【正文】 電圖 (EMG)；心電圖；口、鼻呼吸氣腹呼吸運(yùn)動(dòng)；血氧飽和度；體位；鼾聲；脛前肌肌電圖等。 ? 2．夜間分段 PSG監(jiān)測(cè)： 在同一天晚上的前 2～ 4h進(jìn)行 PSG監(jiān)測(cè)，之后進(jìn)行2～ 4 h的持續(xù)氣道正壓 (continpositiveairwaypressure， CPAP)通氣壓力調(diào)定。 (一 )多導(dǎo)睡眠圖〔 polysomnography， PSG〕 第十頁(yè)，共九十九頁(yè)?，F(xiàn)多采用 ESS嗜睡量表。 第十一頁(yè)，共九十九頁(yè)。臨床有典型的夜間睡眠打鼾伴呼吸暫停、日間嗜睡 (ESS評(píng)分 ≥9分 )等病癥，查體可見(jiàn)上氣道任何部位的狹窄及阻塞，電圖 AHI ≥ 5次／ h者可診斷 OSAHS；對(duì)于日間嗜睡不明顯 (ESS評(píng)分9分 )者， AHI≥10次／ h或 AHI≥5／ h，存在認(rèn)障礙、高血壓、冠心病、腦血管疾病、糖尿病和失眠等 1項(xiàng)或 1項(xiàng)以上 OSAHS合并癥也可確立診斷。 3．臨床診斷時(shí)應(yīng)明確合并癥和并發(fā)癥的發(fā)生情況。 七、鑒別診斷 ? 1．單純鼾癥 ? 2．上氣道阻力綜合征 ? 3．肥胖低通氣綜合征 ? 4．發(fā)作性睡病 ? 5．不寧腿綜合征和睡眠中周期性腿動(dòng) 第十三頁(yè)，共九十九頁(yè)。 ? 2．一般性治療：〔 1〕控制體重〔 2〕戒煙、戒酒〔 3〕側(cè)臥位睡眠等 ? 3．無(wú)創(chuàng)氣道正壓通氣治療：是成人 OSAHS患者的首選治療方法。 以下情況應(yīng)慎用： (1)胸部 x線或 CT檢查發(fā)現(xiàn)肺大皰； (2)氣胸或縱隔氣腫； (3)血壓明顯降低 (血壓低于 90／ 60mm Hg)，或休克時(shí)； (4)急性心肌梗死患者血流動(dòng)力學(xué)指標(biāo)不穩(wěn)定者； (5)腦脊液漏、顱腦外傷或顱內(nèi)積氣； (6)急性中耳炎、鼻炎、鼻竇炎感染未控制時(shí)； (7)青光眼。 ? 4．外科治療：僅適合于手術(shù)確實(shí)可解除上氣道阻塞的患者，需嚴(yán)格掌握手術(shù)適應(yīng)證。 ? 這類(lèi)手術(shù)僅適合于上氣道口咽部阻塞 (包括咽部黏膜組織肥厚、咽腔狹小、懸雍垂肥大、軟腭過(guò)低、扁桃體肥大 )并且 AHI20次／ h者；肥胖者及 AHI20次／ h者均不適用。 ? 5．藥物治療：目前尚無(wú)療效確切的藥物。 第十五頁(yè)，共九十九頁(yè)。 謝謝 第十七頁(yè)，共九十九頁(yè)。 ? 發(fā)作性睡病的概念由法國(guó)醫(yī)生 Gelineau在1880年首次提出。該病的特征性病理改變是下丘腦外側(cè)區(qū)分泌素 1〔 Hcrt1〕神經(jīng)元特異性喪失。 ? 根據(jù)臨床表現(xiàn)及腦脊液下丘腦分泌素的含量，國(guó)際睡眠障礙分類(lèi)將該病分為兩型： 1型，既往稱(chēng)為猝倒型發(fā)作性睡病，以腦脊液中 Hcrt1水平顯著下降為重要指標(biāo)； 2型，既往稱(chēng)非猝倒型發(fā)作性睡病，通常腦脊液中 Hcrt1水平無(wú)顯著下降。 ? 由于本病發(fā)作時(shí)患者的警覺(jué)性與肌張力下降，嚴(yán)重影響學(xué)習(xí)、生活與作業(yè)能力，常備誤診為癲癇、 TIA、或精神、心理障礙?，F(xiàn)有證據(jù)說(shuō)明多基因易患性、環(huán)境因素、和免疫反響共同參與本病的發(fā)病機(jī)制。 