【正文】 P技術(shù)下游結(jié)合microarray技術(shù)被稱為RIPChip，幫助我們更高通量地了解癌癥以及其它疾病整體水平的RNA變化。將ChIP與第二代測序技術(shù)相結(jié)合的ChIPSeq技術(shù)，能夠高效地在全基因組范圍內(nèi)檢測與組蛋白、轉(zhuǎn)錄因子等互作的DNA區(qū)段。簡單的樣品制備和數(shù)據(jù)分析軟件支持在所有物種中的mRNA測序研究。隨著新一代測序技術(shù)的飛速發(fā)展，基因組測序所需的成本和時間較傳統(tǒng)技術(shù)都大大降低，大規(guī)?；蚪M測序漸入佳境，基因組學(xué)研究也迎來新的發(fā)展契機(jī)和革命性突破。終止點(diǎn)由反應(yīng)中相應(yīng)的雙脫氧而定。直到摻入一種鏈終止核苷酸為止。通過構(gòu)建不同長度的插入片段文庫和短序列、雙末端測序相結(jié)合的策略進(jìn)行高通量測序，實(shí)現(xiàn)在全基因組水平上檢測疾病關(guān)聯(lián)的常見、低頻、甚至是罕見的突變位點(diǎn)，以及結(jié)構(gòu)變異等，具有重大的科研和產(chǎn)業(yè)價值。Illumina提供的mRNA測序技術(shù)可在整個mRNA領(lǐng)域進(jìn)行各種相關(guān)研究和新的發(fā)現(xiàn)。什么是miRNA測序成熟的microRNA（miRNA）是17~24nt的單鏈非編碼RNA分子，通過與mRNA相互作用影響目標(biāo)mRNA的穩(wěn)定性及翻譯，最終誘導(dǎo)基因沉默，調(diào)控著基因表達(dá)、細(xì)胞生長、發(fā)育等生物學(xué)過程。什么是RIPseqRNA Immunoprecipitation是研究細(xì)胞內(nèi)RNA與蛋白結(jié)合情況的技術(shù)，是了解轉(zhuǎn)錄后調(diào)控網(wǎng)絡(luò)動態(tài)過程的有力工具，能幫助我們發(fā)現(xiàn)miRNA的調(diào)節(jié)靶點(diǎn)。個體間基因組DNA序列同一位置單個核苷酸變異(替代、插入或缺失)所引起的多態(tài)性。例如人類正常染色體拷貝數(shù)是2，有些染色體區(qū)域拷貝數(shù)變成1或3，這樣，該區(qū)域發(fā)生拷貝數(shù)缺失或增加，位于該區(qū)域內(nèi)的基因表達(dá)量也會受到影響。什么是genotype and phenotype既基因型與表型；一般指某些單核苷酸位點(diǎn)變異與表現(xiàn)形式間的關(guān)系。什么是Contig N50Reads拼接后會獲得一些不同長度的Contigs。將所有的Scaffold長度相加，能獲得一個Scaffold總長度。假設(shè)一個基因大小為2M，測序深度為10X，那么獲得的總數(shù)據(jù)量為20M。對于coverage，由于大片段拼接的gap（空白或者缺口）、測序讀長有限、重復(fù)序列等問題的存在，測序分析后組裝得到的基因組序列通常無法完全覆蓋所有區(qū)域，覆蓋度就是最終得到的結(jié)果占整個基因組的比例。FPKM(fragments per kilobase of exon per million fragments mapped).每1百萬個map上j的reads中map到外顯子的每1K個堿基上的reads個數(shù)。其中denovo組裝是指在不依賴參考基因組的情況下，將有overlap的reads連接成一個更長的序列，經(jīng)過不斷的延伸，拼成一個個的contig及scaffold?；虻墓δ馨ǎ荷飳W(xué)功能，如作為蛋白質(zhì)激酶對特異蛋白質(zhì)進(jìn)行磷酸化修飾；細(xì)胞學(xué)功能，如參與細(xì)胞間和細(xì)胞內(nèi)信號傳遞途徑；發(fā)育上功能，如參與形態(tài)建成等。因此，必須依靠大規(guī)模計算模擬技術(shù)，從海量信息中提取最有用的數(shù)據(jù)。用于概括涉及基因作圖、測序和整個基因組功能分析的遺傳學(xué)分支。什么是基因組注釋基因組注釋(Genomeannotation) 是利用生物信息學(xué)方法和工具,對基因組所有基因的生物學(xué)功能進(jìn)行高通量注釋,是當(dāng)前功能基因組學(xué)研究的一個熱點(diǎn)。你可能會想為搜索設(shè)定一個期望值閥值（EXPECT），例如Defaults值設(shè)為10。