【正文】 道與該RNA結(jié)合的蛋白。相對于傳統(tǒng)單個細菌研究來說，它具有眾多優(yōu)勢，其中很重要的兩點：(1) 微生物通常是以群落方式共生于某一小生境中，它們的很多特性是基于整個群落環(huán)境及個體間的相互影響的，因此做Metagenomics研究比做單個個體的研究更能發(fā)現(xiàn)其特性；(2) Metagenomics研究無需分離單個細菌，可以研究那些不能被實驗室分離培養(yǎng)的微生物。什么是SNP、SNV（單核苷酸位點變異）單核苷酸多態(tài)性singlenucleotide polymorphism，SNP 或單核苷酸位點變異SNV。什么是copy number variation （CNV）：基因組拷貝數(shù)變異基因組拷貝數(shù)變異是基因組變異的一種形式，通常使基因組中大片段的DNA形成非正常的拷貝數(shù)量。在人類染色體Y和22號染色體上，有很大的SD序列。據(jù)估計，人類的基因約有八萬到十萬個左右，而在UniGenes中的所有人類序列中，經(jīng)過上述方式加以分組之后，在1998您6月，已得到的超過四萬三千個獨特的基因組（unique gene clusters），其中大約六千余個具有已知的基因。基于這些序列，可以確定一些Contig之間的順序關(guān)系，這些先后順序已知的Contigs組成Scaffold。Contigs拼接組裝獲得一些不同長度的Scaffolds。重測序的個體，如果采用的是雙末端或MatePair方案，當測序深度在10~15X以上時，基因組覆蓋度和測序錯誤率控制均得以保證。測序的覆蓋度（coverage）和測序的深度（depth）。舉例：比如對應到該基因的read有1000個，總reads個數(shù)有100萬，而該基因的外顯子總長為5kb，那么它的RPKM為：10^9*1000(reads個數(shù))/10^6(總reads個數(shù))*5000(外顯子長度)=200或者：1000(reads個數(shù))/1(百萬)*5(K)=200這個值反映基因的表達水平。有兩種組裝方式：1，denovo構(gòu)建； 2，有參考基因組重構(gòu)。研究內(nèi)容包括基因功能發(fā)現(xiàn)、基因表達分析及突變檢測。當前，生物學數(shù)據(jù)量和復雜性不斷增長，每14個月基因研究產(chǎn)生的數(shù)據(jù)就會翻一番，單單依靠觀察和實驗已難以應付。什么是基因組學基因組學（英文genomics），研究生物基因組和如何利用基因的一門學問。由于DNA甲基化與人類發(fā)育和腫瘤疾病的密切關(guān)系，特別是CpG島甲基化所致抑癌基因轉(zhuǎn)錄失活問題，DNA甲基化已經(jīng)成為表觀遺傳學和表觀基因組學的重要研究內(nèi)容。從搜索的角度看，E值越小，alignment結(jié)果越顯著。如：ATATATATATATATGGGATATATATATATA3種類型中完全型是SSR標記中應用較多的一種類型。This represents a probability that, given a database of a particular size, random sequences score higher than a value X. Pvalues are generated by the BLAST algorithm that has been integrated into SMART.常見的motif搜索方法主要基于兩種，一種是序列模式（Pattern），另外一種是序列特征譜（Profile）。A pro[4][7]存檔能干的人，不在情緒上計較，只在做事上認真；無能的人！不在做事上認真，只在情緒上計較。diandian.返回頂部寧可累死在路上，也不能閑死在家里！寧可去碰壁，也不能面壁。Alignment 多重比對，序列比較Representation of a prediction of the amino acids in tertiary structures of homologues that overlay in three dimensions.3個月前下一篇上一篇投稿[6][2]由于序列模式方法搜索的不是完整的結(jié)構(gòu)域或整個蛋白的特征，故其適用于識別保守的功能區(qū)域，對于序列變異大的功能區(qū)域，則無法準確識別。Sequence motifs are short conserved regions of polypeptides. Sets of sequence motifs need not necessarily represent homologues.motif又稱模體，是序列中局部的保守區(qū)域，或者是一組序列中共有的一小段序列模式。結(jié)構(gòu)域是蛋白質(zhì)的功能、結(jié)構(gòu)和進化單位，結(jié)構(gòu)功能域分析對于蛋白質(zhì)結(jié)構(gòu)的分類和預測有著重要的作用。如： ATATATATATATATATATATATATATATATATAT不完全型（imperfect）。以上轉(zhuǎn)自，稍加修改。CpG島(CpG island)：CpG雙核苷酸在人類基因組中的分布很不均一，而在基因組的某些區(qū)段，CpG保持或高于正常概率，這些區(qū)段被稱作CpG島DNA甲基化是指在DNA甲基化轉(zhuǎn)移酶的作用下，在基因組CpG二核苷酸的胞嘧啶539。基因組印記是一正常過程，此現(xiàn)象在一些低等動物和植物中已發(fā)現(xiàn)多年。利用模式生物基因組與人類基因組之間編碼順序上和結(jié)構(gòu)上的同源性，克隆人類疾病基因，揭示基因功能和疾病分子機制，闡明物種進化關(guān)系，及基因組的內(nèi)在結(jié)構(gòu)。什么是genefusion將基因組位置不同的兩個基因中的一部分或全部整合到一起，形成新的基因，稱作融合基因，或嵌合體基因。不同點就是FPKM計算的是fragments，而RPKM計算的是reads。其實也就是為了提高準確率什么的，一般15X就差不多了。例如一個細菌基因組測序，覆蓋度是98%，那么還有2%的序列區(qū)域是沒有通過測序獲得的。舉例：Scaffold 1+Scaffold 2+ Scaffold 3 +Scaffold 4 +Scaffold 5=Scaffold總長度*1/2時，Scaffold 5的長度即為Scaffold N50。將Contig按照這個順序依次相加，當相加的長度達到Contig總長度的一半時，最后一個加上的Contig長度即為Contig N50。什么是multihits reads由于大部分測序得到的reads較短，一個reads能夠匹配到基因組多個位置，無法區(qū)分其真實來源的位置。高通量測序時，在芯片上的每個反應，會讀出一條序列，是比較短的，叫read，它們是原始數(shù)據(jù)； 有很多reads通過片段重疊，能夠組裝成一個更大的片段，稱為contig； 多個contigs通過片段重疊，組成一個更長的scaffold； 一個contig被組成出來之后，鑒定發(fā)現(xiàn)它是編碼蛋白質(zhì)的基因，就叫singleton； 多個contigs組裝成scaffold之后，鑒定發(fā)現(xiàn)它編碼蛋白質(zhì)的基因，叫unigene。主要包括染色體大片段的插入和缺失（引起CNV的變化），染色體內(nèi)部的某塊區(qū)域發(fā)生翻轉(zhuǎn)顛換，兩條染色體之間發(fā)生重組（interchromosome translocation）等。人基因組上平均約每1000個核苷酸即可能出現(xiàn)1個單核苷酸多態(tài)性的變化，其中有些單核苷酸多態(tài)性可能與疾病有關(guān)，但可能大多數(shù)與疾病無關(guān)。宏基因組是基因組學一個新興的科學研究方向。RI