。n chu225。n)，有報(bào)道一個(gè)法國家系45名患者中有3例為癲癇大發(fā)作。,顳極受累對(duì)診斷(zhěndu224。,基因(jīyīn)改變,1993年，Tournierlasserve等首次從兩個(gè)法國CADASIL家系中將CADASIL基因定位于(w232。 中國大陸應(yīng)先測外顯子3和4，其次是6和11。ngm224。 外周血管無異常改變。,When to Suspect CADASIL,Abnormal MRI Significant white matter lesions before age 35 Multiple