【正文】 P技術(shù)下游結(jié)合microarray技術(shù)被稱為RIPChip，幫助我們更高通量地了解癌癥以及其它疾病整體水平的RNA變化。將ChIP與第二代測(cè)序技術(shù)相結(jié)合的ChIPSeq技術(shù)，能夠高效地在全基因組范圍內(nèi)檢測(cè)與組蛋白、轉(zhuǎn)錄因子等互作的DNA區(qū)段。簡(jiǎn)單的樣品制備和數(shù)據(jù)分析軟件支持在所有物種中的mRNA測(cè)序研究。隨著新一代測(cè)序技術(shù)的飛速發(fā)展，基因組測(cè)序所需的成本和時(shí)間較傳統(tǒng)技術(shù)都大大降低，大規(guī)?；蚪M測(cè)序漸入佳境，基因組學(xué)研究也迎來(lái)新的發(fā)展契機(jī)和革命性突破。終止點(diǎn)由反應(yīng)中相應(yīng)的雙脫氧而定。直到摻入一種鏈終止核苷酸為止。通過(guò)構(gòu)建不同長(zhǎng)度的插入片段文庫(kù)和短序列、雙末端測(cè)序相結(jié)合的策略進(jìn)行高通量測(cè)序，實(shí)現(xiàn)在全基因組水平上檢測(cè)疾病關(guān)聯(lián)的常見、低頻、甚至是罕見的突變位點(diǎn)，以及結(jié)構(gòu)變異等，具有重大的科研和產(chǎn)業(yè)價(jià)值。Illumina提供的mRNA測(cè)序技術(shù)可在整個(gè)mRNA領(lǐng)域進(jìn)行各種相關(guān)研究和新的發(fā)現(xiàn)。什么是miRNA測(cè)序成熟的microRNA（miRNA）是17~24nt的單鏈非編碼RNA分子，通過(guò)與mRNA相互作用影響目標(biāo)mRNA的穩(wěn)定性及翻譯，最終誘導(dǎo)基因沉默，調(diào)控著基因表達(dá)、細(xì)胞生長(zhǎng)、發(fā)育等生物學(xué)過(guò)程。什么是RIPseqRNA Immunoprecipitation是研究細(xì)胞內(nèi)RNA與蛋白結(jié)合情況的技術(shù)，是了解轉(zhuǎn)錄后調(diào)控網(wǎng)絡(luò)動(dòng)態(tài)過(guò)程的有力工具，能幫助我們發(fā)現(xiàn)miRNA的調(diào)節(jié)靶點(diǎn)。個(gè)體間基因組DNA序列同一位置單個(gè)核苷酸變異(替代、插入或缺失)所引起的多態(tài)性。例如人類正常染色體拷貝數(shù)是2，有些染色體區(qū)域拷貝數(shù)變成1或3，這樣，該區(qū)域發(fā)生拷貝數(shù)缺失或增加，位于該區(qū)域內(nèi)的基因表達(dá)量也會(huì)受到影響。什么是genotype and phenotype既基因型與表型；一般指某些單核苷酸位點(diǎn)變異與表現(xiàn)形式間的關(guān)系。什么是Contig N50Reads拼接后會(huì)獲得一些不同長(zhǎng)度的Contigs。將所有的Scaffold長(zhǎng)度相加，能獲得一個(gè)Scaffold總長(zhǎng)度。假設(shè)一個(gè)基因大小為2M，測(cè)序深度為10X，那么獲得的總數(shù)據(jù)量為20M。對(duì)于coverage，由于大片段拼接的gap（空白或者缺口）、測(cè)序讀長(zhǎng)有限、重復(fù)序列等問(wèn)題的存在，測(cè)序分析后組裝得到的基因組序列通常無(wú)法完全覆蓋所有區(qū)域，覆蓋度就是最終得到的結(jié)果占整個(gè)基因組的比例。FPKM(fragments per kilobase of exon per million fragments mapped).每1百萬(wàn)個(gè)map上j的reads中map到外顯子的每1K個(gè)堿基上的reads個(gè)數(shù)。其中denovo組裝是指在不依賴參考基因組的情況下，將有overlap的reads連接成一個(gè)更長(zhǎng)的序列，經(jīng)過(guò)不斷的延伸，拼成一個(gè)個(gè)的contig及scaffold?；虻墓δ馨ǎ荷飳W(xué)功能，如作為蛋白質(zhì)激酶對(duì)特異蛋白質(zhì)進(jìn)行磷酸化修飾；細(xì)胞學(xué)功能，如參與細(xì)胞間和細(xì)胞內(nèi)信號(hào)傳遞途徑；發(fā)育上功能，如參與形態(tài)建成等。因此，必須依靠大規(guī)模計(jì)算模擬技術(shù)，從海量信息中提取最有用的數(shù)據(jù)。用于概括涉及基因作圖、測(cè)序和整個(gè)基因組功能分析的遺傳學(xué)分支。什么是基因組注釋基因組注釋(Genomeannotation) 是利用生物信息學(xué)方法和工具,對(duì)基因組所有基因的生物學(xué)功能進(jìn)行高通量注釋,是當(dāng)前功能基因組學(xué)研究的一個(gè)熱點(diǎn)。