生物信息學(xué)名詞解釋(存儲版)
【正文】 不到，則成立一個(gè)新的基因組。什么是Scaffold基因組de novo測序，通過reads拼接獲得Contigs后，往往還需要構(gòu)建454 Pairedend庫或Illumina Matepair庫，以獲得一定大小片段（如3Kb、6Kb、10Kb、20Kb）兩端的序列。什么是Scaffold N50Scaffold N50與Contig N50的定義類似。測序深度與基因組覆蓋度之間是一個(gè)正相關(guān)的關(guān)系，測序帶來的錯(cuò)誤率或假陽性結(jié)果會隨著測序深度的提升而下降。詳細(xì)點(diǎn)就是對未知基因組序列進(jìn)行測序，利用生物信息學(xué)分析手段，對序列進(jìn)行拼接、組裝，從而獲得其基因組的圖譜。RNAseq是透過次世代定序的技術(shù)來偵測基因表現(xiàn)量的方法，在衡量基因表現(xiàn)量時(shí)，若是單純以map到的read數(shù)來計(jì)算基因的表現(xiàn)量，在統(tǒng)計(jì)上是一件相當(dāng)不合理事，因?yàn)樵陔S機(jī)抽樣的情況下，序列較長的基因被抽到的機(jī)率本來就會比序列短的基因較高，如此一來，序列長的基因永遠(yuǎn)會被認(rèn)為表現(xiàn)量較高，而錯(cuò)估基因真正的表現(xiàn)量，所以Ali Mortazavi等人在2008年提出以RPKM在估計(jì)基因的表現(xiàn)量什么是轉(zhuǎn)錄本重構(gòu)用測序的數(shù)據(jù)組裝成轉(zhuǎn)錄本。這是在基因組靜態(tài)的堿基序列弄清楚之后轉(zhuǎn)入對基因組動(dòng)態(tài)的生物學(xué)功能學(xué)研究。什么是計(jì)算生物學(xué)計(jì)算生物學(xué)是指開發(fā)和應(yīng)用數(shù)據(jù)分析及理論的方法、數(shù)學(xué)建模、計(jì)算機(jī)仿真技術(shù)等。目前在腫瘤的研究中認(rèn)為印記缺失是引起腫瘤最常見的遺傳學(xué)因素之一。人類基因組序列草圖分析結(jié)果表明，人類基因組CpG島約為28890個(gè)，大部分染色體每1 Mb就有5—15個(gè)CpG島，平均值為每Mb含10．5個(gè)CpG島，CpG島的數(shù)目與基因密度有良好的對應(yīng)關(guān)系[9]。這一數(shù)值越接近零，發(fā)生這一事件的可能性越小。發(fā)現(xiàn)的串聯(lián)重復(fù)序列主要有兩類：一類是由功能基因組成的（如rRNA和組蛋白基因）；另一類是由無功能的序列組成的。指2個(gè)或2個(gè)以上的串聯(lián)核心序列由3個(gè)或3個(gè)以上的連續(xù)的非重復(fù)堿基分隔開，但這種連續(xù)性的核心序列重復(fù)數(shù)不少于5。Pvalue常見的蛋白質(zhì)結(jié)構(gòu)motif，種類超過28類。Profile).In CLUSTALWderived profiles those sequences that are more distantly related are assigned higher weights ( Gibson (1996)/不奮斗就是每天都很容易，可一年一年越來越難。是狼就要練好牙，是羊就要練好腿。/). Issues in pro,此外，隨機(jī)的氨基酸序列也可能出現(xiàn)短小的序列模式，故易產(chǎn)生假陽性，對于此類搜索需要搜索多個(gè)不同的數(shù)據(jù)庫，得到盡可能多得同源序列，從而才能更好的說明序列中包含的信息。一般指構(gòu)成任何一種特征序列的基本結(jié)構(gòu)，但是多數(shù)情況下是指可能具有分子功能、結(jié)構(gòu)性質(zhì)或家族成員相關(guān)的任何序列模式。Bits scores指在SSR的核心序列之間有3個(gè)以下的非重復(fù)堿基，但兩端的連續(xù)重復(fù)核心序列重復(fù)數(shù)大于3。根據(jù)重復(fù)序列的重復(fù)單位的長度，可將串聯(lián)重復(fù)序列分為衛(wèi)星DNA、微衛(wèi)星DNA、小衛(wèi)星 DNA等。根據(jù)重復(fù)序列在基因組中的分布形式可將其分為串聯(lián)重復(fù)序列（Tandem Repeats Sequence，TRS）和散布重復(fù)序列（Dispersed Repeats Sequence，DRS）。