生物信息學名詞解釋-全文預覽
【正文】 ，如果可以找到可能是來自于同一個基因的基因組（cluster）,則將次序列歸入到這一個基因組，如果找不到，則成立一個新的基因組。串聯(lián)重復在人類基因多樣性的靈長類基因中發(fā)揮重要作用。什么是structure variation （SV）：基因組結(jié)構(gòu)變異染色體結(jié)構(gòu)變異是指在染色體上發(fā)生了大片段的變異。什么是INDEL (基因組小片段插入）基因組上小片段（50bp）的插入或缺失，形同SNP/SNV。有這種差別的基因座、DNA序列等可作為基因組作圖的標志。過去幾年中，DNA測序技術(shù)的進步以及測序通量和分析方法的改進使得人們得以一窺這一未知的基因組科學領域。什么是metagenomic（宏基因組）Magenomics研究的對象是整個微生物群落。RIP可以看成是普遍使用的染色質(zhì)免疫沉淀ChIP技術(shù)的類似應用，但由于研究對象是RNA蛋白復合物而不是DNA蛋白復合物，RIP實驗的優(yōu)化條件與ChIP實驗不太相同（如復合物不需要固定，RIP反應體系中的試劑和抗體絕對不能含有RNA酶，抗體需經(jīng)RIP實驗驗證等等）。什么是CHIRPSeqCHIRPSeq( Chromatin Isolation by RNA Purification )是一種檢測與RNA綁定的DNA和蛋白的高通量測序方法。什么是Chipseq染色質(zhì)免疫共沉淀技術(shù)（ChromatinImmunoprecipitation，ChIP）也稱結(jié)合位點分析法，是研究體內(nèi)蛋白質(zhì)與DNA相互作用的有力工具，通常用于轉(zhuǎn)錄因子結(jié)合位點或組蛋白特異性修飾位點的研究。實驗時首先將1830 nt范圍的Small RNA從總RNA中分離出來，兩端分別加上特定接頭后體外反轉(zhuǎn)錄做成cDNA再做進一步處理后，利用測序儀對DNA片段進行單向末端直接測序。研究人員僅需要一次試驗即可快速生成完整的polyA尾的RNA完整序列信息，并分析基因表達、cSNP、全新的轉(zhuǎn)錄、全新異構(gòu)體、剪接位點、等位基因特異性表達和罕見轉(zhuǎn)錄等最全面的轉(zhuǎn)錄組信息。外顯子測序相對于基因組重測序成本較低，對研究已知基因的SNP、Indel等具有較大的優(yōu)勢，但無法研究基因組結(jié)構(gòu)變異如染色體斷裂重組等。獲得一個物種的全基因組序列是加快對此物種了解的重要捷徑。什么是基因組重測序（Genome Resequencing）全基因組重測序是對基因組序列已知的個體進行基因組測序，并在個體或群體水平上進行差異性分析的方法。由于ddNTP缺乏延伸所需要的3OH基團，使延長的寡聚核苷酸選擇性地在G、A、T或C處終止。. . . .行者【轉(zhuǎn)載】生物信息學名詞解釋這個比較全什么是高通量測序？高通量測序技術(shù)（Highthroughput sequencing，HTS）是對傳統(tǒng)Sanger測序（稱為一代測序技術(shù)）革命性的改變, 一次對幾十萬到幾百萬條核酸分子進行序列測定, 因此在有些文獻中稱其為下一代測序技術(shù)(next generation sequencing，NGS )足見其劃時代的改變, 同時高通量測序使得對一個物種的轉(zhuǎn)錄組和基因組進行細致全貌的分析成為可能, 所以又被稱為深度測序(Deep sequencing)。每一次序列測定由一套四個單獨的反應構(gòu)成，每個反應含有所有四種脫氧核苷酸三磷酸(dNTP)，并混入限量的一種不同的雙脫氧核苷三磷酸(ddNTP)。它們具有共同的起始點，但終止在不同的的核苷酸上，可通過高分辨率變性凝膠電泳分離大小不同的片段，凝膠處理后可用X光膠片放射自顯影或非同位素標記進行檢測。