你可能會(huì)想為搜索設(shè)定一個(gè)期望值閥值（EXPECT），例如Defaults值設(shè)為10。簡(jiǎn)單重復(fù)序（SSR）也稱微衛(wèi)星DNA，其串聯(lián)重復(fù)的核心序列為1一6 bp，其中最常見是雙核苷酸重復(fù)，即（CA) n和（TG) n每個(gè)微衛(wèi)星DNA的核心序列結(jié)構(gòu)相同，重復(fù)單位數(shù)目10一60個(gè)，其高度多態(tài)性主要來(lái)源于串聯(lián)數(shù)目的不同。Domain保守域EvaluePatternfile is a table of positionspecific scores and gap penalties, representing an homologous family, that may be used to search sequence databases (Ref.:,./拼一個(gè)春夏秋冬！贏一個(gè)無(wú)悔人生！早安！—————獻(xiàn)給所有努力的人.學(xué)習(xí)參考。注窗體頂端窗體底端Powered by,例如，“Lx(6)Lx(6)Lx(6)L”（x表示任意氨基酸）為亮氨酸拉鏈結(jié)構(gòu)的序列模式，這樣一段序列多處于蛋白質(zhì)的活性區(qū)域或重要結(jié)構(gòu)區(qū)，較為保守，是motif搜索的目標(biāo)之一。Motif模體結(jié)構(gòu)功能域通常由25~300個(gè)氨基酸殘基組成，不同蛋白質(zhì)分子中結(jié)構(gòu)域的數(shù)目不同，同一個(gè)蛋白質(zhì)分子中的幾個(gè)結(jié)構(gòu)域彼此相似或者不盡相同。指核心序列以不間斷的重復(fù)方式首尾相連構(gòu)成的DNA。E=kmne^（λs）RNA Integrity Number (RIN)The RNA integrity number (RIN) is a software tool designed to help scientists estimate the integrity of total RNA samplesTRS、DRS、SSR基因識(shí)別的核心是確定全基因組序列中所有基因的確切位置。什么是DNA甲基化CpG島,英文名稱：CpG island定義：位于多種脊椎動(dòng)物已知基因轉(zhuǎn)錄起始位點(diǎn)周圍、由胞嘧啶(C)和鳥嘧啶(G)組成的串聯(lián)重復(fù)序列。印記基因的存在能導(dǎo)致細(xì)胞中兩個(gè)等位基因的一個(gè)表達(dá)而另一個(gè)不表達(dá)。什么是比較基因組學(xué)比較基因組學(xué)(ComparativeGenomics)是基于基因組圖譜和測(cè)序基礎(chǔ)上，對(duì)已知的基因和基因組結(jié)構(gòu)進(jìn)行比較，來(lái)了解基因的功能、表達(dá)機(jī)理和物種進(jìn)化的學(xué)科。有參考基因組重構(gòu)，是指先將read貼回到基因組上，然后在基因組通過(guò)reads覆蓋度，junction位點(diǎn)的信息等得到轉(zhuǎn)錄本，常用工具包括scripture、cufflinks。FPKM與RPKM計(jì)算方法基本一致。是將map到基因的read數(shù)除以map到genome的所有read數(shù)(以million為單位)與RNA的長(zhǎng)度(以KB為單位)。當(dāng)然了，depth也有最大和最小值，這個(gè)都可以由信息分析得到。由于基因組中的高GC、重復(fù)序列等復(fù)雜結(jié)構(gòu)的存在，測(cè)序最終拼接組裝獲得的序列往往無(wú)法覆蓋有所的區(qū)域，這部分沒(méi)有獲得的區(qū)域就稱為Gap。將Scaffold按照這個(gè)順序依次相加，當(dāng)相加的長(zhǎng)度達(dá)到Scaffold總長(zhǎng)度的一半時(shí)，最后一個(gè)加上的Scaffold長(zhǎng)度即為Scaffold N50。然后將所有的Contigs按照從長(zhǎng)到短進(jìn)行排序，如獲得Contig 1，Contig 2，Contig 3...………Contig 25。什么是softclipped reads當(dāng)基因組發(fā)生某一段的缺失，或轉(zhuǎn)錄組的剪接，在測(cè)序過(guò)程中，橫跨缺失位點(diǎn)及剪接位點(diǎn)的reads回帖到基因組時(shí)，一條reads被切成兩段，匹配到不同的區(qū)域，這樣的reads叫做softclipped reads，這些reads對(duì)于鑒定染色體結(jié)構(gòu)變異及外源序列整合具有重要作用。什么是structure variation （SV）：基因組結(jié)構(gòu)變異染色體結(jié)構(gòu)變異是指在染色體上發(fā)生了大片段的