noredudant protein(非冗余蛋白質(zhì))像ncbi里邊，因?yàn)椴扇〉脑瓌t是100%identical的才merge到一起去，所以它的database里邊那種nr nucleotide/protein，其實(shí)有很多都是REDUNDANT的，需要你自己manually curate.Evalue碳位共價(jià)鍵結(jié)合一個(gè)甲基基團(tuán)。印記的基因只占人類基因組中的少數(shù)，可能不超過5%，但在胎兒的生長和行為發(fā)育中起著至關(guān)重要的作用。什么是表觀遺傳學(xué)表觀遺傳學(xué)是研究基因的核苷酸序列不發(fā)生改變的情況下，基因表達(dá)了可遺傳的變化的一門遺傳學(xué)分支學(xué)科。該基因有可能翻譯出融合或嵌合體蛋白。Fragment比read的含義更廣，因此FPKM包含的意義也更廣，可以是pairend的一個(gè)fragment，也可以是一個(gè)read。什么是DeBruijn圖Kautz和DeBruijn圖由于其在大型計(jì)算機(jī)互聯(lián)網(wǎng)上的應(yīng)用而被人們廣泛的研究,Ⅱ).我們運(yùn)用該構(gòu)造方法得到了Kautz圖的一個(gè)新的上界. Scaffold N50可以作為基因組拼接的結(jié)果好壞的一個(gè)判斷標(biāo)準(zhǔn)。舉例：Contig 1+Contig 2+ Contig 3+Contig 4=Contig總長度*1/2時(shí)，Contig 4的長度即為Contig N50。一些工具根據(jù)統(tǒng)計(jì)模型，如將這類reads分配給reads較多的區(qū)域。一個(gè)UniGene不一定代表一個(gè)contig，一個(gè)UniGene可有多個(gè)contig。一般SV的展示利用Circos 軟件。單核苷酸多態(tài)性是研究人類家族和動(dòng)植物品系遺傳變異的重要依據(jù)。宏基因組學(xué)（又稱元基因組學(xué)，環(huán)境基因組學(xué)，生態(tài)基因組學(xué)等），是研究直接從環(huán)境樣本中提取的基因組遺傳物質(zhì)的學(xué)科。什么是CLIPseqCLIPseq,又稱為HITSCLIP，即紫外交聯(lián)免疫沉淀結(jié)合高通量測序(crosslinkingimmunprecipitation and highthroughput sequencing), 是一項(xiàng)在全基因組水平揭示RNA分子與RNA結(jié)合蛋白相互作用的革命性技術(shù)。ChIPSeq的原理是：首先通過染色質(zhì)免疫共沉淀技術(shù)（ChIP）特異性地富集目的蛋白結(jié)合的DNA片段，并對其進(jìn)行純化與文庫構(gòu)建；然后對富集得到的DNA片段進(jìn)行高通量測序。什么是small RNA測序Small RNA（micro RNAs、siRNAs和 pi RNAs）是生命活動(dòng)重要的調(diào)控因子，在基因表達(dá)調(diào)控、生物個(gè)體發(fā)育、代謝及疾病的發(fā)生等生理過程中起著重要的作用。利用新一代高通量、高效率測序技術(shù)以及強(qiáng)大的生物信息分析能力，可以高效、低成本地測定并分析所有生物的基因組序列。每一種dNTPs和ddNTPs的相對濃度可以調(diào)整，使反應(yīng)得到一組長幾百至幾千堿基的鏈終止產(chǎn)物。什么是Sanger法測序（一代測序）Sanger法測序利用一種DNA聚合酶來延伸結(jié)合在待定序列模板上的引物。隨著基因組測序成本的不斷降低，人類疾病的致病突變研究由外顯子區(qū)域擴(kuò)大到全基因組范圍。什么是mRNA測序 （RNAseq）轉(zhuǎn)錄組學(xué)（transcriptomics）是在基因組學(xué)后新興的一門學(xué)科，即研究特定細(xì)胞在某一功能狀態(tài)下所能轉(zhuǎn)錄出來的所有RNA（包括mRNA和非編碼RNA）的類型與拷貝數(shù)。通過Illumina對Small RNA大規(guī)模測序分析，可以從中獲得物種全基因組水平的miRNA圖譜，實(shí)現(xiàn)包括新miRNA分子的挖掘，其作用靶基因的預(yù)測和鑒定、樣品間差異表達(dá)分析、miRNAs聚類和表達(dá)譜分析等科學(xué)應(yīng)用。方法是通過設(shè)計(jì)生物素或鏈霉親和素探針，把目標(biāo)RNA拉下來以后，與其共同作用的DNA染色體片段就會附在到磁珠上，最后把染色體片段做高通量測序，這樣會得到該RNA能夠結(jié)合到在基因組的哪些區(qū)域，但由于蛋白測序技術(shù)不夠成熟，無法知
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