簡單重復(fù)序（SSR）也稱微衛(wèi)星DNA，其串聯(lián)重復(fù)的核心序列為1一6 bp，其中最常見是雙核苷酸重復(fù)，即（CA) n和（TG) n每個微衛(wèi)星DNA的核心序列結(jié)構(gòu)相同，重復(fù)單位數(shù)目10一60個，其高度多態(tài)性主要來源于串聯(lián)數(shù)目的不同。Domain保守域EvaluePatternfile is a table of positionspecific scores and gap penalties, representing an homologous family, that may be used to search sequence databases (Ref.:,./拼一個春夏秋冬！贏一個無悔人生！早安！—————獻(xiàn)給所有努力的人.學(xué)習(xí)參考。注窗體頂端窗體底端Powered by,例如，“Lx(6)Lx(6)Lx(6)L”（x表示任意氨基酸）為亮氨酸拉鏈結(jié)構(gòu)的序列模式，這樣一段序列多處于蛋白質(zhì)的活性區(qū)域或重要結(jié)構(gòu)區(qū)，較為保守，是motif搜索的目標(biāo)之一。Motif模體結(jié)構(gòu)功能域通常由25~300個氨基酸殘基組成，不同蛋白質(zhì)分子中結(jié)構(gòu)域的數(shù)目不同，同一個蛋白質(zhì)分子中的幾個結(jié)構(gòu)域彼此相似或者不盡相同。指核心序列以不間斷的重復(fù)方式首尾相連構(gòu)成的DNA。E=kmne^（λs）RNA Integrity Number (RIN)The RNA integrity number (RIN) is a software tool designed to help scientists estimate the integrity of total RNA samplesTRS、DRS、SSR基因識別的核心是確定全基因組序列中所有基因的確切位置。什么是DNA甲基化CpG島,英文名稱：CpG island定義：位于多種脊椎動物已知基因轉(zhuǎn)錄起始位點(diǎn)周圍、由胞嘧啶(C)和鳥嘧啶(G)組成的串聯(lián)重復(fù)序列。印記基因的存在能導(dǎo)致細(xì)胞中兩個等位基因的一個表達(dá)而另一個不表達(dá)。什么是比較基因組學(xué)比較基因組學(xué)(ComparativeGenomics)是基于基因組圖譜和測序基礎(chǔ)上，對已知的基因和基因組結(jié)構(gòu)進(jìn)行比較，來了解基因的功能、表達(dá)機(jī)理和物種進(jìn)化的學(xué)科。有參考基因組重構(gòu)，是指先將read貼回到基因組上，然后在基因組通過reads覆蓋度，junction位點(diǎn)的信息等得到轉(zhuǎn)錄本，常用工具包括scripture、cufflinks。FPKM與RPKM計算方法基本一致。是將map到基因的read數(shù)除以map到genome的所有read數(shù)(以million為單位)與RNA的長度(以KB為單位)。當(dāng)然了，depth也有最大和最小值，這個都可以由信息分析得到。由于基因組中的高GC、重復(fù)序列等復(fù)雜結(jié)構(gòu)的存在，測序最終拼接組裝獲得的序列往往無法覆蓋有所的區(qū)域，這部分沒有獲得的區(qū)域就稱為Gap。將Scaffold按照這個順序依次相加，當(dāng)相加的長度達(dá)到Scaffold總長度的一半時，最后一個加上的Scaffold長度即為Scaffold N50。然后將所有的Contigs按照從長到短進(jìn)行排序，如獲得Contig 1，Contig 2，Contig 3...………Contig 25。什么是softclipped reads當(dāng)基因組發(fā)生某一段的缺失，或轉(zhuǎn)錄組的剪接，在測序過程中，橫跨缺失位點(diǎn)及剪接位點(diǎn)的reads回帖到基因組時，一條reads被切成兩段，匹配到不同的區(qū)域，這樣的reads叫做softclipped reads，這些reads對于鑒定染色體結(jié)構(gòu)變異及外源序列整合具有重要作用。什么是structure variation （SV）：基因組結(jié)構(gòu)變異染色體結(jié)構(gòu)變異是指在染色體上發(fā)生了大片段的