【正文】 三頁，共九十九頁。n)發(fā)育遲滯的特殊類型1,Down’s綜合癥 癡呆(chīdāi)面容 短命 唐氏篩選,第十四頁，共九十九頁。pǔ),第十五頁，共九十九頁。n l236。,唐氏篩選(shāixuǎn),一般妊娠14～16周左右(zuǒy242。,第十七頁，共九十九頁。shū)類型2,PKU 常染色體隱形遺傳疾病 主要表現(xiàn)智力缺損 缺乏苯丙氨酸羥化酶 苯丙氨酸大量(d224。ng)蓄積 金發(fā)碧眼、皮膚白嫩、口唇鮮紅，震顫，步態(tài)不穩(wěn)，肌張力異常,第十八頁，共九十九頁。i)所生,第十九頁，共九十九頁。shū)類型3,半乳糖血癥 常染色體隱形遺傳 糖代謝障礙 缺乏半乳糖1磷酸尿苷轉(zhuǎn)移酶，半乳糖不能轉(zhuǎn)換為葡萄糖而在體內(nèi)蓄積 中間產(chǎn)物半乳糖1磷酸(Gal1P )對細(xì)胞有害，主要侵犯肝，腎，腦和晶狀體，故患兒哺乳后數(shù)日出現(xiàn)(chūxi224。一周后，肝臟腫大，出現(xiàn)(chūxi224。 數(shù)月后出現(xiàn)智力發(fā)育障礙，常夭折。 若中途停止乳類食物可改善癥狀，但智力不能恢復(fù)。,精神發(fā)育遲滯的特殊(t232。 患者男性第二性征發(fā)育差，有女性化表現(xiàn)，如無胡須(h患者身材高。,Klinefelter綜合征,第二十二頁，共九十九頁。)遲滯的特殊類型5,先天性卵巢發(fā)育不全Turner綜合征 染色體核型為45（XO） 患者表型為女性，身材矮小，智力常低于其同胞 面呈三角形，常有瞼下垂及內(nèi)眥贅皮等，上頜突窄，下頜小且后縮，口角下旋呈鯊魚樣嘴，頸部的發(fā)際很低，可一直伸延到肩部，約50％患者有蹼頸，即多余的翼狀皮膚(p237。嬰兒期腳背有淋巴樣腫，十分特殊。由于卵巢功能低下患者的陰毛稀少，無腋毛，外生殖器幼稚。,Turner綜合征患者(hu224。,精神發(fā)育遲滯的特殊(t232。nl232。,X染色體長臂末端有一“細(xì)絲(x236。,精神發(fā)育遲滯的特殊(t232。)的全身疾病,第二十七頁，共九十九頁。n l236。這一家有四口人患有地方病，三人為輕度神經(jīng)性克汀病，一人病重合并(h233。ng)佝僂癥，這張是從村里拍的資料：,第二十八頁，共九十九頁。,精神發(fā)育遲滯的特殊(t232。n)，面部皮脂腺瘤,第三十頁，共九十九頁。n b249。,精神發(fā)育遲滯(ch237。)的特殊類型9,胎兒酒精綜合征 母孕期（尤其是頭三個月）過量飲酒(yǐn jiǔ)所致 中樞神經(jīng)系統(tǒng)癥狀，精神發(fā)育遲滯，身體發(fā)育緩慢,第三十二頁，共九十九頁。n)發(fā)育遲滯——病程與預(yù)后,第三十三頁，共九十九頁。hu236。)遲滯——診斷,第三十四頁，共九十九頁。)：心理測評，其他檢查(jiǎnch225。n)標(biāo)準(zhǔn),第三十五頁，共九十九頁。r t243。nbi233。,難以逆轉(zhuǎn)，早期預(yù)防(y249。ng)！ 治療原則：教育訓(xùn)練為主，藥物治療為輔 教育訓(xùn)練：培智學(xué)校，多方面的合作 輕度：重在培養(yǎng)生活自理能力及獨立生活能力 中度：生活自理及社會適應(yīng) 重度：配合能力，防止危險能力 極重度：無能為力 藥物治療 病因治療： 對癥處理：嫁接性精神病 促進(jìn)腦功能發(fā)育治療：效果不明確,精神(jīngsh233。