發(fā)作性睡病診斷 ? 一、發(fā)病情況。此外，研究者觀察到本病發(fā)病前， 2040%的患者曾遭遇強(qiáng)烈情感刺激。我國(guó)發(fā)作性睡病的頂峰年齡為 812歲，男女均可發(fā)病，男性發(fā)病率略高于女性。 ? 〔一〕臨床表現(xiàn) ? 發(fā)作性睡病的 3個(gè)主要臨床表現(xiàn)為：日間過(guò)度睡眠、猝倒發(fā)作和夜間睡眠障礙。 第二十三頁(yè)，共九十九頁(yè)。 第二十四頁(yè)，共九十九頁(yè)。猝倒發(fā)作被認(rèn)為是快速眼球運(yùn)動(dòng)〔 REM〕睡眠片段解離與插入的表現(xiàn)，是發(fā)作性睡病最近特征性的臨床表現(xiàn)。猝倒發(fā)作通常由大笑、快樂(lè)等積極的情緒誘發(fā)。猝倒可僅表現(xiàn)為局部骨骼肌無(wú)力，如眼瞼下垂、舌脫垂、面部松弛，甚至僅為實(shí)力模糊，也可影響到頸部、上肢、下肢，引起頭下垂、上肢下垂、膝蓋彎曲、身體前傾，呼吸肌通常不受累。 第二十五頁(yè)，共九十九頁(yè)。其中最具特征性的是與夢(mèng)境相關(guān)的入睡前幻覺(jué)和睡眠障礙，發(fā)生與 3380%的患者。 〔二〕伴隨疾病 ：在兒童及嗜睡病癥嚴(yán)重的患者中更為常見(jiàn)，可在發(fā)病 后 1年內(nèi)出現(xiàn)體重急劇增加，可能與 Hcrt能神經(jīng)介導(dǎo)的能量代謝障礙、食欲異常、自主神經(jīng)系統(tǒng)活動(dòng)等紊亂有關(guān)。 ：國(guó)外報(bào)道約 17%的兒童期發(fā)病的發(fā)作性睡病患者伴有性早熟，國(guó)內(nèi)報(bào)道為 %，機(jī)制可能與 Hcrt神經(jīng)障礙相關(guān)的神經(jīng) 內(nèi)分泌 代謝紊亂有關(guān)。 ? ：發(fā)作性睡病中本病的發(fā)病率超過(guò)%，顯著高于普通人。 ? ： 25%的發(fā)作性睡病患者有驚恐發(fā)作或社交恐懼等病癥； 1857%的發(fā)作性睡病患者伴有情緒抑郁、興趣低下等。 第三十頁(yè)，共九十九頁(yè)。 第三十一頁(yè)，共九十九頁(yè)。 ? 〔一〕發(fā)作性睡病 1型的診斷標(biāo)準(zhǔn)： ? 〔 1〕白天不可抗拒的困倦和睡眠發(fā)作，病癥持續(xù)至持續(xù) 3個(gè)月以上。經(jīng)過(guò)標(biāo)準(zhǔn)的屢次小睡潛伏期試驗(yàn)〔 MALT〕檢查平均睡眠潛伏期 ?=8min，且出現(xiàn) ?=2次睡眠始發(fā) REM睡眠現(xiàn)象。 〔二〕發(fā)作性睡病 2型的診斷標(biāo)準(zhǔn)：需同時(shí)滿(mǎn)足(5條 )： 〔 1〕患者存在白天不可抗拒的困倦和睡眠發(fā)作，病癥持續(xù)至持續(xù) 3個(gè)月以上。 〔 4〕腦脊液中 Hcrt1濃度濃度沒(méi)有進(jìn)行檢測(cè)或免疫反響法檢測(cè)腦脊液中 Hcrt1濃度 ?=110pg/ml或大于正常參考值 1/3； 〔 5〕嗜睡病癥和 MSLT結(jié)果無(wú)法用其他睡眠障礙如睡眠缺乏、睡眠時(shí)相延遲障礙、藥物使用或撤藥所解釋。 ? 三、實(shí)驗(yàn)室檢查 ? 〔一〕神經(jīng)電生理檢查 ? ：為保證該檢查結(jié)果的準(zhǔn)確性，建議停用以下藥物：在睡眠檢測(cè)前 2周停用所有個(gè)干擾睡眠的藥物 第三十五頁(yè)，共九十九頁(yè)。