【正文】 oarray技術(shù)被稱為RIPChip，幫助我們更高通量地了解癌癥以及其它疾病整體水平的RNA變化。方法是通過設(shè)計生物素或鏈霉親和素探針，把目標RNA拉下來以后，與其共同作用的DNA染色體片段就會附在到磁珠上，最后把染色體片段做高通量測序，這樣會得到該RNA能夠結(jié)合到在基因組的哪些區(qū)域，但由于蛋白測序技術(shù)不夠成熟，無法知道與該RNA結(jié)合的蛋白。將ChIP與第二代測序技術(shù)相結(jié)合的ChIPSeq技術(shù)，能夠高效地在全基因組范圍內(nèi)檢測與組蛋白、轉(zhuǎn)錄因子等互作的DNA區(qū)段。通過Illumina對Small RNA大規(guī)模測序分析，可以從中獲得物種全基因組水平的miRNA圖譜，實現(xiàn)包括新miRNA分子的挖掘，其作用靶基因的預測和鑒定、樣品間差異表達分析、miRNAs聚類和表達譜分析等科學應(yīng)用。簡單的樣品制備和數(shù)據(jù)分析軟件支持在所有物種中的mRNA測序研究。什么是mRNA測序 （RNAseq）轉(zhuǎn)錄組學（transcriptomics）是在基因組學后新興的一門學科，即研究特定細胞在某一功能狀態(tài)下所能轉(zhuǎn)錄出來的所有RNA（包括mRNA和非編碼RNA）的類型與拷貝數(shù)。隨著新一代測序技術(shù)的飛速發(fā)展，基因組測序所需的成本和時間較傳統(tǒng)技術(shù)都大大降低，大規(guī)?；蚪M測序漸入佳境，基因組學研究也迎來新的發(fā)展契機和革命性突破。隨著基因組測序成本的不斷降低，人類疾病的致病突變研究由外顯子區(qū)域擴大到全基因組范圍。終止點由反應(yīng)中相應(yīng)的雙脫氧而定。什么是Sanger法測序（一代測序）Sanger法測序利用一種DNA聚合酶來延伸結(jié)合在待定序列模板上的引物。直到摻入一種鏈終止核苷酸為止。每一種dNTPs和ddNTPs的相對濃度可以調(diào)整，使反應(yīng)得到一組長幾百至幾千堿基的鏈終止產(chǎn)物。通過構(gòu)建不同長度的插入片段文庫和短序列、雙末端測序相結(jié)合的策略進行高通量測序，實現(xiàn)在全基因組水平上檢測疾病關(guān)聯(lián)的常見、低頻、甚至是罕見的突變位點，以及結(jié)構(gòu)變異等，具有重大的科研和產(chǎn)業(yè)價值。利用新一代高通量、高效率測序技術(shù)以及強大的生物信息分析能力，可以高效、低成本地測定并分析所有生物的基因組序列。Illumina提供的mRNA測序技術(shù)可在整個mRNA領(lǐng)域進行各種相關(guān)研究和新的發(fā)現(xiàn)。什么是small RNA測序Small RNA（micro RNAs、siRNAs和 pi RNAs）是生命活動重要的調(diào)控因子，在基因表達調(diào)控、生物個體發(fā)育、代謝及疾病的發(fā)生等生理過程中起著重要的作用。什么是miRNA測序成熟的microRNA（miRNA）是17~24nt的單鏈非編碼RNA分子，通過與mRNA相互作用影響目標mRNA的穩(wěn)定性及翻譯，最終誘導基因沉默，調(diào)控著基因表達、細胞生長、發(fā)育等生物學過程。ChIPSeq的原理是：首先通過染色質(zhì)免疫共沉淀技術(shù)（ChIP）特異性地富集目的蛋白結(jié)合的DNA片段，并對其進行純化與文庫構(gòu)建；然后對富集得到的DNA片段進行高通量測序。什么是RIPseqRNA Immunoprecipitation是研究細胞內(nèi)RNA與蛋白結(jié)合情況的技術(shù)，是了解轉(zhuǎn)錄后調(diào)控網(wǎng)絡(luò)動態(tài)過程的有力工具，能幫助我們發(fā)現(xiàn)miRNA的調(diào)節(jié)靶點。什么是CLIPseqCLIPseq,又稱為HITSCLIP，即紫外交聯(lián)免疫沉淀結(jié)合高通量測序(crosslinkingimmunprecipitation and highthroughput sequencing), 是一項在全基因組水平揭示RNA分子與RNA結(jié)合蛋白相互作用的革命性技術(shù)。