,一級預(yù)防：優(yōu)生優(yōu)育 圍產(chǎn)期保健 二級預(yù)防(y249。ng)：定期檢查 早期干預(yù) 三級預(yù)防：減少殘疾 提高適應(yīng),精神發(fā)育(fāy249。,廣泛性發(fā)育(fāy249。)兒童孤獨癥，不典型孤獨癥，Rett綜合征，Asperger綜合征，多動注意缺陷伴有精神發(fā)育遲滯與刻板動作等類型。,兒童(233。ng)孤獨癥——概述,Kanner(1943)首次(shǒu c236。,是廣泛性發(fā)育障礙的亞型，以男性多見，起病于嬰幼兒期（36月內(nèi)多）， 主要表現(xiàn)為不同程度的言語發(fā)育障礙，社會交往障礙，興趣狹窄和行為方式刻板(k232。,兒童(233。ng)孤獨癥——概念,第四十一頁，共九十九頁。)，特殊迷戀 刻板重復(fù)的行為和特殊的動作姿勢 對物體的非主要特征的興趣及獨特的接觸方式,兒童(233。ng)孤獨癥——臨床表現(xiàn)（一）,第四十二頁，共九十九頁。r t243。d249。,三歲前緩慢(huǎnm224。r t243。,生長發(fā)育史 病史 精神檢查 3歲以前：“Kanner三聯(lián)癥”：社會交往障礙，言語交流障礙，不正常的行為方式 3歲以后(yǐh242。r t243。,精神發(fā)育遲滯：早期鑒別比較難，精神發(fā)育遲滯表現(xiàn)的智力全面低下，孤獨癥更多的是智力發(fā)育不平衡。ngshī)獲得的言語功能，兩手常刻版性扭動，過度呼吸及其他神經(jīng)系統(tǒng)癥狀體征,兒童孤獨癥——鑒別(ji224。)診斷,第四十六頁，共九十九頁。r t243。,兒童(233。ng)少年期情緒行為障礙,第四十八頁，共九十九頁。r t243。r t243。,注意(zh249。)缺陷與多動障礙,Attention deficit and hyperactive disorder ADHD,第五十頁，共九十九頁。sh236?！斑~克爾在課堂上一刻不?！薄ⅰ斑~克爾沒有一秒鐘能夠安靜”、“邁克爾總是管不住自己的雙手”……老師們的抱怨讓黛比總是很尷尬。 盡管黛比極力否認(rèn)菲爾普斯患有“注意力缺陷多動障礙但為了兒子的前途，在菲爾普斯9歲的時候，黛比還是帶兒子去醫(yī)院做了檢查。這個診斷令黛比非常傷心。黛比并不喜歡讓孩子吃神經(jīng)性藥物，擔(dān)心藥物的副作用,她覺得耐心的指導(dǎo)和鼓勵才是治療多動癥的最佳辦法。停藥后，菲爾普斯并沒有退回到先前的好動——游泳完全(w225。n)治愈了菲爾普斯的多動癥,第五十一頁，共九十九頁。i sh249。ng 224。,流行病學(xué)(linɡ b236。),國內(nèi) 1.3—15.9%，國外310% 男女(n225。,臨床表現(xiàn),注意缺陷 活動過多 沖動 神經(jīng)系統(tǒng)異常(y236。ng) 腦電圖變化,第五十四頁，共九十九頁。ngch233。hu236。,診斷(zhěndu224。hu236。,CCMD3診斷(zhěndu224。li232。,CCMD3診斷(zhěndu224。ji233。,CCMD3診斷(zhěndu224。jiǔ)，常常一件事沒做完，又去干別的事； ⑧與他說話時，常常心不在焉，似聽非聽； ⑨在日?；顒又谐３G三拉四；,第五十九頁，共九十