什么是de novo測序de novo測序也稱為從頭測序：其不需要任何現(xiàn)有的序列資料就可以對某個物種進行測序，利用生物信息學分析手段對序列進行拼接，組裝，從而獲得該物種的基因組圖譜。什么是外顯子測序（whole exon sequencing）外顯子組測序是指利用序列捕獲技術(shù)將全基因組外顯子區(qū)域DNA捕捉并富集后進行高通量測序的基因組分析方法。mRNA測序不對引物或探針進行設計，可自由提供關(guān)于轉(zhuǎn)錄的客觀和權(quán)威信息。Illumina能夠?qū)毎蛘呓M織中的全部Small RNA進行深度測序及定量分析等研究。基于第二代測序技術(shù)的microRNA測序，可以一次性獲得數(shù)百萬條microRNA序列，能夠快速鑒定出不同組織、不同發(fā)育階段、不同疾病狀態(tài)下已知和未知的microRNA及其表達差異，為研究microRNA對細胞進程的作用及其生物學影響提供了有力工具。研究人員通過將獲得的數(shù)百萬條序列標簽精確定位到基因組上，從而獲得全基因組范圍內(nèi)與組蛋白、轉(zhuǎn)錄因子等互作的DNA區(qū)段信息。這種技術(shù)運用針對目標蛋白的抗體把相應的RNA蛋白復合物沉淀下來，然后經(jīng)過分離純化就可以對結(jié)合在復合物上的RNA進行測序分析。其主要原理是基于RNA分子與RNA結(jié)合蛋白在紫外照射下發(fā)生耦聯(lián)，以RNA結(jié)合蛋白的特異性抗體將RNA蛋白質(zhì)復合體沉淀之后，回收其中的RNA片段，經(jīng)添加接頭、RTPCR等步驟，對這些分子進行高通量測序，再經(jīng)生物信息學的分析和處理、總結(jié)，挖掘出其特定規(guī)律，從而深入揭示RNA結(jié)合蛋白與RNA分子的調(diào)控作用及其對生命的意義。傳統(tǒng)的微生物研究依賴于實驗室培養(yǎng)，元基因組的興起填補了無法在傳統(tǒng)實驗室中培養(yǎng)的微生物研究的空白。不同物種、個體基因組DNA序列同一位置上的單個核苷酸存在差別的現(xiàn)象。在研究癌癥基因組變異時，相對于正常組織，癌癥中特異的單核苷酸變異是一種體細胞突變（somatic mutation），稱做SNV。如果把一條染色體分成ABCD四個區(qū)域，則ABCCD/ACBCD/ACCBCD/ABD分別發(fā)生了C區(qū)域的擴增及缺失，擴增的位置可以是連續(xù)擴增如ABCCD也可以是在其他位置的擴增，如ACBCD。什么是Segment duplication一般稱為SD區(qū)域，串聯(lián)重復是由序列相近的一些DNA片段串聯(lián)組成。什么 Read Contig UnigeneUniGene (Unique將所有的Contig長度相加，能獲得一個Contig總長度。Contig N50可以作為基因組拼接的結(jié)果好壞的一個判斷標準。然后將所有的Scaffolds按照從長到短進行排序，如獲得Scaffold 1，Scaffold 2，Scaffold 3...………Scaffold 25。什么是測序深度和覆蓋度測序深度（Sequencing Depth）：測序得到的堿基總量（bp）與基因組大?。℅enome）的比值，它是評價測序量的指標之一。覆蓋度是指測序獲得的序列占整個基因組的比例。denovo字面意思是全新，專業(yè)一點就是從頭測序。例如一個人的基因組測序，%，%的區(qū)域通過我們的組裝和分析無法得到；對于depth，就是被測基因組上單個堿基被測序的平均次數(shù)，比如某樣本的測序深度為30X，那么就是說該樣本的基因組上每一個單堿基平均被測序（或者說讀?。┝?0次，注意，是平均。什么是RPKM、FPKMRPKM,Reads Per Kilob
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