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正文內(nèi)容

生物信息學(xué)名詞解釋(專(zhuān)業(yè)版)

  

【正文】 RSS關(guān)[5]序列模式方法直接搜索關(guān)鍵的幾個(gè)保守殘基,忽略其他位置的氨基酸多態(tài)性。Conserved structural entities with distinctive secondary structure content and an hydrophobic core. In small disulphiderich and Zn2+binding or Ca2+ binding domains the hydrophobic core may be provided by cystines and metal ions, respectively. Homologous domains with mon functions usually show sequence similarities.結(jié)構(gòu)域(structure domain)是在蛋白質(zhì)三級(jí)結(jié)構(gòu)中介于二級(jí)和三級(jí)結(jié)構(gòu)之間的可以明顯區(qū)分但又相對(duì)獨(dú)立的折疊單元,每個(gè)結(jié)構(gòu)域自身形成緊實(shí)的三維結(jié)構(gòu),可以獨(dú)立存在或折疊,但結(jié)構(gòu)域與結(jié)構(gòu)域之間關(guān)系較為松散。基因組注釋的研究?jī)?nèi)容包括基因識(shí)別和基因功能注釋兩個(gè)方面。什么是基因組印記基因組印記(又稱(chēng)遺傳印記)是指基因根據(jù)親代的不同而有不同的表達(dá)。常用工具包括velvet,transABYSS,Trinity等。RPKM,Reads Per Kilobase of exon model per Million mapped reads, is defined in thisway [Mortazavi etal., 2008]:每1百萬(wàn)個(gè)map上的reads中map到外顯子的每1K個(gè)堿基上的reads個(gè)數(shù)。覆蓋度是指測(cè)序獲得的序列占整個(gè)基因組的比例。將所有的Contig長(zhǎng)度相加,能獲得一個(gè)Contig總長(zhǎng)度。什么 Read Contig Unigene不同物種、個(gè)體基因組DNA序列同一位置上的單個(gè)核苷酸存在差別的現(xiàn)象。這種技術(shù)運(yùn)用針對(duì)目標(biāo)蛋白的抗體把相應(yīng)的RNA蛋白復(fù)合物沉淀下來(lái),然后經(jīng)過(guò)分離純化就可以對(duì)結(jié)合在復(fù)合物上的RNA進(jìn)行測(cè)序分析。mRNA測(cè)序不對(duì)引物或探針進(jìn)行設(shè)計(jì),可自由提供關(guān)于轉(zhuǎn)錄的客觀和權(quán)威信息。每一次序列測(cè)定由一套四個(gè)單獨(dú)的反應(yīng)構(gòu)成,每個(gè)反應(yīng)含有所有四種脫氧核苷酸三磷酸(dNTP),并混入限量的一種不同的雙脫氧核苷三磷酸(ddNTP)。獲得一個(gè)物種的全基因組序列是加快對(duì)此物種了解的重要捷徑。什么是Chipseq染色質(zhì)免疫共沉淀技術(shù)(ChromatinImmunoprecipitation,ChIP)也稱(chēng)結(jié)合位點(diǎn)分析法,是研究體內(nèi)蛋白質(zhì)與DNA相互作用的有力工具,通常用于轉(zhuǎn)錄因子結(jié)合位點(diǎn)或組蛋白特異性修飾位點(diǎn)的研究。什么是structure variation (SV):基因組結(jié)構(gòu)變異染色體結(jié)構(gòu)變異是指在染色體上發(fā)生了大片段的變異。什么是softclipped reads當(dāng)基因組發(fā)生某一段的缺失,或轉(zhuǎn)錄組的剪接,在測(cè)序過(guò)程中,橫跨缺失位點(diǎn)及剪接位點(diǎn)的reads回帖到基因組時(shí),一條reads被切成兩段,匹配到不同的區(qū)域,這樣的reads叫做softclipped reads,這些reads對(duì)于鑒定染色體結(jié)構(gòu)變異及外源序列整合具有重要作用。將Scaffold按照這個(gè)順序依次相加,當(dāng)相加的長(zhǎng)度達(dá)到Scaffold總長(zhǎng)度的一半時(shí),最后一個(gè)加上的Scaffold長(zhǎng)度即為Scaffold N50。當(dāng)然了,depth也有最大和最小值,這個(gè)都可以由信息分析得到。FPKM與RPKM計(jì)算方法基本一致。