宏基因組學（又稱元基因組學，環(huán)境基因組學，生態(tài)基因組學等），是研究直接從環(huán)境樣本中提取的基因組遺傳物質(zhì)的學科。個體間基因組DNA序列同一位置單個核苷酸變異(替代、插入或缺失)所引起的多態(tài)性。單核苷酸多態(tài)性是研究人類家族和動植物品系遺傳變異的重要依據(jù)。例如人類正常染色體拷貝數(shù)是2，有些染色體區(qū)域拷貝數(shù)變成1或3，這樣，該區(qū)域發(fā)生拷貝數(shù)缺失或增加，位于該區(qū)域內(nèi)的基因表達量也會受到影響。一般SV的展示利用Circos 軟件。什么是genotype and phenotype既基因型與表型；一般指某些單核苷酸位點變異與表現(xiàn)形式間的關(guān)系。一個UniGene不一定代表一個contig，一個UniGene可有多個contig。一些工具根據(jù)統(tǒng)計模型，如將這類reads分配給reads較多的區(qū)域。什么是Contig N50Reads拼接后會獲得一些不同長度的Contigs。舉例：Contig 1+Contig 2+ Contig 3+Contig 4=Contig總長度*1/2時，Contig 4的長度即為Contig N50。將所有的Scaffold長度相加，能獲得一個Scaffold總長度。Scaffold N50可以作為基因組拼接的結(jié)果好壞的一個判斷標準。假設(shè)一個基因大小為2M，測序深度為10X，那么獲得的總數(shù)據(jù)量為20M。對于coverage，由于大片段拼接的gap（空白或者缺口）、測序讀長有限、重復序列等問題的存在，測序分析后組裝得到的基因組序列通常無法完全覆蓋所有區(qū)域，覆蓋度就是最終得到的結(jié)果占整個基因組的比例。什么是DeBruijn圖Kautz和DeBruijn圖由于其在大型計算機互聯(lián)網(wǎng)上的應(yīng)用而被人們廣泛的研究,Ⅱ).我們運用該構(gòu)造方法得到了Kautz圖的一個新的上界. FPKM(fragments per kilobase of exon per million fragments mapped).每1百萬個map上j的reads中map到外顯子的每1K個堿基上的reads個數(shù)。Fragment比read的含義更廣，因此FPKM包含的意義也更廣，可以是pairend的一個fragment，也可以是一個read。其中denovo組裝是指在不依賴參考基因組的情況下，將有overlap的reads連接成一個更長的序列，經(jīng)過不斷的延伸，拼成一個個的contig及scaffold。該基因有可能翻譯出融合或嵌合體蛋白?；虻墓δ馨ǎ荷飳W功能，如作為蛋白質(zhì)激酶對特異蛋白質(zhì)進行磷酸化修飾；細胞學功能，如參與細胞間和細胞內(nèi)信號傳遞途徑；發(fā)育上功能，如參與形態(tài)建成等。什么是表觀遺傳學表觀遺傳學是研究基因的核苷酸序列不發(fā)生改變的情況下，基因表達了可遺傳的變化的一門遺傳學分支學科。因此，必須依靠大規(guī)模計算模擬技術(shù)，從海量信息中提取最有用的數(shù)據(jù)。印記的基因只占人類基因組中的少數(shù)，可能不超過5%，但在胎兒的生長和行為發(fā)育中起著至關(guān)重要的作用。用于概括涉及基因作圖、測序和整個基因組功能分析的遺傳學分支。碳位共價鍵結(jié)合一個甲基基團。什么是基因組注釋基因組注釋(Genomeannotation) 是利用生物信息學方法和工具,對基因組所有基因的生物學功能進行高通量注釋,是當前功能基因組學研究的一個熱點。noredudant protein(非冗余蛋白質(zhì))像ncbi里邊，因為采取的原則是100%identical的才merge到一起去，所以它的database里邊那種nr nucleotide/protein，其實有很多都是REDUNDANT的，需要你自己manually curate.Evalue你可能會想為搜索設(shè)定一個期望值閥