nPSG及 MSLT對(duì)于診斷猝倒型發(fā)作性睡病是可選項(xiàng) (或選擇進(jìn)行腦脊液 Herr1含量測(cè)定 )；對(duì)于診斷非猝倒型發(fā)作性睡病是必需的。神經(jīng)電生理檢查必須由專(zhuān)業(yè)的技術(shù)人員與臨床醫(yī)師監(jiān)控，在技術(shù)上要求精確，以防止假陰性和假陽(yáng)性的結(jié)果。 ? 1． PSG監(jiān)測(cè)：為保障 PSG監(jiān)測(cè)結(jié)果的準(zhǔn)確性，建議停用以下藥物：在睡眠監(jiān)測(cè)前 2周停用所有干擾睡眠的藥物，或至少停藥時(shí)間長(zhǎng)達(dá) 5倍藥物及其具有活性代謝產(chǎn)物的半衰期。發(fā)作性睡病nPSG特點(diǎn)主要表現(xiàn)為：入睡潛伏期縮短、出現(xiàn) SOREMP、入睡后覺(jué)醒增加、睡眠效率下降、 第三十七頁(yè)，共九十九頁(yè)。 第三十八頁(yè)，共九十九頁(yè)。在MSLT前夜應(yīng)該進(jìn)行標(biāo)準(zhǔn) nPSG監(jiān)測(cè)，以確保夜間睡眠時(shí)間大于 7 h。 SOREMPs不僅見(jiàn)于發(fā)作性睡病，也可見(jiàn)于睡眠剝奪、 OSAS(阻塞型睡眠呼吸暫停綜合征 )相關(guān)的睡眠障礙等。 MSLT陰性并不能完全排除診斷，必要時(shí)需要重復(fù) MSLT檢查。 第四十頁(yè)，共九十九頁(yè)。美國(guó)睡眠醫(yī)學(xué)學(xué)會(huì)(AmericanAcademy of Sleep Medicine，AASM)推薦， 第四十一頁(yè)，共九十九頁(yè)。 第四十二頁(yè)，共九十九頁(yè)。當(dāng)患者腦脊液 Hcrt1含量≤110 pg／ ml或 正常參考值的 1／ 3時(shí)，診斷為發(fā)作性睡病 1型。推薦測(cè)定腦脊液 Hcrt1的指征包括： 第四十三頁(yè)，共九十九頁(yè)。 第四十四頁(yè)，共九十九頁(yè)。尤其是發(fā)作性睡病的患者 DQBl*0602陽(yáng)性率高達(dá)98％，而普通人群 HLADQBl*0602的檢出率為12％～ 38％。 第四十五頁(yè)，共九十九頁(yè)。此外，發(fā)作性睡病與 T細(xì)胞 d受體多態(tài)性、腫瘤壞死因子 α2以及嘌呤能受體 P2Y11基因具有相關(guān)性。發(fā)作性睡病 1型患者的一級(jí)親屬中患本病的風(fēng)險(xiǎn)為 1％一 2％。 ? 四、量表評(píng)估 臨床評(píng)估 13間過(guò)度睡眠最常用的量表為Epworth嗜睡量表 (Epworth Sleepiness Scale，ESS)和斯坦福嗜睡量表 (Stanford Sleepiness Scale， SSS)。 SSS分為 7個(gè)等級(jí)，倦意從低到高為 1— 7分，更適合測(cè)試受試者當(dāng)下的主觀倦意。 發(fā)作性睡病的治療 ? 一、總體治療目標(biāo) ? 發(fā)作性睡病的總體治療目標(biāo)為： ? (1)通過(guò)心理行為療法和藥物治療減少白天過(guò)度睡眠、控制猝倒發(fā)作、改善夜間睡眠； ? (2)調(diào)適心理行為，幫助患者盡可能恢復(fù)日常生活和社會(huì)功能； ? (3)盡可能減少發(fā)作性睡病伴隨的病癥或疾??； 第四十八頁(yè)，共九十九頁(yè)。雖然心理行為干預(yù)缺少循證研究證據(jù)，但臨床經(jīng)驗(yàn)提示，心理行為干預(yù)與藥物治療同等重要，值得推薦。 第四十九頁(yè)，共九十九頁(yè)。 第五