什么是比較基因組學(xué)比較基因組學(xué)(ComparativeGenomics)是基于基因組圖譜和測(cè)序基礎(chǔ)上,對(duì)已知的基因和基因組結(jié)構(gòu)進(jìn)行比較,來(lái)了解基因的功能、表達(dá)機(jī)理和物種進(jìn)化的學(xué)科。什么是DNA甲基化CpG島,英文名稱(chēng):CpG island定義:位于多種脊椎動(dòng)物已知基因轉(zhuǎn)錄起始位點(diǎn)周?chē)⒂砂奏?C)和鳥(niǎo)嘧啶(G)組成的串聯(lián)重復(fù)序列。E=kmne^(λs)RNA Integrity Number (RIN)The RNA integrity number (RIN) is a software tool designed to help scientists estimate the integrity of total RNA samplesTRS、DRS、SSR指核心序列以不間斷的重復(fù)方式首尾相連構(gòu)成的DNA。Motif模體,拼一個(gè)春夏秋冬!贏一個(gè)無(wú)悔人生!早安!—————獻(xiàn)給所有努力的人.學(xué)習(xí)參考。.file is a table of positionspecific scores and gap penalties, representing an homologous family, that may be used to search sequence databases (Ref.:Evalue簡(jiǎn)單重復(fù)序(SSR)也稱(chēng)微衛(wèi)星DNA,其串聯(lián)重復(fù)的核心序列為1一6 bp,其中最常見(jiàn)是雙核苷酸重復(fù),即(CA) n和(TG) n每個(gè)微衛(wèi)星DNA的核心序列結(jié)構(gòu)相同,重復(fù)單位數(shù)目10一60個(gè),其高度多態(tài)性主要來(lái)源于串聯(lián)數(shù)目的不同。你可能會(huì)想為搜索設(shè)定一個(gè)期望值閥值(EXPECT),例如Defaults值設(shè)為10。用于概括涉及基因作圖、測(cè)序和整個(gè)基因組功能分析的遺傳學(xué)分支?;虻墓δ馨ǎ荷飳W(xué)功能,如作為蛋白質(zhì)激酶對(duì)特異蛋白質(zhì)進(jìn)行磷酸化修飾;細(xì)胞學(xué)功能,如參與細(xì)胞間和細(xì)胞內(nèi)信號(hào)傳遞途徑;發(fā)育上功能,如參與形態(tài)建成等。FPKM(fragments per kilobase of exon per million fragments mapped).每1百萬(wàn)個(gè)map上j的reads中map到外顯子的每1K個(gè)堿基上的reads個(gè)數(shù)。對(duì)于coverage,由于大片段拼接的gap(空白或者缺口)、測(cè)序讀長(zhǎng)有限、重復(fù)序列等問(wèn)題的存在,測(cè)序分析后組裝得到的基因組序列通常無(wú)法完全覆蓋所有區(qū)域,覆蓋度就是最終得到的結(jié)果占整個(gè)基因組的比例。將所有的Scaffold長(zhǎng)度相加,能獲得一個(gè)Scaffold總長(zhǎng)度。例如人類(lèi)正常染色體拷貝數(shù)是2,有些染色體區(qū)域拷貝數(shù)變成1或3,這樣,該區(qū)域發(fā)生拷貝數(shù)缺失或增加,位于該區(qū)域內(nèi)的基因表達(dá)量也會(huì)受到影響。什么是miRNA測(cè)序成熟的microRNA(miRNA)是17~24nt的單鏈非編碼RNA分子,通過(guò)與mRNA相互作用影響目標(biāo)mRNA的穩(wěn)定性及翻譯,最終誘導(dǎo)基因沉默,調(diào)控著基因表達(dá)、細(xì)胞生長(zhǎng)、發(fā)育等生物學(xué)過(guò)程。通過(guò)構(gòu)建不同長(zhǎng)度的插入片段文庫(kù)和短序列、雙末端測(cè)序相結(jié)合的策略進(jìn)行高通量測(cè)序,實(shí)現(xiàn)在全基因組水平上檢測(cè)疾病關(guān)聯(lián)的常見(jiàn)、低頻、甚至是罕見(jiàn)的突變位點(diǎn),以及結(jié)構(gòu)變異等,具有重大的科研和產(chǎn)業(yè)價(jià)值。終止點(diǎn)由反應(yīng)中相應(yīng)的雙脫氧而定。簡(jiǎn)單的樣品制備和數(shù)據(jù)分析軟件支持在所有物種中的mRNA測(cè)序研究。RIP技術(shù)下游結(jié)合microarray技術(shù)被稱(chēng)為RIPChip,幫助我們更高通量地了解癌癥以及其它疾病整體水平的RNA變化。人基因組上平均約每1000個(gè)核苷酸即可能出現(xiàn)1個(gè)單核苷酸多態(tài)性的變化,其中有些單核苷酸多態(tài)性可能與疾病有關(guān),但可能大多數(shù)與疾病無(wú)關(guān)。高
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