生物信息學(xué)名詞解釋-文庫吧資料
2025-04-10 23:37本頁面
【正文】 genome的所有read數(shù)(以million為單位)與RNA的長度(以KB為單位)。什么是DeBruijn圖Kautz和DeBruijn圖由于其在大型計(jì)算機(jī)互聯(lián)網(wǎng)上的應(yīng)用而被人們廣泛的研究,Ⅱ).我們運(yùn)用該構(gòu)造方法得到了Kautz圖的一個(gè)新的上界. 當(dāng)然了，depth也有最大和最小值，這個(gè)都可以由信息分析得到。對于coverage，由于大片段拼接的gap（空白或者缺口）、測序讀長有限、重復(fù)序列等問題的存在，測序分析后組裝得到的基因組序列通常無法完全覆蓋所有區(qū)域，覆蓋度就是最終得到的結(jié)果占整個(gè)基因組的比例。詳細(xì)點(diǎn)就是對未知基因組序列進(jìn)行測序，利用生物信息學(xué)分析手段，對序列進(jìn)行拼接、組裝，從而獲得其基因組的圖譜。由于基因組中的高GC、重復(fù)序列等復(fù)雜結(jié)構(gòu)的存在，測序最終拼接組裝獲得的序列往往無法覆蓋有所的區(qū)域，這部分沒有獲得的區(qū)域就稱為Gap。假設(shè)一個(gè)基因大小為2M，測序深度為10X，那么獲得的總數(shù)據(jù)量為20M。測序深度與基因組覆蓋度之間是一個(gè)正相關(guān)的關(guān)系，測序帶來的錯(cuò)誤率或假陽性結(jié)果會(huì)隨著測序深度的提升而下降。Scaffold N50可以作為基因組拼接的結(jié)果好壞的一個(gè)判斷標(biāo)準(zhǔn)。將Scaffold按照這個(gè)順序依次相加，當(dāng)相加的長度達(dá)到Scaffold總長度的一半時(shí)，最后一個(gè)加上的Scaffold長度即為Scaffold N50。將所有的Scaffold長度相加，能獲得一個(gè)Scaffold總長度。什么是Scaffold N50Scaffold N50與Contig N50的定義類似。舉例：Contig 1+Contig 2+ Contig 3+Contig 4=Contig總長度*1/2時(shí)，Contig 4的長度即為Contig N50。然后將所有的Contigs按照從長到短進(jìn)行排序，如獲得Contig 1，Contig 2，Contig 3...………Contig 25。什么是Contig N50Reads拼接后會(huì)獲得一些不同長度的Contigs。什么是Scaffold基因組de novo測序，通過reads拼接獲得Contigs后，往往還需要構(gòu)建454 Pairedend庫或Illumina Matepair庫，以獲得一定大小片段（如3Kb、6Kb、10Kb、20Kb）兩端的序列。一些工具根據(jù)統(tǒng)計(jì)模型，如將這類reads分配給reads較多的區(qū)域。什么是softclipped reads當(dāng)基因組發(fā)生某一段的缺失，或轉(zhuǎn)錄組的剪接，在測序過程中，橫跨缺失位點(diǎn)及剪接位點(diǎn)的reads回帖到基因組時(shí)，一條reads被切成兩段，匹配到不同的區(qū)域，這樣的reads叫做softclipped reads，這些reads對于鑒定染色體結(jié)構(gòu)變異及外源序列整合具有重要作用。Gene Sequence Collection)UniGene是以自動(dòng)化的方式，對于每一個(gè)新進(jìn)入到GeneBank的序列，進(jìn)行序列相似性分析，如果可以找到可能是來自于同一個(gè)基因的基因組（cluster）,則將次序列歸入到這一個(gè)基因組，如果找不到，則成立一個(gè)新的基因組。一個(gè)UniGene不一定代表一個(gè)contig，一個(gè)UniGene可有多個(gè)contig。什么是genotype and phenotype既基因型與表型；一般指某些單核苷酸位點(diǎn)變異與表現(xiàn)形式間的關(guān)系。串聯(lián)重復(fù)在人類基因多樣性的靈長類基因中發(fā)揮重要作用。一般SV的展示利用Circos 軟件。什么是structure variation （SV）：基因組結(jié)構(gòu)變異染色體結(jié)構(gòu)變異是指在染色體上發(fā)生了大片段的變異。例如人類正常染色體拷貝數(shù)是2，有些染色體區(qū)域拷貝數(shù)變成1或3，這樣，該區(qū)域發(fā)生拷貝數(shù)缺失或增加，位于該區(qū)域內(nèi)的基因表達(dá)量也會(huì)受到影響。