20xx年醫(yī)學(xué)專題—cadasil--病例分享及文獻(xiàn)復(fù)習(xí)-文庫(kù)吧
2025-10-21 12:59 本頁(yè)面
【正文】 236。)病及癡呆,第十四頁(yè)，共六十一頁(yè)。,青年腦梗塞，無(wú)明顯危險(xiǎn)因素； 間斷頭痛病史(b236。nɡ shǐ)； 認(rèn)知功能障礙為主要臨床表現(xiàn)； 家族中有一兄弟腦白質(zhì)病、癡呆病史； 排除其它風(fēng)濕、自身免疫病及血管炎； 進(jìn)一步完善notch3基因檢查明確有無(wú)CADASIL,診斷(zhěndu224。n)思路,第十五頁(yè)，共六十一頁(yè)。,分子遺傳(y237。chu225。n)檢查,Notch3 外顯子雜合(z225。 h233。)C.457CT 點(diǎn)突變,第十六頁(yè)，共六十一頁(yè)。,患者陳信洪，男性，55歲，ID:02253923 因“右側(cè)肢體(zhītǐ)乏力6年，加重2月”于201296 10:11由門診擬“腦梗塞”收入我科。,病例(b236。ngl236。)資料,第十七頁(yè)，共六十一頁(yè)。,病例(b236。ngl236。)資料,現(xiàn)病史：緣患者6年前無(wú)明顯誘因突發(fā)右側(cè)肢體乏力，可自行步行，于中山市人民醫(yī)院住院，經(jīng)治療病情好轉(zhuǎn)，遺留(y237。li)右側(cè)肢體少許乏力，每于天氣變化時(shí)右側(cè)肢體乏力稍加重，可自行緩解，無(wú)規(guī)律服用藥物。 2月前患者自覺(jué)右側(cè)肢體乏力加重，下肢為主，偏癱步態(tài)，間斷有頭暈，暈沉感，視物模糊，偶有飲水嗆咳，無(wú)重影，無(wú)頭痛、胸悶心悸、惡心嘔吐、肢體抽搐等，遂來(lái)我院就診 頭部CT：1.雙側(cè)半卵圓中心腦梗塞；2.腦白質(zhì)變性。由門診擬“腦梗塞”收入院。,第十八頁(yè)，共六十一頁(yè)。,入院癥見(jiàn)：患者神清，精神可，反應(yīng)稍遲鈍，言語(yǔ)基本清晰，右側(cè)肢體乏力，可單獨(dú)站立及行走，偏癱步態(tài)，輕微頭暈，暈沉感，無(wú)頭痛、惡心嘔吐、胸悶心悸、飲水(yǐnshuǐ)嗆咳、視物重影、四肢抽搐、二便失禁等癥狀，平納眠可，二便正常。,病例(b236。ngl236。)資料,第十九頁(yè)，共六十一頁(yè)。,既往史：否認(rèn)高血壓、糖尿病、冠心病等病史。否認(rèn)肝炎、結(jié)核(ji233。h233。)等傳染病史，否認(rèn)手術(shù)、輸血及外傷史。否認(rèn)有藥物、食物過(guò)敏史。預(yù)防接種史不詳。 個(gè)人史：出生生長(zhǎng)于本地，生活條件一般。無(wú)工業(yè)毒物、粉塵、放射物接觸史。無(wú)冶游史。無(wú)吸煙飲酒史。 婚育史：已婚已育，家人體健。 家族史：否認(rèn)家族遺傳病史。,病例(b236。ngl236。)資料,第二十頁(yè)，共六十一頁(yè)。,神清，理解力、記憶力、計(jì)算力下降； 右側(cè)面部痛觸覺(jué)稍減退，雙側(cè)額紋對(duì)稱，右側(cè)鼻唇溝輕微變淺。 右側(cè)肢體(zhītǐ)肌張力稍增高，右上肢肌力5級(jí)，右下肢肌力4級(jí)，右側(cè)指鼻試驗(yàn)、跟膝脛試驗(yàn)稍欠穩(wěn)準(zhǔn)。 雙側(cè)腹壁反射減弱。直線行走稍欠穩(wěn)。雙側(cè)Hoffmann′s sign（+）、Rosslimo′s sign（+）、掌頦反射（+）。右側(cè)Babinski′s sign（+）、雙劃征（+）。,神經(jīng)系統(tǒng)(sh233。njīngx236。tǒng)檢查,第二十一頁(yè)，共六十一頁(yè)。,血管彩超：頸動(dòng)脈硬化。 實(shí)驗(yàn)室檢查：空腹血糖 6.67mmol/L；同型半胱氨酸（Hcy）16.5 umol/L；TG：1.88mmol/L；糖化血紅蛋白(xu232。h243。ng d224。nb225。i)、梅毒2項(xiàng)、乙肝5項(xiàng)、大便3項(xiàng)未見(jiàn)異常。 尿液分析：尿糖2+；糖耐量檢查：空腹葡萄糖5.91mmol/L，120min葡萄糖8.85mmol/L。 吞咽評(píng)估：障礙吞咽9級(jí)，可經(jīng)口進(jìn)食，但需臨床觀察指導(dǎo)。,輔助(fǔzh249。)檢查,第二十二頁(yè)，共六十一頁(yè)。,顱腦MR：1.右側(cè)半卵圓中心單發(fā)腔隙性腦梗塞（急性或亞急性期）。2.雙側(cè)半卵圓中心多發(fā)斑片狀腦梗塞。3.腦萎縮，腦白質(zhì)疏松。4.腦MRA檢查腦動(dòng)脈主干及大分支未見(jiàn)明顯狹窄及擴(kuò)張。 頸椎MR：頸椎退變，C4/5/6椎間盤變性，C5/6/7椎間盤突出。 認(rèn)知功能評(píng)估：癡呆(chīdāi)前期。,病例(b236。ngl236。)資料,第二十三頁(yè)，共六十一頁(yè)。,MRI DWI,第二十四頁(yè)，共六十一頁(yè)。,DWI T2及MRA,第二十五頁(yè)，共六十一頁(yè)。,老年前期腦梗塞，反復(fù)2次腦梗死病史； 嚴(yán)重腦白質(zhì)病，皮質(zhì)下白質(zhì)多發(fā)性腔隙性腦梗死； 認(rèn)知功能障礙，輕度假性球麻痹； 糖耐量異常、血脂偏高，無(wú)嚴(yán)重血管病基礎(chǔ)； 完善notch3基因檢查明確有無(wú)CADASIL 不符合(fh233。)之處在于患者發(fā)病年齡偏大，無(wú)明顯偏頭痛病史，無(wú)家族史；,診斷(zhěndu224。n)思路,第二十六頁(yè)，共六十一頁(yè)。,分子(fēnzǐ)遺傳學(xué)：NOTCH3點(diǎn)突變,第二十七頁(yè)，共六十一頁(yè)。,C
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