什么是INDEL (基因組小片段插入）基因組上小片段（50bp）的插入或缺失，形同SNP/SNV。單核苷酸多態(tài)性是研究人類家族和動(dòng)植物品系遺傳變異的重要依據(jù)。有這種差別的基因座、DNA序列等可作為基因組作圖的標(biāo)志。個(gè)體間基因組DNA序列同一位置單個(gè)核苷酸變異(替代、插入或缺失)所引起的多態(tài)性。過去幾年中，DNA測序技術(shù)的進(jìn)步以及測序通量和分析方法的改進(jìn)使得人們得以一窺這一未知的基因組科學(xué)領(lǐng)域。宏基因組學(xué)（又稱元基因組學(xué)，環(huán)境基因組學(xué)，生態(tài)基因組學(xué)等），是研究直接從環(huán)境樣本中提取的基因組遺傳物質(zhì)的學(xué)科。什么是metagenomic（宏基因組）Magenomics研究的對象是整個(gè)微生物群落。什么是CLIPseqCLIPseq,又稱為HITSCLIP，即紫外交聯(lián)免疫沉淀結(jié)合高通量測序(crosslinkingimmunprecipitation and highthroughput sequencing), 是一項(xiàng)在全基因組水平揭示RNA分子與RNA結(jié)合蛋白相互作用的革命性技術(shù)。RIP可以看成是普遍使用的染色質(zhì)免疫沉淀ChIP技術(shù)的類似應(yīng)用，但由于研究對象是RNA蛋白復(fù)合物而不是DNA蛋白復(fù)合物，RIP實(shí)驗(yàn)的優(yōu)化條件與ChIP實(shí)驗(yàn)不太相同（如復(fù)合物不需要固定，RIP反應(yīng)體系中的試劑和抗體絕對不能含有RNA酶，抗體需經(jīng)RIP實(shí)驗(yàn)驗(yàn)證等等）。什么是RIPseqRNA Immunoprecipitation是研究細(xì)胞內(nèi)RNA與蛋白結(jié)合情況的技術(shù)，是了解轉(zhuǎn)錄后調(diào)控網(wǎng)絡(luò)動(dòng)態(tài)過程的有力工具，能幫助我們發(fā)現(xiàn)miRNA的調(diào)節(jié)靶點(diǎn)。什么是CHIRPSeqCHIRPSeq( Chromatin Isolation by RNA Purification )是一種檢測與RNA綁定的DNA和蛋白的高通量測序方法。ChIPSeq的原理是：首先通過染色質(zhì)免疫共沉淀技術(shù)（ChIP）特異性地富集目的蛋白結(jié)合的DNA片段，并對其進(jìn)行純化與文庫構(gòu)建；然后對富集得到的DNA片段進(jìn)行高通量測序。什么是Chipseq染色質(zhì)免疫共沉淀技術(shù)（ChromatinImmunoprecipitation，ChIP）也稱結(jié)合位點(diǎn)分析法，是研究體內(nèi)蛋白質(zhì)與DNA相互作用的有力工具，通常用于轉(zhuǎn)錄因子結(jié)合位點(diǎn)或組蛋白特異性修飾位點(diǎn)的研究。什么是miRNA測序成熟的microRNA（miRNA）是17~24nt的單鏈非編碼RNA分子，通過與mRNA相互作用影響目標(biāo)mRNA的穩(wěn)定性及翻譯，最終誘導(dǎo)基因沉默，調(diào)控著基因表達(dá)、細(xì)胞生長、發(fā)育等生物學(xué)過程。實(shí)驗(yàn)時(shí)首先將1830 nt范圍的Small RNA從總RNA中分離出來，兩端分別加上特定接頭后體外反轉(zhuǎn)錄做成cDNA再做進(jìn)一步處理后，利用測序儀對DNA片段進(jìn)行單向末端直接測序。什么是small RNA測序Small RNA（micro RNAs、siRNAs和 pi RNAs）是生命活動(dòng)重要的調(diào)控因子，在基因表達(dá)調(diào)控、生物個(gè)體發(fā)育、代謝及疾病的發(fā)生等生理過程中起著重要的作用。研究人員僅需要一次試驗(yàn)即可快速生成完整的polyA尾的RNA完整序列信息，并分析基因表達(dá)、cSNP、全新的轉(zhuǎn)錄、全新異構(gòu)體、剪接位點(diǎn)、等位基因特異性表達(dá)和罕見轉(zhuǎn)錄等最全面的轉(zhuǎn)錄組信息。Illumina提供的mRNA測序技術(shù)可在整個(gè)mRNA領(lǐng)域進(jìn)行各種相關(guān)研究和新的發(fā)現(xiàn)。外顯子測序相對于基因組重測序成本較低，
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